Vous êtes dans : Accueil > Actualités médicales >
Hétérozygote
25 résultats triés par date
affichage des articles n° 1 à 19
Proline et schizophrénie
Caducee.net, le 18/09/2002 : Des chercheurs du CHU de Rouen ont mis en évidence chez un sous-groupe de patients schizophrènes une relation avec des mutations à l’état hétérozygote dans un gène faisant partie de la région impliquée dans le syndrome de DiGeorge (DGCR), le gène de la proline déshydrogénase (PRODH). Ce gène étant impliqué également dans l’hyperprolinémie de type 1, une recherche de l’altération du métabolisme de la proline pourrait constituer une voie de dépistage précoce chez les personnes ayant des antécédents familiaux de schizophrénie. […].
Syndrome de Bloom et risque de cancer colorectal
Caducee.net, le 24/09/2002 : Deux recherches menées chez la souris et chez l’homme montrent que les individus porteurs à l’état hétérozygote de la mutation responsable du syndrome de Bloom, une variété de nanisme intra-utérin qui se transmet sous le mode autosomique récessif, présentent un risque augmenté de plus d’un facteur deux de développer un cancer colorectal que les autres. […].
La drépanocytose
L. Baene, le 15/02/2002 : La drépanocytoseou anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S) qui détruit les globules rouges. Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs, signes de graves hémolyses.C'est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle correspond à une forme homozygote mais peut aussi correspondre à une forme de double hétérozygote composite si l'individu possède l'allèle Hb S et une autre hémoglobinopathie, comme l'hémoglobine SC ou S béta thalassémie.La cause de la maladie est une substitution de l'adénine par la thymine (mutation) dans le codon 6 du gène de la b-globine (codon 6) entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans la chaine protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.Elle reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale (entre le 15ème parallèle Sud et le 20ème parallèle Nord). Les pays les plus touchés sont : Sénégal, Bénin, Zaïre et Angola. On peut y observer une corrélation avec la résistance au paludisme.En France, 220 à 250 naissances drépanocytaires sont dépistées chaque année (160 en métropole, 90 dans les DOM) d'après Orphanet (serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins). […].
Identification d’une mutation liée à un risque accru de maladie coronarienne
Caducee.net, le 08/06/2002 : Une mutation liée au pseudoxanthome élastique (PXE) est associée dans sa forme hétérozygote à un risque plus élevé de maladie coronarienne chez les moins de 50 ans. Ces résultats sont issus d’une publication mise en ligne sur le site de la revue Circulation. […].
Praluent (alirocumab) ® officiellement remboursé par la sécurité sociale
Caducee.net, le 31/01/2018 : Alors que certains médias commençaient à annoncer le retrait progressif du Praluent (alirocumab) du marché français faute d'accord tarifaire avec l'état, c'est finalement son remboursement par la sécurité sociale qui a été annoncé ce mardi par SANOFI. […].
L’origine des maladies à prions pourrait bien être le cannibalisme
Caducee.net, le 11/04/2003 : D’après une étude épidémio-génétique réalisée à la fois sur les populations cannibales de Papouasie-Nouvelle Guinée et sur différentes populations du globe, il apparaît exister de nombreuses évidences anthropologiques allant dans le sens d’une origine préhistorique des maladies à Prions transmissibles à l’homme et véhiculées par les pratiques cannibales courantes avant notre ère. […].
Sanofi et Regeneron annoncent l'approbation par la FDA de Praluent® (alirocumab), solution injectable, le premier inhibiteur PCSK9 disponible aux États-Unis pour le traitement de l'hypercholestérol...
Sanofi, le 24/07/2015 : Sanofi et Regeneron annoncent l'approbation par la FDA de Praluent ® (alirocumab), solution injectable, le premier inhibiteur PCSK9 disponible aux États-Unis pour le traitement de l'hypercholestérolémie LDL de l'adulte […].
Sanofi et Regeneron annoncent l'approbation par la FDA de Praluent® (alirocumab), solution injectable, le premier inhibiteur PCSK9 disponible aux États-Unis pour le traitement de l'hypercholestérol...
Sanofi, le 24/07/2015 : Sanofi et Regeneron annoncent l'approbation par la FDA de Praluent ® (alirocumab), solution injectable, le premier inhibiteur PCSK9 disponible aux États-Unis pour le traitement de l'hypercholestérolémie LDL de l'adulte […].
Le facteur V Leiden associé à un risque d’avortement spontané
Caducee.net, le 30/01/2002 : Selon les résultats d’une recherche anglaise, les femmes porteuses de la mutation dans le gène du facteur V de coagulation, appelé dans sa forme mutée facteur V Leiden, ont plus de risques que les autres de faire des avortements spontanés. […].
Sanofi et Regeneron annoncent que le CHMP recommande l'approbation en Europe de Praluent® (alirocumab) pour le traitement de l'hypercholestérolémie
Sanofi, le 24/07/2015 : Sanofi et Regeneron annoncent que le CHMP recommande l'approbation en Europe de Praluent ® (alirocumab) pour le traitement de l'hypercholestérolémie […].
