Génétique de la polyarthrite rhumatoïde : du nouveau

Une large étude vient de confirmer la place des gènes HLA-DRB1 et PTPN22 dans la polyarthrite rhumatoïde. Elle a surtout mis en avant pour la première fois un polymorphisme nucléotidique sur une région du chromosome 9 porteuse de deux gènes impliqués dans les mécanismes de l'inflammation chronique : TRAF1 et C5.

Ces résultats viennent d'être publiés sur le site internet du NEJM par Plenge et collaborateurs. Ces derniers rappellent que des facteurs de risque environnementaux et génétique ont été impliqués dans la polyarthrite rhumatoïde. Parmi ces derniers, des variants des gènes PTPN22 et HLA-DRB1 ont par exemple montré une forte association de susceptibilité pour la polyarthrite rhumatoïde.

Afin d'identifier d'autres facteurs de prédisposition génétique, les auteurs ont réalisé le génotype de plus de 317000 polymorphismes nucléotidiques dans le cadre d'une étude menée sur 1522 patients et 1850 contrôles appariés américains et suédois.

Les résultats ont confirmé le rôle de formes variantes des gènes PTPN22, HLA-DRB1 et STAT4 notamment. Par ailleurs, les chercheurs ont identifié une région de susceptibilité de 100 kb sur le chromosome 9 : cette région contient les gènes TRAF1 codant le tumor necrosis factor receptor-associated factor 1 et C5 codant le complément C5. Il restera à savoir si l'allèle de susceptibilité identifié exerce son action via TRAF1 ou C5.

Source: Published at www.nejm.org September 5, 2007 (10.1056/NEJMoa073491)SR

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