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Mesure de la clarté nucale
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Dépistage de la trisomie 21 : rechercher l'os propre du nez par échographie ?
Caducee.net, le 16/11/2001 : De nouveaux travaux ont étudié la présence ou l'absence de l'os propre du nez lors d'un examen échographique prénatal. Parue dans le Lancet du 17 novembre, cette étude montre que l'os propre du nez est présent chez 99,5 % des fœtus normaux et chez 27 % des fœtus porteurs d'une trisomie 21. Combinée à d'autres paramètres, cette mesure pourrait permettre de réduire le nombre de faux-positifs avant que la réalisation d'un caryotype ne soit décidée, estiment les auteurs de cette observation. […].
Le dépistage de la trisomie 21 est-il bien compris par les femmes ?
Caducee.net, le 09/02/2009 : Le dépistage de la trisomie 21 fait l'objet d'une règlementation spécifique en France imposant l'obtention du consentement écrit des femmes. Une étude menée par l'unité Inserm 912 "Sciences économiques et sociales, systèmes de sante, sociétés" et le Département de gynécologie-obstétrique de l'hôpital Poissy-Saint Germain dans les Yvelines révèle pourtant que les femmes sont susceptibles de mal comprendre les différentes étapes de ce dépistage. Les chercheurs montrent ainsi que la moitié des femmes qui ont accepté une échographie et un test sanguin n'avaient pas conscience qu'elles pourraient être amenées à prendre d'autres décisions : faire ou non une amniocentèse et, en cas de diagnostic avéré de trisomie 21, poursuivre ou interrompre leur grossesse. Ces travaux sont publiés en ligne dans la dernière édition de Prenatal Diagnosis. […].
Trisomie 21 : La HAS définit la place du test de dépistage ADN libre circulant
Caducee.net, le 23/05/2017 : Au cours d'un conférence de présidée par la future ministre de la santé Agnès Buzin, la HAS a mis à jours ses recommandations en matière de dépistage de la trisomie 21. Elle recommande dorénavant de proposer : - les tests de dépistage sur l’ADN libre circulant aux femmes enceintes après un dépistage combiné du premier trimestre lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. - la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée dès lors que le risque estimé est supérieur ou égal à 1 sur 50 en laissant la possibilité de réaliser un test dépistage sanguin selon la volonté du couple ou de la femme enceinte. […].