Le syndrome de Di George/syndrome vélocardiofacial est un des syndromes congénitaux les plus fréquents et concerne environ 1 nouveau-né sur 4000, rappellent Stalmans et al. dans un article publié en avance sur le site de la revue Nature Medicine.

Liés à une microdélélétion 22q11, ses syndromes sont caractérisés par diverses cardiopathies. L’absence du gène TBX1 joue un rôle central dans ce syndrome.

Le groupe mené par Stalmans montre dans son article que l’absence de l’isoforme Vegf-164 entraîne chez la souris des anomalies congénitales semblables à celles retrouvées dans les cas de microdélétion 22q11. Selon leurs résultats, des mutations du gène VEGF expliqueraient les variations de cardiopathies congénitales observées.

Source : Nature Medicine Published online 21 January 2003; doi:10.1038/nm819