Formes familiales de cancer du sein : les mutations de BRCA1 sont de moins bon pronostic

Selon une étude publiée par des chercheurs et médecins de l'Institut Curie, les femmes atteintes d'un cancer du sein invasif et qui présentent une altération du gène BRCA1 ont une évolution moins favorable. Parue dans le Journal of Clinical Oncology du 15 décembre, cette étude a été réalisée sur des patientes soignées à l'Institut Curie et avec un antécédent familial de cancer du sein ou de l'ovaire.

Une recherche de mutation sur BRCA1 a été conduite sur 183 patientes atteintes d'un cancer du sein invasif. Cette recherche a été menée dans le cadre de consultation de génétique.

Le Dr Dominique Stoppa-Lyonnet et ses collaborateurs indiquent avoir identifié 40 mutations sur BRCA1 dans la cohorte étudiée, soit 22 % des patientes. L'évolution de la maladie a été comparée chez les porteuses et non-porteuses d'une mutation sur BRCA1. La durée médiane du suivi était de 58 mois.

Le taux de survie à 5 ans était de 80 % chez les porteuses d'une mutation alors qu'il était de 91 % chez les autres patientes. L'Institut Curie souligne que "les taux de survie sans métastase et les taux de récidive locale n'étaient pas statistiquement différents entre les groupes".

Les chercheurs ont émis l'hypothèse d'un biais de sélection. Seules les femmes qui ont survécu pendant l'intervalle entre le diagnostic et le dépistage de la mutation ont été prises en compte. Ainsi, plus cet intervalle est long, plus on accroît artificiellement le taux de survie dans le groupe.

Les auteurs ont donc procédé à une nouvelle analyse en restreignant les données aux patientes diagnostiquées et testées pour une mutation sur BRCA1 dans intervalle inférieur à 36 mois. Cent dix patientes répondaient à ce critère, dont 19 avec une mutation sur le gène BRCA1.

Cette nouvelle analyse a mis en évidence des différences importantes. Le taux de survie à 5 ans était plus faible chez les patientes porteuses d'une mutation (49 % versus 85 %).

De même, le taux de survie sans métastase était beaucoup plus faible chez les porteuses d'une mutation (18 %) que chez les non-porteuses (84 %). Les taux de récidive locale étaient comparables.

Selon les auteurs, ces résultats suggèrent fortement que chez les patientes avec un antécédent familial, la présence d'une altération de BRCA1 est associée à un pronostic moins favorable. Selon l'Institut Curie, ces patientes (porteuses de mutation) devraient pouvoir bénéficier d'un suivi multidisciplinaire, afin d'assurer un diagnostic précoce.

Source : Institut Curie. J Clin Oncol 2000;18(24):4053-59.