Les syndromes cérébelleux

Introduction

Définitions

Ensemble de troubles neurologiques résultant d'une lésion cérébelleuse essentiellement dominée par l'incoordination des mouvements (hypermétrie, dysmétrie, décomposition du mouvement), l'adiadococinésie, l'asynergie, hypotonie (reflexes pendulaires) et l'ataxie, surtout statique et localisée aux membres inférieurs dans les lésions verminiennes, cinétique et localisée aux membres supérieurs dans les lésions cérébelleuses hémisphériques (Dictionnaire Médical Flammarion).

Origines des syndromes cérébelleux (source CSC)

Il existe des syndromes cérébelleux dans de nombreuses maladies dont les origines sont variées :

Le plus souvent, l'origine du syndrome provient d'une maladie neurodégénérative :
- de transmission autosomique récessive (plusieurs maladies telles que l'ataxie de Friedreich, ataxies dues à une déficience en vitamine E)
- de transmission autosomique dominante de plusieurs types (dont les atrophies-olivo-ponto-cérébelleuses ou la maladie de Machado Joseph)
- de transmission liée à l'X
- d'origine mitochondriale

Des personnes atteintes d'affections qui peuvent toucher le cervelet :
- sclérose en plaque ( Dossier Caducée.net sur la sclérose en plaque )
- tumeurs du cervelet
- accidents vasculaires

Des personnes ayant subi des traumatismes :
- accidents de la circulation
- accidents de la naissance

Dans ce dossier nous traiterons que l'ataxie de Friedreich, les ataxies autosomiques dominantes et l'ataxie Telangiectasie :

- L'ataxie de Friedreich

Définition : L'ataxie de Friedreich est caractérisée par une destruction progressive de certaines cellules nerveuses de la moelle épinière et du cervelet.

Fréquence : Cette affection touche environ 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommes que les femmes.

Symptômes : La maladie se manifeste par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète.

Transmission : L'ataxie de Friedreich est une maladie de transmission autosomique récessive, qui débute souvent dans l'enfance ou dans l'adolescence, mais parfois à l'âge adulte.

Evolution : Les troubles de la marche et de l'équilibre, l'incoordination des membres supérieurs, l'élocution difficile, la faiblesse musculaire conduisent inéluctablement vers l'invalidité.
La maladie évolue progressivement et la marche devient impossible sans aide après 10 à 20 ans d'évolution.

Recherche et traitement : La maladie est due à une diminution de la frataxine qui retentit sur la mitochondrie en altérant le métabolisme énergétique de la cellule. Le gène responsable qui code pour la frataxine est connu depuis 1997 et un diagnostic par analyse génétique est possible.
De nouvelles thérapeutiques, qui visent à restaurer la fonction mitochondriale, sont en cours d'évaluation. La prise en charge nécessite un suivi neurologique, cardiologique et du diabète.
La rééducation fonctionnelle occupe une place importante dans le traitement de la maladie. (source Orphanet)

- Les ataxies autosomiques dominantes

Définition : Ces maladies sont caractérisées par des troubles de la coordination des mouvements (ataxie cérébelleuse).

Fréquence : Les ataxies cérébelleuses dominantes touchent environ 1 personne sur 20 000 dans les deux sexes.

Symptômes : Selon le gène responsable, différents signes neurologiques ou extra-neurologiques (diminution de l'acuité visuelle) peuvent être associés.
Schématiquement, trois types peuvent être individualisés :

- la forme qualifiée cérébelleuse pure où des lésions dégénératives ne touchent que le cervelet (type III)
- la forme avec dégénérescence rétinienne (type II) où d'autres signes sont fréquemment rencontrés
- enfin, le type I dans lequel d'autres signes neurologiques sont associés mais sans atteinte rétinienne :
L'ataxie spino-cérebelleuse de type 1 (SCA1), aussi appelé ataxie olivo-ponto cérebelleuse est une maladie neurodégénérative caractérisée par une perte neuronale progressive touchant surtout le cervelet, le tronc et les voies spinocérebelleuses et qui se manifeste par l'apparition progressive d'une ataxie, d'une ophtalmoparésie, d'une neuropathie et d'une diminution de la masse musculaire.

Transmission : Le mode de transmission est autosomique dominant.
La maladie se révèle le plus souvent entre 25 et 45 ans, mais parfois avant ou après. Il y a une grande variabilité de la maladie entre les sujets atteints, y compris dans une même famille.

Evolution : Ces affections sont progressives et conduisent après un délai variable à une perte de l'autonomie.

Recherche et traitement : Au moins 13 gènes responsables sont localisés dont 7 sont connus.
Les mutations connues à ce jour consistent en une expansion de trinucléotides répétés dont le caractère instable est à l'origine du phénomène d'anticipation : l'apparition de la maladie à un âge moyen de plus en plus précoce dans les générations successives.
En France, l'analyse génétique permet d'identifier le gène responsable dans environ 60% des cas.
Le traitement reste purement symptomatique et fait largement appel à la rééducation fonctionnelle.(source Orphanet)

- L'ataxie Telangiectasie

Maladie neurologique évolutive héréditaire entraînant une dégénérescence du cervelet, associée à des dilatations caractéristiques de certains petits vaisseaux (télangiectasies) de la peau et des muqueuses (oeil) qui deviennent visibles à l'oeil nu.
Elle débute chez le petit enfant et entraîne un handicap progressif.
L'association aux déficiences motrices d'atteintes viscérales (infections notamment respiratoires, fréquence particulière de certains cancers) fait toute la gravité de cette affection.

