Accueil > Actualité médicale > Recherche scientifique > Sclérose latérale amyotrophique : un défaut de repliement dans certaines formes familiales
Caducee.net, le 29 juin 2005 (Recherche scientifique)
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La SLA est une maladie neurodégénérative de cause inconnue qui affecte principalement les neurones moteurs. Bien que les origines profondes de la maladie ne soient pas encore identifiées, des mutations du gène codant la superoxyde dismutase à cuivre zinc (SOD) ont été mises en évidence dans certains cas familiaux de la maladie. Les études menées sur ces mutations ont permis de proposer que ces formes exercent leur effet toxique via un repliement anormal des SOD mutées.
Aujourd'hui, des recherches publiées dans PNAS semblent conforter cette hypothèse. Dans leur article, Lindberg et collaborateurs montrent que différentes mutations affectent la stabilité de la SOD à plusieurs niveaux. Les résultats apparaissent d'autant plus intéressants qu'ils établissent un lien entre la charge, la stabilité de la protéine et la survie des patients porteurs de ces mutations.
Source : www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.0501957102
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