Allèles

L’incidence des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob en augmentation en Suisse

Caducee.net, le 15/07/2002 : Le nombre de nouveaux cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) en Suisse a été multiplié par deux en 2001, indique une étude publiée dans la revue médicale The Lancet. Cette tendance à la hausse tend à se confirmer en 2002 si l’on considère les chiffres disponibles jusqu’à aujourd’hui. La cause de cette augmentation est encore floue mais les cas ne semblent pas dus à la transmission de l’agent de l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). […].

Ataxie-télangiectasie : les porteurs d'un seul allèle mutant ont plus de risque de décès

Caducee.net, le 21/11/2000 : L'ataxie-télangiectasie est un syndrome neurologique progressif associé entre autres à un risque plus élevé de cancers. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif. Une étude publiée dans les Annals of Internal Medicine montre que les porteurs d'un seul allèle muté au locus de l'ataxie-télangiectasie présentent un risque accru de décès par cancer ou cardiopathie ischémique. […].

VIH : un allèle du système HLA est associé au blocage de la réplication virale

Caducee.net, le 16/03/2000 : Un allèle d'un gène du système HLA (ou complexe majeur d'histocompatibilité -CMH- ) paraît directement impliqué dans l'absence de progression de la maladie chez les patients asymptomatiques infectés par le VIH depuis plusieurs années et n'ayant pas suivi de traitement. Cet allèle permettrait chez ces sujets de restreindre la replication virale et la progression de la maladie. […].

Test de diagnostic prénatal : éviter l’amniocentèse par le tri sélectif des cellules embryonnaires dans le sang maternel

Caducee.net, le 25/01/2002 : Une équipe française de l’Inserm (Hôpital Necker, Paris) présente dans la revue American Journal of Pathology une méthode fiable et rapide de détection des cellules embryonnaires dans la circulation sanguine de la femme enceinte. Cette technique se base sur la taille des cellules trophoblastiques embryonnaires, plus importante que celles des cellules sanguines. Couplée à une détection par PCR, cette technique paraît être d’une grande spécificité et possède l’avantage de ne pas recourir aux méthodes invasives employées pour le diagnostic prénatal. […].

Résistance de Streptococcus pneumoniae à la pénicilline : deux nouveaux gènes essentiels identifiés

Caducee.net, le 05/04/2000 : Deux gènes impliqués dans la synthèse des peptides de la paroi bactérienne de Streptococcus pneumoniae jouent un rôle déterminant dans la résistance de la bactérie à la pénicilline. En effet, l'inactivation de ces gènes dans une souche de Streptococcus pneumoniae résistante à cet antibiotique restaure la sensibilité à la pénicilline. Cette découverte permet de mieux cerner les processus biologiques à l'origine de la résistance à la pénicilline de Streptococcus pneumoniae. […].

Une variation génétique qui prédispose à l’ostéoporose

Caducee.net, le 20/03/2008 : Deux variations fréquentes du gène LRP5 sont liées à une diminution de la densité minérale osseuse (DMO) et à une légère augmentation du risque de fracture. Ceci est la conclusion de la vaste étude internationale GENOMOS qui suivait plus de 37000 personnes. […].

SHIP2, un gène essentiel pour le contrôle de la sensibilité à l'insuline

Caducee.net, le 08/01/2001 : La compréhension fine des mécanismes qui régulent les voies de signalisation de l'insuline est un aspect essentiel de la recherche de traitement contre le diabète de type 2. Des chercheurs belges viennent d'apporter une pierre à l'édifice en identifiant un gène nommé SHIP2 qui se comporte comme un effecteur négatif de la sensibilité à l'insuline in vivo. Les chercheurs estiment que ce gène pourrait constituer une cible thérapeutique pour le diabète non insulino-dépendant. […].

Autisme : une prédisposition génétique identifiée

Caducee.net, le 18/10/2006 : Des chercheurs viennent de découvrir qu’une certaine forme du gène MET est associée à une augmentation du risque d’autisme. Ce résultat devrait surtout permettre de mieux comprendre les mécanismes biologiques en jeu dans l’autisme. […].

