Allèles

Profil génétique et progression de l'infection par le VIH

Caducee.net, le 08/11/2001 : Plusieurs travaux ont mis en relation la progression de la maladie et certains allèles des gènes de chimiokines ou de leurs récepteurs. Une méta-analyse réalisée à partir des données individuelles de plus de 4.500 patients fait le point sur la contribution de trois allèles : CCR5-delta32, CCR2-64I et SDF-1 3'A. […].

Personalis publie de nouvelles données prouvant la capacité d’un algorithme hautement sensible à détecter la perte d’hétérozygotie du gène HLA

Businesswire, le 12/04/2022 : La perte d’hétérozygotie de l’antigène leucocytaire humain (HLA LOH) permet aux cellules cancéreuses d’échapper à la reconnaissance immunitaire en supprimant les allèles HLA, provoquant la suppression de la présentation des néo-antigènes tumoraux. Malgré son importance dans le cadre de la réponse à l’immunothérapie, peu de méthodes existent pour détecter la HLA LOH, et leur précision n’est pas bien comprise. En outre, la détection précise de la HLA LOH à partir de données de séquençage présente un intérêt, compte tenu de la généralisation croissante du profilage moléculaire des tumeurs. […].

Prédisposition génétique de l’hypersensibilité à l’abacavir

Caducee.net, le 01/03/2002 : Il existerait un terrain génétique à la réaction d’hypersensibilité rencontrée vis à vis de l’analogue nucléosidique abacavir, prescrit dans les thérapie anti-VIH. Les personnes porteuses de certains allèles du système d’histocompatibilité HLA, auraient plus de risque de développer une réaction d’hypersensibilité à l’abacavir que les autres. […].

Echec des greffes de cellules hématopoïétiques : les différences alléliques entre le donneur et le receveur n'ont pas toutes la même valeur

Caducee.net, le 20/12/2001 : La réussite d'une greffe de cellules souches hématopoïétique dépend des différences entre les allèles des systèmes HLA du donneur et receveur. Dans le dernier NEJM, Petersdorf et al. ont étudié la relation entre les différences de séquences HLA et le risque d'échec de la greffe. Les différences identifiables par une analyse sérologique sont apparues plus importantes que celles qui reposent uniquement sur une différence de séquence nucléique. […].

NEC publie des modèles de conception pour des vaccins contre le SARS-CoV-2 utilisant sa technologie d'intelligence artificielle

NEC Corporation, le 23/04/2020 : Au cours de l'analyse, publiée sur bioRxiv, l'équipe a analysé des milliers de séquences du virus SARS-CoV-2 (responsable du COVID-19) et identifié des épitopes (cibles vaccinales potentielles) pour les 100 allèles HLA les plus fréquents (diversité immunologique) dans la population mondiale. […].

Identification de nouveaux gènes dans le cancer du sein

Caducee.net, le 28/05/2007 : Quatre nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein ont été découverts dans une vaste étude génétique sur plusieurs milliers de cas et de contrôles. Les données suggèrent que d’autres allèles pourraient être identifiés par cette méthode. […].

Un modèle transgénique d’arthrite rhumatoïde

Caducee.net, le 14/03/2000 : Une équipe française a développé un modèle murin transgénique d’arthrite rhumatoïde, affection rhumatologique dont le développement est fortement est associé à l’expression de certains allèles HLA. […].

La thérapie anti-cancéreuse anti-angiogénique est moins efficace contre les tumeurs où p53 fait défaut

Caducee.net, le 22/02/2002 : Cela peut paraître un paradoxe, mais il semble d’après une recherche publiée dans la revue Science que la thérapie anti-cancéreuse visant à réduire la vascularisation de la tumeur, pourrait dans certains cas favoriser le maintient en vie des cellules cancéreuses. Des chercheurs canadiens et américains se sont en effet aperçus en travaillant sur des tumeurs murines d’origine humaine, que les cellules cancéreuses qui étaient privées de copie fonctionnelle du suppresseur de tumeur p53 (dont le défaut est impliqué dans de nombreux cancers humains), se montraient moins réceptives aux inhibiteurs de l’angiogenèse que des cellules cancéreuses avec des allèles fonctionnels de p53. […].

Un gène impliqué dans la perte auditive progressive des basses fréquences

Caducee.net, le 21/11/2001 : Une équipe de recherche de l’université du Michigan a mis en évidence l’origine génétique d’une forme rare de perte auditive appelée perte auditive neuro sensorielle des basses fréquences. Le gène incriminé, nommé WFS1, est retrouvé muté sur un des deux allèles chez les enfants souffrant de cette perte d’audition. Les enfants ayant deux copies mutées de ce gène développent une maladie génétique rare, le syndrome de Wolfram. […].