Sanofi et Regeneron annoncent que le CHMP recommande l'approbation en Europe de Praluent® (alirocumab) pour le traitement de l'hypercholestérolémie
Sanofi, le 24/07/2015 : Sanofi et Regeneron annoncent que le CHMP recommande l'approbation en Europe de Praluent ® (alirocumab) pour le traitement de l'hypercholestérolémie […].
L'acide bempédoïque diminuerait le risque relatif d'événements cardiovasculaires majeurs
Businesswire, le 08/12/2022 : Des données exhaustives de l'essai CLEAR Outcomes, dirigé par la biotech américaine Esperion Therapeutics Inc., seront présentées lors d'un congrès médical de premier plan début 2023 avant d'être soumises aux autorités réglementaires compétentes. Les conclusions initiales indiquent que l'acide bempédoïque est le premier inhibiteur de l'ACL par voie orale connu pour réduire à la fois les taux de LDL-C et le risque d'événements CV majeurs.1 Ces conclusions concordent avec les précédentes preuves notables et les dernières directives cliniques soulignant que plus le taux de LDL-C d'une personne est bas, plus son risque cardiovasculaire est bas.4 […].
Sanofi et Regeneron annoncent la publication dans The New England Journal of Medicine des résultats à 18 mois de l'étude ODYSSEY LONG TERM consacrée à Praluent(TM) (alirocumab)
Sanofi, le 15/03/2015 : - Réduction significative et uniforme du taux de LDL-C avec Praluent TM dans le plus important essai en double aveugle, contrôlé par placebo, jamais consacré à un inhibiteur anti-PCSK9 à ce jour - - Moins d'accidents cardiovasculaires majeurs observés avec Praluent TM d'après les résultats de l'analyse post hoc - ) […].
Découverte d’un gène impliqué dans la maladie de Paget juvénile
Caducee.net, le 18/07/2002 : Une équipe américaine à Saint-Louis (Missouri, EU) a mis en évidence un gène impliqué dans la maladie de Paget (1874) juvénile (MPJ), une ostéopathie congénitale autosomique récessive extrêmement rare (40 cas dans le monde). Les recherches ont conduit à la mise en évidence d’une même délétion du gène codant pour l’ostéoprotégérine (TNFRSF11B)), situé sur le bras long du chromosome 8 (8q24.2). […].
Etiologie moléculaire de l’ophtalmoplégie externe progressive
Caducee.net, le 07/05/2002 : L’ophtalmoplégie externe progressive (OEP) est une maladie mitochondriale autosomique dominante caractérisée au niveau moléculaire par des mutations multiples sur l’ADN mitochondrial. Des chercheurs de Caroline du Nord aux Etats Unis montrent précisément que la progression de l’OEP est corrélée à l’accumulation de ces mutations engendrées par un mutant de l’unique ADN polymérase mitochondriale, appelée pol-gamma. […].
Leucémie aiguë lymphoblastique : un test génétique pour orienter le pronostic
Caducee.net, le 22/03/2002 : L'analyse par PCR du gène de la thymidylate synthase montre qu'un génotype particulier est associé à un plus mauvais pronostic dans la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). D'après les scientifiques à l'origine de cette découverte, ce génotypage pourrait être employé pour individualiser le traitement. […].
Hépatotoxicité induite par l’association isoniazide-rifampicine : intérêt de la détermination du génotype lent NAT2*
Caducee.net, le 27/03/2000 : Au terme d’une étude rétrospective japonaise visant à étudier les relations entre le génotype N-acétyl transférase 2 (NAT-2) et l’incidence de l’hépatotoxicité induite par INH + RMP (isoniazide et rifampicine), des chercheurs du département de l’évaluation clinique et thérapeutique et de l’école des sciences pharmaceutiques de l’Université d’Osaka rapportent dans la revue ‘International Journal of Tuberculosis and Lung Diseases’ qu’un génotypage de NAT2 préalable au traitement pourrait être utile pour dépister les patients à risque élevé d’hépatotoxicité induite par INH + RMP. Menée par le groupe de Junichi Azuma auprès de patients japonais hospitalisés pour une tuberculose pulmonaire avec une fonction hépatique normale et recevant de l’isoniazide et de la rifampicine, cette étude montre en effet que le génotype lent NAT2* influence de manière significative le développement d’une hépatotoxicité induite par INH + RMP. […].
Mise en évidence d’un gène lié à une forme héréditaire du cancer de la prostate
Caducee.net, le 21/01/2002 : Un consortium de chercheurs américains, suédois et finlandais, vient de découvrir dans un locus présumé être de susceptibilité au cancer de la prostate (locus HPC1), des mutations dans la gène de la ribonucléase L (RNASEL), retrouvées parmi les membres de deux familles avec des cas de cancers de la prostate. RNASEL est situé sur le chromosome 1 et son produit intervient dans la régulation de la prolifération cellulaire et de l’apoptose. La ribonucléase L pourrait être également un suppresseur de tumeur. […].