L'accident vasculaire cérébral (avc) est une des complications possibles de la drépanocytose ou anémie falciforme, notamment chez les sujets de moins de 20 ans. Paola Sebastiani, Marco Ramoni et leurs collaborateurs ont analysé 235 mutations dans 80 gènes candidats chez 1398 patients avec une drépanocytose dans le but d'extraire des critères discriminants pour le risque d'avc.

Les auteurs ont validé leur modèle dans un groupe composé de 114 personnes : la précision du pronostic d'avc était de 98,2 %. Leur travail a montré que 25 variations qui affectent 11 gènes, combinées à quatre variables cliniques, influencent significativement le risque d'avc chez ces patients. Certains de ces facteurs de risque ont déjà été identifiés dans la population générale mais on retrouve également trois gènes impliqués dans la voie de signalisation TGF-beta, ainsi que les taux d'hémoglobine.

Source : Nature Genetics. Published online: 20 March 2005; | doi:10.1038/ng1533