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Génétique
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Hémochromatose génétique : diagnostic, mutation HFE et traitement par saignées
Maladie héréditaire de surcharge en fer, l’hémochromatose génétique reste singulière par son contraste clinique : fréquente dans ses prédispositions, longtemps silencieuse dans son expression, mais souvent évitable dans ses complications lorsque le diagnostic intervient avant les lésions d’organes. Les recommandations de l’European Association for the Study of the Liver (EASL), publiées en 2022, et l’actualisation médico-administrative de la Haute Autorité de santé (HAS), mise en ligne en novembre 2024, dessinent un parcours clair pour les professionnels : interpréter la ferritine avec prudence, rechercher une élévation du coefficient de saturation de la transferrine (CST), confirmer par le test HFE lorsque l’indication est posée, puis organiser les saignées thérapeutiques et le dépistage familial.[1][2] […].
La drépanocytose
La drépanocytoseou anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S) qui détruit les globules rouges. Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs, signes de graves hémolyses.C'est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle correspond à une forme homozygote mais peut aussi correspondre à une forme de double hétérozygote composite si l'individu possède l'allèle Hb S et une autre hémoglobinopathie, comme l'hémoglobine SC ou S béta thalassémie.La cause de la maladie est une substitution de l'adénine par la thymine (mutation) dans le codon 6 du gène de la b-globine (codon 6) entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans la chaine protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.Elle reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale (entre le 15ème parallèle Sud et le 20ème parallèle Nord). Les pays les plus touchés sont : Sénégal, Bénin, Zaïre et Angola. On peut y observer une corrélation avec la résistance au paludisme.En France, 220 à 250 naissances drépanocytaires sont dépistées chaque année (160 en métropole, 90 dans les DOM) d'après Orphanet (serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins). […].
Les plus
La myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices. La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France. […].
La maladie de Hunter (mucopolysaccharidose)
Définition La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire, du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle est caractérisée par l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus essentiellement foie, rate, coeur, cerveau et os. Synonymes : Mucopolysaccharidose de type II, MPS II, Maladie de Hunter, Maladie de Iduronate 2-sulfatase. Déficit enzymatique La maladie est liée au déficit enzymatique de l'Iduronate 2 sulfatase (IDS). Il s'agit d'une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique présent dans le dermatane-sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS). Son déficit est responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharides. […].
La mucoviscidose
La mucoviscidose ou fibrose kystique est une maladie autosomique récessive c'est à dire que seuls les homozygotes sont malades. C'est la maladie génétique grave la plus fréquente en France. Nous sommes en effet 2,5 millions de français à pouvoir transmettre le gène responsable de la maladie . […].
Les syndromes cérébelleux
Définitions […].
La trisomie 21
La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.Syndrome de Down Définition extraite duTiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement […].
La maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale, groupe de maladies génétiques qui correspondent "au déficit spécifique d'une enzyme du lysosome, un maillon indispensable au recyclage des déchets cellulaires. Cette altération de l'activité lysosomale se traduit par l'accumulation de ces déchets dans les cellules.". Il existe une trentaine de maladies lysosomales. […].