Lithiase rénale et ostéoporose: un lien génétique existe

Une équipe de médecins chercheurs parisiens a réussi à mettre en évidence une association de nature génétique entre des malades souffrant de lithiases rénales et des patients atteints d’ostéoporose. Un gène impliqué dans le transport rénal du phosphate a été retrouvé muté dans ces 2 pathologies.

La lithiase rénale (calculs rénaux) et l’ostéoporose sont deux pathologies qui peuvent avoir une origine commune : un défaut dans la réabsorption rénale du phosphate. En effet, on observe chez ces patients des taux de phosphates sanguins abaissés, dus à une fuite de phosphate dans les urines.

Gérard Friedlander (Faculté de médecine Xavier Bichat, Paris) et ses confrères ont réalisé une étude génétique chez une vingtaine de patients atteints par l’une ou l’autre de ces pathologies. Ils ont découvert chez un des patients atteint d’ostéoporose, ainsi que chez un autre souffrant de lithiase rénale, deux mutations ponctuelles distinctes à l’état hétérozygote sur le gène NTP2a, qui se trouve exprimé dans le rein et qui code pour un transporteur du phosphate et du sodium.

Les recherches ont confirmé que ces mutations pouvaient engendrer un défaut de transport rénal du phosphate et une fuite de celui-ci dans les urines. Les auteurs émettent l’hypothèse que cette fuite provoquerait l’ostéoporose par manque de phosphore chez les patients et que le phosphate dans les urines entraînerait des cristaux de phosphate de calcium à l’origine des calculs.

Les chercheurs pensent que d’autres facteurs génétiques sont à l’origine de ces pathologies, toutefois ces recherches laissent entrevoir des approches thérapeutiques des ces maladies basées sur l’amélioration du rein à retenir le phosphate.

Source: N Engl J Med 26 septembre 2002;347:

PI