Ataxies autosomiques dominantes

Connaître les syndromes cérébelleux - CSC
Les actions de l'association sont : de faire connaître les maladies cérebelleuses, de soutenir les malades, de promouvoir la recherche scientifique et participer à son financement.
Informations sur les syndromes cérebelleux, les dernieres nouvelles Bulletin On-line édité par C.S.C., de nombreux liens.
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Unité de Génétique Moléculaire - Ataxie spino-cérebelleuse de type 1 (SCA1)
Fréquence, hérédité, clinique, mutations : gène SCA1, risque de transmission...
Sur le site des hospices cantonaux - Suisse.
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Spinocerebellar Atrophy
Fiche synthétique sur les personnes atteintes d'ataxie spino-cérebelleuse de type 1, photo de la dégénérescence du cervelet, carte du gène SCA1 sur le chromosome 6...
Sur le site du National Center for Biotechnologie Information. En anglais.
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Spinocerebellar Ataxia Type 1
Diagnostic, clinique, description, diagnostic différentiel, management, génétique, génétique moléculaire. Et d'autres informations sur les cas SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, l'ataxie de Friedreich, ...
Sur le site de GeneClinics - Juin 1998 . En anglais.
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Ataxie Télangiectasie

Ataxie Télangiectasie (AT)
Clinique, risque néoplasique, cytogénétique, radiosensibilité ...
Issue de "Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology" sur le site du Centre de Ressources Infobigen.
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Autres associations et institutions

National Ataxia Foundation - NAF
The National Ataxia Foundation est une association dont la principale mission est d'encourager et de supporter la recherche dans l'ataxie héréditaire. Etats-Unis et Canada. En anglais.
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Internaf - International Network of ataxia friends
Liens, publications, informations médicales, mailing list, newsletter, Internaf-Pro : un espace pour les professionnels de la santé...En anglais.
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Euro-Ataxia - Fédération d'Europeenne d'ataxie héréditaire
Les ataxies héréditaires font partie du groupe des maladies rares charactérisées notamment par la dégénération du cervelet. On note des variations entre elles en fonction de l'âge, du mode de la transmission et de la sévérité des symptômes.
Les objectifs du groupe, des liens, newsletter, programme Euro-Ataxia 2000... En anglais.
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En savoir plus

Orphanet
Beaucoup de renseignements utiles et notamment sur l'ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante.
Base de données sur les maladies rares et sur les médicaments orphelins.
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La génétique des mouvements anormaux
La découverte de mutations par expansion de trinucléotides CAG répétés dans des gènes différents suggère un même mécanisme physiopathologique dans plusieurs affections neurodégénératives dont les ataxies cérébelleuses de transmission autosomique dominante prises pour exemple.
Club des mouvements anormaux - CMA.
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Pages personnelles

Les hérédodégénérescences spino-cérébelleuses - Les ataxies cérébelleuses - dégénérescences spinales
La maladie de Strümpell-Lorrain n'est qu'une des formes de paraparésie spasmodique familiale. On sait aujourd'hui qu'au moins un dizaine de gènes est en cause et que les formes d'expression de la maladie sont très variables. Aussi on parle de "pathologies intermédiaires". Rappel historique, associations, quelques définitions.
Page personnelle.
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Spino Cerebellar Ataxia1 - Ataxie spino-cérebelleuse de type 1
Quelques précisions médicales et de nombreux liens intéressants.
Site personnel.
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La maladie de Strümpell-Lorrain, paraplégie spastique familiale
Qu'est que la maladie de Strümpell-Lorrain ? Comment se manifeste-t-elle ? Quelle en est la cause ? Comment est-elle transmise ? comment évolue-t-elle ?...
Page personnel d'une personne atteinte par cette maladie.
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Rédacteur : Florence Campagne
Octobre 2000