Polymorphisme du gène du facteur VII et risque d’infarctus du myocarde chez des patients avec coronaropathie

Caducee.net, le 15/09/2000 : Des données publiées dans la dernière livraison du New England Journal of Medicine font apparaître que certains génotypes du facteur VII jouent un rôle dans la protection contre les infarctus du myocarde. Selon les cliniciens de l’Université de Vérone (Italie), à l’origine de cette étude, « ceci peut expliquer la raison pour laquelle certains patients ne font pas d’infarctus du myocarde malgré une athérosclérose coronarienne sévère ». […].

Une grande avancée dans l’étiologie de la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Caducee.net, le 03/05/2002 : Une recherche franco-américaine publiée dans la revue Science, semble montrer que les tumeurs qui apparaissant dans 10 à 15% des cas de NF1 (ou maladie de Recklinghausen), proviennent non seulement des cellules de Schwann mais qu’elles sont également restreintes à un certain contexte génétique environnemental pour se développer. […].

Un phénomène épi génétique est à l’origine de certains cancers du colon

Caducee.net, le 01/10/2001 : Des chercheurs de l’université de l’Ohio (EU) ont identifié des changements de l’ADN dans le tissu normal de colon qui seraient à l’origine du développement de certains types de cancers du colon. […].

Le gène de l’hémochromatose est aussi impliqué dans le risque de cancer du colon

Caducee.net, le 15/01/2003 : La présence de lymphocytes T dans les tumeurs est associée à une meilleure évolution clinique dans le cancer de l’ovaire à un stade avancé, indique une étude publiée dans le New England Journal of Medicine du 16 janvier. […].

Un allèle du promoteur du gène de l’interleukine-10 serait impliqué dans la susceptibilité à l’hépatopathie alcoolique avancée

Caducee.net, le 29/03/2000 : Parmi les gros buveurs, le fait de posséder l’allèle A à la position –627 du promoteur du gène de l’interleukine-10 - cytokine ayant des propriétés anti-inflammatoire, anti-immune, et anti-fibrosante -, est associé à un risque accru de maladie hépatique avancée, rapporte dans le dernier numéro de la revue ‘Gut’ le groupe du Dr C. Day du département de médecine de la Medical School de Newscastle-upon-Tyne (Grande-Bretagne). Ce résultat est en accord avec les récentes données fonctionnelles qui montrent que l’allèle –627*A est associé à une faible expression d’IL-10, ce qui favorise l’inflammation, médiée par des phénomènes immunitaires, ainsi que les mécanismes impliqués dans la fibrose associée à aux lésions hépatiques dues à l’alcool. […].

L'analyse du déséquilibre génétique pour affiner le pronostic du cancer colo-rectal

Caducee.net, le 18/01/2002 : Des travaux publiés dans le Lancet du 19 janvier montrent que l'existence d'un déséquilibre allélique sur les chromosomes 8 et 18 est un indicateur pertinent de la survie à 5 ans dans le cancer colorectal non métastatique. […].

Alzheimer : une découverte qui peut bouleverser la thérapeutique

Caducee.net, le 23/10/1999 : Après des années de recherche intensive, des chercheurs sont enfin parvenus à cloner et caractériser une des deux enzymes impliquées dans le clivage de la protéine précurseur bêta amyloïde (APP) qui donne naissance au peptide amyloïde qui s’accumule dans le cerveau des patients atteints de la maladie d’Alzheimer. […].

Mitochondries et tumeurs : un lien est établi

Caducee.net, le 03/02/2000 : Une mutation dans un gène codant pour une protéine mitochondriale peut intervenir dans la genèse de certaines tumeurs. Des mutations germinales d’un gène codant pour une protéine de la chaîne respiratoire ont été identifiées dans des familles comportant des individus porteurs d’un paragangliome héréditaire, en l’occurrence une tumeur du glomus carotidien. […].

Le polymorphisme du transporteur de la sérotonine influence le degré d’émotivité

Caducee.net, le 19/07/2002 : Une équipe de neurologistes du NIH dirigée par Ahmad Hariri a mis en évidence une relation entre un certain polymorphisme du gène SLC6A4, un transporteur de la sérotonine, et les niveaux d’anxiété de patients hétéro ou homozygotes pour une version tronquée du gène. Ces résultats, publiés dans la revue Science, mettent en évidence une relation entre la génétique et une fonction émotionnelle visualisée par l’IRM fonctionnelle. […].