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Ataxie

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Les syndromes cérébelleux

F.Campagne, le 15 octobre 2000 : Définitions […].

Des formes d'ataxie cérébelleuse liées à une déficience en coenzyme Q10

Caducee.net, le 10 avril 2001 : Certaines formes familiales d'ataxie cérébelleuse se caractérisent par une déficience en coenzyme Q10 dans le muscle, révèle un article dans le dernier numéro de Neurology. Un traitement par coenzyme Q10 améliore l'état des patients. […].

La sclérose en plaques

L.Baene, le 15 juillet 2002 : (Source : Dictionnaire de Médecine Flammarion, 7ème édition, 2001) La sclérose en plaques (SEP) est une "affection du système nerveux central caractérisée par un processus de démyélinisation localisé dans la substance blanche aboutissant à la constitution de plaques de sclérose et évoluant par poussées successives, plus ou moins régressives, survenant à intervalles irréguliers dont la durée est imprévisible." Les plaques correspondent donc à l'aspect que les zones de démyélinisation revêtent sur une coupe de cerveau. Les foyers lésionnels sont nombreux et répartis sans aucune systématisation dans la substance blanche de l'encéphale, de la moelle et des voies optiques. C'est pourquoi le terme anglais est multiple sclerosis.. La SEP affecte 60 000 personnes en France avec 2 000 nouveaux cas par an. Une prépondérance féminine (2/3 des cas) et un âge moyen d'apparition entre 20 et 40 ans sont observés. La SEP semble liée à la zone géographique où le patient a vécu ses 15 premières années. […].

Ataxie-télangiectasie : les porteurs d'un seul allèle mutant ont plus de risque de décès

Caducee.net, le 21 novembre 2000 : L'ataxie-télangiectasie est un syndrome neurologique progressif associé entre autres à un risque plus élevé de cancers. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif. Une étude publiée dans les Annals of Internal Medicine montre que les porteurs d'un seul allèle muté au locus de l'ataxie-télangiectasie présentent un risque accru de décès par cancer ou cardiopathie ischémique. […].

Ataxie de Friedreich : premiers résultats dans le traitement des troubles neurologiques

INSERM, le 14 mai 2007 : Une équipe de chercheurs de l'Unité Inserm 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » dirigée par Arnold Munnich (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP), en collaboration avec Ioav Cabantchik (Université Hébraïque de Jérusalem), vient d'obtenir des résultats prometteurs dans le traitement des atteintes neurologiques de l'ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires. La coordination des mouvements, la parole ainsi que certains troubles sensitifs se sont améliorés sous l'effet de la défériprone, une molécule qui piège le fer accumulé de façon anormale dans certaines régions du cerveau. Ces résultats positifs, obtenus dès la phase I/II d'un essai financé et promu par l'Assistance Publique -Hôpitaux de Paris et sa délégation Interrégionale à la recherche Clinique, offrent des perspectives thérapeutiques à court terme pour cette maladie gravement invalidante. […].

Première description d’un syndrome de Miller Fisher chez un patient présentant une infection secondaire de dengue de type 2

Caducee.net, le 03 avril 2000 : Des neurologues et virologues français rapportent dans le dernier numéro du mensuel ‘La Revue Neurologique’ une complication neurologique qui, à leur connaissance n’a jamais été décrite au cours de la dengue. Il s‘agit d’un syndrome de Miller Fisher, qui associe une ophtalmoplégie, une ataxie et une aréflexie ostéotendineuse. […].

Une levure pour l'étude de maladies neurodégénératives

Caducee.net, le 09 février 2009 : Une équipe de l'Institut Pasteur associée au CNRS vient de démontrer dans un article publié dans the EMBO Journal qu'une levure peut être utilisée comme modèle cellulaire d'une atteinte neurodégénérative rare et sévère affectant les adolescents. Cette découverte pourrait apporter à la recherche un outil inattendu et particulièrement performant pour étudier la génétique de cette pathologie, mais également celle d'autres maladies liées à la dégénérescence des cellules nerveuses. […].

Vaccin anti-varicelle aux USA : les effets secondaires sont mineurs et les risques sérieux rares

Caducee.net, le 13 septembre 2000 : Le vaccin contre la varicelle a été autorisé aux Etats-Unis en mars 1995. Un article publié dans le Journal of American Medical Association dresse un bilan des effets secondaires du vaccin depuis sa mise sur le marché jusqu'en juillet 1998. Les effets indésirables sont mineurs et la mise en cause du vaccin dans la majorité des cas les plus graves n'a pu être confirmée. […].

‘Vache folle’ et nouvelle forme de la maladie de Creutzfeldt-Jakob : un lien plus fort que jamais

Caducee.net, le 21 décembre 1999 : Au terme d'une élégante série d’expériences menées sur des souris transgéniques exprimant le gène codant pour le prion d’origine bovine, une équipe de chercheurs américains et britanniques livrent les arguments les plus convaincants à ce jour en faveur du passage à l’homme de l’agent responsable de l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). […].

Dérégulation du métabolisme du fer et maladie neurodégénérative

Caducee.net, le 31 janvier 2001 : Des chercheurs américains en obtenant des souris déficientes pour un gène impliqué dans le métabolisme du fer ont apporté de nouveaux éléments qui peuvent permettre de mieux comprendre la nature de troubles comme la maladie de Parkinson ou les maladies apparentées. Leurs résultats sont parus dans la revue Nature Genetics. […].

Un nouveau type de mutation dans le génome humain

Caducee.net, le 14 juin 2000 : Des chercheurs viennent de montrer que des régions dupliquées de l'ADN peuvent être localisées sur des régions différentes d'un même chromosome. Ce résultat, publié dans l'American Journal of Human Genetics, a été mis en évidence lors de l'étude du gène PLP (protéolipoprotéine), dont des mutations ou des duplications sont associées à la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Selon les scientifiques, cette découverte est sans précédent car bien que les duplications de séquences soient des évènements largement décrits, ces copies se trouvent habituellement accolées à la séquence initiale. […].

Ataxies spinocérébelleuses dominantes : un nouveau gène identifié

Caducee.net, le 23 janvier 2006 : L’ataxie spinocérébelleuse de type 5 est imputable à des mutations du gène codant la β-III spectrine, une protéine en relation avec la voie de signalisation du glutamate. […].

Une injection à action prolongée (IAP) d'olanzapine permet de maintenir les bienfaits du traitement de la schizophrénie pendant une période pouvant atteindre six mois

PR Newswire, le 03 septembre 2008 : BARCELONE, Espagne, September 3 /PRNewswire/ -- Présentés aujourd'hui dans le cadre d'un important congrès médical à Barcelone, les résultats finaux d'une étude de 24 semaines laissent penser que les doses thérapeutiques de recherche de l'injection à action prolongée (IAP) d'olanzapine permettraient de maintenir les bienfaits du traitement pendant une période pouvant atteindre six mois. Une évaluation des données d'innocuité recueillies dans le cadre de l'ensemble des essais cliniques sur l'IAP a également été présentée dans le cadre de ce congrès. […].

Edison Pharmaceuticals élargit l'accès à EPI-743 pour les maladies mitochondriales

PR Newswire, le 08 juin 2011 : MOUNTAIN VIEW, Californie, June 8, 2011 /PRNewswire/ -- […].

Les névralgies du trijumeau

B BROCHET, le 15 janvier 2002 : Le point complet sur les névralgies du trijumeau […].

Les vitamines

Les vitamines

E.Faure, le 01 janvier 2000 : Le point complet sur les vitamines : . […].

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