Ataxie de Friedreich

Maladie de Friedreich
Anatomo-pathologie, étude clinique, les formes typiques, les formes cliniques, des formes typiques, les autres hérédo-ataxies, diagnostic.
Par le Pr. Gilles Edan Service de neurologie, CHU de Rennes - Juillet 1998.

Association Française de l'Ataxie de Friedreich - AFAF
Cette association a été créée en 1980. Elle a pour but de venir en aide aux français atteints de cette maladie et à leur famille. Son principal objectif est d'aider la recherche médicale, en participant à son financement et en collaborant à certaines études, tout en créant un lien d'amitié entre les adhérents. Articles de pressse, forum, information sur la maladie, liens...
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Association Canadienne de l'Ataxie de Friedreich
Information sur la Journée internationale de sensibilisation à l'Ataxie du 25 septembre 2000, état de la recherche médicale, ADN, gènes, mitonchondrie, Idébénone; c'est quoi çà ?, découverte du gène de l'Ataxie de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)...En français et en anglais.

Association suisse de l'Ataxie de Friedreich
L'association suisse de l'Ataxie de Friedreich a pour but d'informer et d'aider les personnes concernées et atteintes par l'Ataxie de Friedreich ou autres ataxies. Des informations sur la maladie, espace média, la recherche, des liens, des témoignages...
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Rédacteur :
Octobre 2000

Ataxies autosomiques dominantes

Connaître les syndromes cérébelleux- CSC
Les actions de l'association sont : de faire connaître les maladies cérebelleuses, de soutenir les malades, de promouvoir la recherche scientifique et participer à son financement.
Informations sur les syndromes cérebelleux, les dernieres nouvelles Bulletin On-line édité par C.S.C., de nombreux liens.
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Unité de Génétique Moléculaire - Ataxie spino-cérebelleuse de type 1 (SCA1)
Fréquence, hérédité, clinique, mutations : gène SCA1, risque de transmission...
Sur le site des hospices cantonaux - Suisse.

Spinocerebellar Atrophy
Fiche synthétique sur les personnes atteintes d'ataxie spino-cérebelleuse de type 1, photo de la dégénérescence du cervelet, carte du gène SCA1 sur le chromosome 6...
Sur le site du National Center for Biotechnologie Information. En anglais.

Spinocerebellar Ataxia Type 1
Diagnostic, clinique, description, diagnostic différentiel, management, génétique, génétique moléculaire. Et d'autres informations sur les cas SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, l'ataxie de Friedreich, ...
Sur le site de GeneClinics - Juin 1998 . En anglais.

Ataxie Télangiectasie

Ataxie Télangiectasie (AT)
Clinique, risque néoplasique, cytogénétique, radiosensibilité ...
Issue de "Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology" sur le site du Centre de Ressources Infobigen.

Autres associations et institutions

National Ataxia Foundation - NAF
The National Ataxia Foundation est une association dont la principale mission est d'encourager et de supporter la recherche dans l'ataxie héréditaire. Etats-Unis et Canada. En anglais.
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Internaf - International Network of ataxia friends
Liens, publications, informations médicales, mailing list, newsletter, Internaf-Pro : un espace pour les professionnels de la santé...En anglais.
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Euro-Ataxia - Fédération d'Europeenne d'ataxie héréditaire
Les ataxies héréditaires font partie du groupe des maladies rares charactérisées notamment par la dégénération du cervelet. On note des variations entre elles en fonction de l'âge, du mode de la transmission et de la sévérité des symptômes.
Les objectifs du groupe, des liens, newsletter, programme Euro-Ataxia 2000... En anglais.

En savoir plus

Orphanet
Beaucoup de renseignements utiles et notamment sur l'ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante.
Base de données sur les maladies rares et sur les médicaments orphelins.

La génétique des mouvements anormaux
La découverte de mutations par expansion de trinucléotides CAG répétés dans des gènes différents suggère un même mécanisme physiopathologique dans plusieurs affections neurodégénératives dont les ataxies cérébelleuses de transmission autosomique dominante prises pour exemple.
Club des mouvements anormaux - CMA.

Pages personnelles

Les hérédodégénérescences spino-cérébelleuses - Les ataxies cérébelleuses - dégénérescences spinales
La maladie de Strümpell-Lorrain n'est qu'une des formes de paraparésie spasmodique familiale. On sait aujourd'hui qu'au moins un dizaine de gènes est en cause et que les formes d'expression de la maladie sont très variables. Aussi on parle de "pathologies intermédiaires". Rappel historique, associations, quelques définitions.
Page personnelle.
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Spino Cerebellar Ataxia1 - Ataxie spino-cérebelleuse de type 1
Quelques précisions médicales et de nombreux liens intéressants.
Site personnel.

La maladie de Strümpell-Lorrain, paraplégie spastique familiale
Qu'est que la maladie de Strümpell-Lorrain ? Comment se manifeste-t-elle ? Quelle en est la cause ? Comment est-elle transmise ? comment évolue-t-elle ?...
Page personnel d'une personne atteinte par cette maladie.
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Rédacteur :
Octobre 2000