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Diagnostic prénatal

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Test de diagnostic prénatal : éviter l’amniocentèse par le tri sélectif des cellules embryonnaires dans le sang maternel

Caducee.net, le 25/01/2002 : Une équipe française de l’Inserm (Hôpital Necker, Paris) présente dans la revue American Journal of Pathology une méthode fiable et rapide de détection des cellules embryonnaires dans la circulation sanguine de la femme enceinte. Cette technique se base sur la taille des cellules trophoblastiques embryonnaires, plus importante que celles des cellules sanguines. Couplée à une détection par PCR, cette technique paraît être d’une grande spécificité et possède l’avantage de ne pas recourir aux méthodes invasives employées pour le diagnostic prénatal. […].

Trisomie 21 : Le diagnostic prénatal non invasif ne réduit pas les risques de fausses couches

Caducee.net, le 04/10/2018 : Le diagnostic prénatal avancé non invasif (DPANI) est un test sanguin de recherche d’ADN fœtal dans le sang maternel. Il est proposé aux femmes pour lesquelles le test de dépistage combiné du 1er trimestre a révélé un risque > 1/250 de trisomie 21. Si le DPANI permet de réduire les prélèvements invasifs (biopsie du trophoblaste et amniocentèse) qui sont associés dans 0,5 à 1 % des cas à des risques de fausses couches, aucune étude n’avait étudié l’impact du DPANI sur le nombre de fausses couches. […].

Le diagnostic prénatal et les IVG font baisser la mortalité infantile au Canada

Caducee.net, le 28/03/2002 : Une large enquête épidémiologique effectuée au Canada entre 1991 et 1998, montre une relation entre la diminution de morts infantiles dues à des anomalies congénitales et la baisse globale de la mortalité infantile. La raison principale serait due à l’augmentation du nombre de diagnostics prénataux effectués ainsi qu’à celui des interruptions volontaires de grossesse. […].

Le diagnostic prénatal pour aider au traitement de la beta thalassémie

Caducee.net, le 04/07/2003 : Un dépistage prénatal pourrait aider à identifier les fœtus qui développeront une beta thalassémie et qui pourront être traités par une transplantation de moelle osseuse à partir d’un membre de la famille. D’une façon similaire, le test permet aussi d’identifier les fœtus qui pourront donner leur moelle à un aîné atteint de beta thalassémie. Cette éventualité fait l’objet d’un article dans le Lancet. […].

Diagnostic prénatal des maladies génétiques : une équipe de chercheurs met au point une méthode non invasive, fiable et plus précoce

Caducee.net, le 07/12/2012 : C'est sur une simple prise de sang que repose le test développé par  l’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot. Ce test, basé sur la méthode "ISET", permet  de façon fiable et sans risque de fausse couche, d'établir un diagnostic prénatal de maladies génétiques comme l’amyotrophie spinale,  la mucoviscidose et même la trisomie 21, à  partir  de  la  5ème   semaine d’aménorrhée,  c’est-à-dire, avant toute autre méthode de diagnostic prénatal. […].

THÉRAPIE FOETALE Une innovation thérapeutique à pratiquer avec précaution

Académie de Médecine, le 19/05/2016 : La médecine et la chirurgie fœtale peuvent être considérées comme une alternative à l’interruption de grossesse pour raison médicale. Leur développement va de pair avec la précocité et la pertinence croissantes du diagnostic prénatal, qui augmentent les possibilités de traiter le fœtus malade ou malformé. […].

Diagnostic prénatal : à la recherche des cellules fœtales dans le sang maternel

Caducee.net, le 13/01/2003 : Selon des résultats récents, le diagnostic prénatal non invasif par analyse des rares cellules fœtales dans le plasma maternel n’est pas réalisable en routine. […].

Les techniques du diagnostic prénatal

Rédaction : Elisabeth Faure, Août 2002 , le 15/08/2002 : Le diagnostic prénatal est l'ensemble des techniques permettant d'identifier des anomalies graves pendant la grossesse. Dans certains cas, il sera possible de traiter l'enfant avant même sa naissance, in utero ; mais souvent, il n'existera pas de traitement et les couples pourront opter pour une interruption médicale de grossesse. […].

Les techniques du diagnostic prénatal

Rédaction : Elisabeth Faure, Août 2002 , le 15/08/2002 : Le diagnostic prénatal est l'ensemble des techniques permettant d'identifier des anomalies graves pendant la grossesse. Dans certains cas, il sera possible de traiter l'enfant avant même sa naissance, in utero ; mais souvent, il n'existera pas de traitement et les couples pourront opter pour une interruption médicale de grossesse. […].

Portrait d'Agnès Buzin, médecin et nouveau ministre de la Santé

Caducee.net, le 18/05/2017 : La professeure Agnès Buzin a été nommée mercredi 17 mai 2017 ministre des Solidarités et de la Santé par Edouard Philippe, Premier ministre du gouvernement Macron. Médecin spécialiste, scientifique renommée, manageuse confirmée au parcours professionnel remarquable, elle fait partie des personnalités issues de la société civile tant convoitées par le président nouvellement élu. […].