Caféine et risque d’infarctus

Caducee.net, le 09/03/2006 : La consommation de café apparaît associée à une augmentation du risque d’infarctus du myocarde (IDM) chez les personnes porteuses d’un génotype associé à un métabolisme plus lent de la caféine. […].

Risque de diabète de type 2 : un gène identifié

Caducee.net, le 16/01/2006 : Un variant du gène « transcription factor 7-like 2 gene » (TCF7L2) est associé à une augmentation du risque de diabète de type 2. Ce risque serait plus de deux fois plus élevé chez les porteurs homozygotes de l’allèle en question, comparés aux non porteurs. […].

Proline et schizophrénie

Caducee.net, le 18/09/2002 : Des chercheurs du CHU de Rouen ont mis en évidence chez un sous-groupe de patients schizophrènes une relation avec des mutations à l’état hétérozygote dans un gène faisant partie de la région impliquée dans le syndrome de DiGeorge (DGCR), le gène de la proline déshydrogénase (PRODH). Ce gène étant impliqué également dans l’hyperprolinémie de type 1, une recherche de l’altération du métabolisme de la proline pourrait constituer une voie de dépistage précoce chez les personnes ayant des antécédents familiaux de schizophrénie. […].

De nouveaux éléments sur la génétique de la sclérose en plaques

Caducee.net, le 25/09/2005 : Deux études qui seront publiées dans le numéro d’octobre de la revue Nature Genetics apportent des informations sur la localisation de régions du génome qui sont associées à la prédisposition ou susceptibilité à la sclérose en plaques (SEP). […].

L'effet du tabac sur la croissance du fœtus est modulé par le profil génétique de la mère

Caducee.net, le 09/01/2002 : Le tabagisme maternel augmente le risque de retard de croissance intra-utérin. D'après un article paru dans le Journal of American Medical Association, ce risque est plus important lorsque la mère est porteuse de formes variantes des gènes CYP1A1 et GSTT1 impliqués dans le métabolisme des toxines de la fumée de cigarettes. […].

Une protéine indispensable à l’assemblage de VIH dans la cellules mise en évidence

Caducee.net, le 03/01/2002 : Des chercheurs américains ont identifié une protéine, nommée HP68, indispensable à l’assemblage de VIH à la membrane avant sa sortie. Dans des modèles de reconstitution in vitro et dans des systèmes cellulaires de mammifères, les doubles mutants HP68 ne sont pas capables de produire du virus. […].

Rhinosinusites chroniques : les mutations du gène de la mucoviscidose sont plus fréquentes

Caducee.net, le 02/01/2002 : Les mutations du gène CFTR sont plus fréquentes chez les enfants avec des rhinosinusites chroniques que dans la population générale, selon une étude américaine. D'après ce travail publié dans la revue Pediatrics de janvier 2002, ces résultats indiquent que les mutations du gène CFTR sont un facteur de prédisposition pour la sinusite chronique et cela en absence d'un diagnostic de mucoviscidose. […].

Influence des caractéristiques immunogénétiques de l’hôte dans le pronostic de la rechute d’hépatite C après greffe hépatique

Caducee.net, le 31/05/2000 : Le groupe de Luca Saverio Belli de l’Ospedale San Giuseppe de Milan rapporte dans la dernière livraison de la revue américaine Hepatology des résultats qui suggèrent que, dans la rechute post-transplantation de l’hépatite C, des facteurs immunognétiques interviennent dans le pronostic de l’infection virale par le VHC. […].

Mutations dans le gène responsable de la mucoviscidose et risques de pancréatites

Caducee.net, le 05/12/2001 : Une étude conjointe entre la faculté de médecine de l’université de Caroline du Nord et la Duke University, à Durham (EU), a montré que l’origine de la pancréatite chronique non alcoolique est génétique et liée au gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose. Les risques de pancréatite seraient augmentés d’un facteur 40 chez les personnes ayant deux mutations dans le gène CFTR et de 20 fois chez les personnes ayant une mutation dans le gène PSTI, un inhibiteur de la sécrétion de trypsine. […].

Détecter des mutations germinales dans le cancer colorectal

Caducee.net, le 21/02/2005 : Dans le cadre de la caractérisation du cancer colorectal, des chercheurs ont identifié un test génétique qui permet de détecter plus de mutations délétères que le séquençage d'ADN classique. […].