Trisomie

Une nouvelle méthode de détection prénatale de la trisomie 21 par analyse du plasma maternel

Caducee.net, le 22/11/2000 : L'utilisation de l'hybridation in situ fluorescente (FISH) permet de dresser un caryotype des cellules fœtales présentes dans le plasma maternel. Cette technique, beaucoup moins invasive que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosité choriales, a été utilisée par des chercheurs de Hong Kong pour identifier des cas de trisomie 21. Selon eux, une optimisation de cette technique et une évaluation approfondie pourrait conduire à une avancée significative dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. […].

Un lien entre les anomalies du tube neural et la trisomie 21

Caducee.net, le 22/04/2003 : Existe-t-il une relation entre la trisomie 21 et les anomalies du tube neural ? C’est du moins ce que laisse penser une étude publiée dans le Lancet du 19 avril. […].

Un nouveau modèle animal pour la trisomie 21 ?

Caducee.net, le 25/09/2005 : Des scientifiques britanniques sont parvenus à construire des souris porteuses d’une copie presque complète du chromosome 21 humain. Cette lignée pourrait se révéler être un modèle utile pour l’étude de la trisomie 21 ou syndrome de Down. […].

Le dépistage de la trisomie 21 est-il bien compris par les femmes ?

Caducee.net, le 09/02/2009 : Le dépistage de la trisomie 21 fait l'objet d'une règlementation spécifique en France imposant l'obtention du consentement écrit des femmes. Une étude menée par l'unité Inserm 912 "Sciences économiques et sociales, systèmes de sante, sociétés" et le Département de gynécologie-obstétrique de l'hôpital Poissy-Saint Germain dans les Yvelines révèle pourtant que les femmes sont susceptibles de mal comprendre les différentes étapes de ce dépistage. Les chercheurs montrent ainsi que la moitié des femmes qui ont accepté une échographie et un test sanguin n'avaient pas conscience qu'elles pourraient être amenées à prendre d'autres décisions : faire ou non une amniocentèse et, en cas de diagnostic avéré de trisomie 21, poursuivre ou interrompre leur grossesse. Ces travaux sont publiés en ligne dans la dernière édition de Prenatal Diagnosis. […].

Dépistage de la trisomie 21 : rechercher l'os propre du nez par échographie ?

Caducee.net, le 16/11/2001 : De nouveaux travaux ont étudié la présence ou l'absence de l'os propre du nez lors d'un examen échographique prénatal. Parue dans le Lancet du 17 novembre, cette étude montre que l'os propre du nez est présent chez 99,5 % des fœtus normaux et chez 27 % des fœtus porteurs d'une trisomie 21. Combinée à d'autres paramètres, cette mesure pourrait permettre de réduire le nombre de faux-positifs avant que la réalisation d'un caryotype ne soit décidée, estiment les auteurs de cette observation. […].

Mise en évidence d’un défaut de différenciation du trophoblaste dans la trisomie 21

Caducee.net, le 29/05/2000 : Des chercheurs français de l’Inserm ont récemment rapporté à l’Académie de Médecine qu’il existe, dans la trisomie 21, un défaut, voire un retard, de formation du syncytiotrophoblaste. […].

Quadruple test pour le dépistage de la trisomie 21

Caducee.net, le 07/03/2003 : Un article publié dans le dernier Lancet souligne l’intérêt d’utiliser l’âge maternel et quatre marqueurs sanguins pour le dépistage de la trisomie 21. […].

Dépistage de la trisomie 21 par amniocentèse : une efficacité surévaluée ?

Caducee.net, le 03/03/2000 : Selon une étude anglaise publiée dans le British Medical Journal, le dépistage du syndrome de Down (trisomie 21) par amniocentèse et caryotypage (détermination du nombre de chromosomes) n'est pas plus efficace que les techniques conventionnelles. […].

En Irlande, des cas particuliers de trisomie 21 restent toujours inexpliqués

Caducee.net, le 13/11/2000 : Un groupe de femmes, toutes anciennes élèves d’une même école de Dundalk en Irlande dans les années 1956-57 ont mis au monde des enfants trisomiques. Une étude publiée dans Occupational and Environmental Medicine suggèrent que ceci n’est du qu’au pur hasard et non pas à l’épidémie de grippe de 1957 ou aux retombées radioactives de la même année. […].

ESPERITE (ESP) améliore TRANQUILITY, le test NIPT sur ADN foetal certifié CE-IVD le plus complet, qui détecte avec précision la trisomie 21 ainsi que d'autres anomalies chromosomiques

Esperite N.V., le 30/04/2015 : TRANQUILITY, le seul test génétique certifié CE-IVD pour les trisomies 21, 18 et 13, qui fournit les aneuploïdies sexuelles, les microdélétions et la détection du sexe du fétus, maintenant prêt pour le marché de masse […].

Explication génétique du risque de leucémie dans le syndrome de Down

Caducee.net, le 12/08/2002 : Des chercheurs américains ont apporté une explication au fait que dans la trisomie 21 (syndrome de Down), l’incidence de leucémie aiguë myéloblastique soit beaucoup plus important que la normale. Des mutations raccourcissant le facteur de transcription hématopoïétique GATA1 (GATA binding protein 1 ou globin transcription factor 1) ont en effet été retrouvées spécifiquement chez des enfants atteints de trisomie 21. […].

Trisomie 21 : l'espérance de vie a augmenté ces deux dernières décennies

Caducee.net, le 22/03/2002 : Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans. Il a été aussi montré que la fréquence des cancers est bien plus faible chez ces patients que dans la population générale, excepté pour la leucémie et le cancer du testicule. […].

L’utilisation de déambulateurs aide les enfants trisomiques à marcher plus rapidement

Caducee.net, le 05/11/2001 : D’après une étude américaine publiée dans la revue Pediatrics, l’exercice régulier sur un appareil d’aide à la marche motorisé (Treadmill) aiderait les enfants atteints de trisomie 21 à apprendre la marche plus tôt que s’il n’étaient pas aidés. […].

Trisomie 21 et risque de cancer

Caducee.net, le 24/03/2003 : De nouveaux résultats confirment le lien entre la trisomie 21 et un risque accru de leucémie et d’autres cancers. […].