Trisomie 21 : La HAS définit la place du test de dépistage ADN libre circulant

Caducee.net, le 23/05/2017 : Au cours d'un conférence de présidée par la future ministre de la santé Agnès Buzin, la HAS a mis à jours ses recommandations en matière de dépistage de la trisomie 21. Elle recommande dorénavant de proposer : - les tests de dépistage sur l’ADN libre circulant aux femmes enceintes après un dépistage combiné du premier trimestre lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. - la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée dès lors que le risque estimé est supérieur ou égal à 1 sur 50 en laissant la possibilité de réaliser un test dépistage sanguin selon la volonté du couple ou de la femme enceinte. […].

Découverte d’un gène impliqué dans la maladie de Paget juvénile

Caducee.net, le 18/07/2002 : Une équipe américaine à Saint-Louis (Missouri, EU) a mis en évidence un gène impliqué dans la maladie de Paget (1874) juvénile (MPJ), une ostéopathie congénitale autosomique récessive extrêmement rare (40 cas dans le monde). Les recherches ont conduit à la mise en évidence d’une même délétion du gène codant pour l’ostéoprotégérine (TNFRSF11B)), situé sur le bras long du chromosome 8 (8q24.2). […].

ESPERITE (ESP) améliore TRANQUILITY, le test NIPT sur ADN foetal certifié CE-IVD le plus complet, qui détecte avec précision la trisomie 21 ainsi que d'autres anomalies chromosomiques

Esperite N.V., le 30/04/2015 : TRANQUILITY, le seul test génétique certifié CE-IVD pour les trisomies 21, 18 et 13, qui fournit les aneuploïdies sexuelles, les microdélétions et la détection du sexe du fétus, maintenant prêt pour le marché de masse […].

Dépistage néonatal de la mucoviscidose : 10 années d'expérience dans la région Bretagne

Caducee.net, le 01/09/2000 : Des médecins français viennent de publier dans le Lancet le bilan de 10 années d'expérience dans le dépistage de la mucoviscidose en Bretagne. Ce programme a permis d'identifier un grand nombre de mutations sur le gène impliqué et constitue "un bon modèle pour les pays désireux d'initier un tel système", déclarent les auteurs. […].

Le dépistage de la trisomie 21 est-il bien compris par les femmes ?

Caducee.net, le 09/02/2009 : Le dépistage de la trisomie 21 fait l'objet d'une règlementation spécifique en France imposant l'obtention du consentement écrit des femmes. Une étude menée par l'unité Inserm 912 "Sciences économiques et sociales, systèmes de sante, sociétés" et le Département de gynécologie-obstétrique de l'hôpital Poissy-Saint Germain dans les Yvelines révèle pourtant que les femmes sont susceptibles de mal comprendre les différentes étapes de ce dépistage. Les chercheurs montrent ainsi que la moitié des femmes qui ont accepté une échographie et un test sanguin n'avaient pas conscience qu'elles pourraient être amenées à prendre d'autres décisions : faire ou non une amniocentèse et, en cas de diagnostic avéré de trisomie 21, poursuivre ou interrompre leur grossesse. Ces travaux sont publiés en ligne dans la dernière édition de Prenatal Diagnosis. […].

Xenomics annonce un accord de licence avec Asuragen portant sur le diagnostic de la leucémie NPM1

PR Newswire, le 29/10/2007 : NEW YORK, October 29 /PRNewswire/ -- Xenomics, Inc., (Pink Sheets : XNOM ; FWB : X37) annonce qu'elle a octroyé à Asuragen, Inc. les droits mondiaux co-exclusifs d'intégrer la technologie NPM1 dans les produits de diagnostic moléculaire d'Asuragen. D'après les conditions de cet accord, Asuragen aura le droit de développer, fabriquer et commercialiser des produits pour le diagnostic, la stratification et le contrôle de patients atteints de leucémie myéloïde aigue (LMA). […].

Xenomics annonce l'émission d'un brevet américain couvrant l'utilisation de la technologie d'acide nucléique transrénal pour le diagnostic et le suivi des maladies infectieuses

PR Newswire, le 14/11/2007 : NEW YORK, November 14 /PRNewswire/ -- Xenomics, Inc. (la « société ») (OTC Pink Sheets : XNOM ; FWB : XE7), développeur de technologies de diagnostics ADN médicaux de nouvelle génération, a annoncé aujourd'hui l'émission de son brevet américain « Methods for detection of nucleic acid sequences in urine » (« Méthodes de détection des séquences d'acide nucléique dans l'urine »), RE39,920, qui couvre l'utilisation de sa technologie exclusive d'acide nucléique transrénal dans le domaine du diagnostic et du suivi des maladies infectieuses. […].

Une nouvelle technique pour la détection prénatale de mutations ponctuelles

Caducee.net, le 17/02/2005 : L'analyse de l'ADN fœtal qui circule dans le plasma maternel pourrait trouver des applications dans le dépistage non invasif de mutations ponctuelles. […].

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