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 La
mucopolysaccharidose de type II (MPS II)
ou maladie de Hunter
Sommaire
:
Introduction
Articles généraux
Associations
 Introduction
Définition
La mucopolysaccharidose de type II (MPS
II) ou maladie de Hunter est une maladie
de surcharge lysosomale héréditaire,
du groupe des mucopolysaccharidoses.
Elle est caractérisée par l'accumulation
de mucopolysaccharides
dans différents tissus essentiellement foie, rate,
coeur, cerveau et os.
Synonymes : Mucopolysaccharidose
de type II, MPS II, Maladie de Hunter, Maladie de Iduronate
2-sulfatase.
Déficit enzymatique
La maladie est liée au déficit
enzymatique de l'Iduronate 2 sulfatase (IDS).
Il s'agit d'une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement
le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique
présent dans le
dermatane-sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS).
Son déficit est responsable de l'accumulation dans
les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharides.
Incidence
Il s'agit d'une maladie
rare dont l'incidence
sur les naissances masculines est de 1/130
000 en France (2
à 3 cas par an en France).
Transmission génétique
La maladie de Hunter est transmise
par
la femme selon un mode récessif lié à l'X,
de ce fait seul les garçons sont atteints.
Le
gène IDS est
situé sur la partie télomérique du bras
long du chromosome X dans la région dite Xq28.
A chaque grossesse les femmes conductrices ont un risque
de 50 %
d'avoir un enfant atteint s'il s'agit d'un garçon.
L'étude de la généalogie permet de prévenir les femmes conductrices
de cette maladie et de surveiller leur grossesse.
Tableau clinique
L'enfant est normal
à la naissance, les signes
n'apparaissant que progressivement. Le diagnostic est en général
évoqué entre 2 et 4 ans,
face à un garçon présentant notamment :
- encombrement rhinopharyngé
permanent entrainant des infections répétées
des voies aériennes supérieures
- faciés de Gargouille ou dysmorphie
faciale
- cassure de la courbe pondérale
- abdomen hypotonique (hernies multiples)
Les autres symptômes
:
- limitations articulaires (les mains en griffe)
- dysostose multiple
- nanisme
- hépatosplénomégalie
- atteinte cardiaque
- surdité
- atteinte respiratoire
- régression psychomotrice aboutissant à un retard mental.
Il existe des formes modérées avec survie prolongée et intelligence
conservée.
Le diagnostic biologique
repose sur la mise en évidence de
l'excrétion urinaire accrue de DS et HS et du déficit enzymatique
(sérum, leucocytes, fibroblastes, trophoblaste ou amniocytes).
Evolution
Début progressif de
la maladie qui est évoquée
entre 2 et 4 ans.
Cette maladie
orpheline est dégénérative :
à trois ans la croissance s'arrête, une dégradation mentale
apparaît et la mort survient vers 12 ans.
On distingue 3 formes
dans cette maladie: légère, intermédiaire, avancée.
Seuls les 2 premiers stades sont opérables.
Traitement
En dehors des traitements
symptomatiques, le
seul traitement spécifique, encore discuté, est
l'allogreffe
de moelle osseuse,
mais des essais
cliniques de thérapeutique enzymatique substitutive devraient
bientôt débuter. Aujourd'hui malgré la greffe l'enfant ne
récupérera pas le retard mental ou physique, mais cela lui
évitera une dégénérescence douloureuse et une mort à l'adolescence.
Articles
généraux
Mucopolysaccharidose type
2 - Orphanet
Résumé de la maladie sur le site Orphanet :
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou maladie de
Hunter est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe
des mucopolysaccharidoses.
Définition, transmission, signes cliniques, traitement.
Orphanet est le site des maladies orphelines.
Voir le document
Mucopolysaccharidoses -
MPS de type II : Maladie de Hunter
Article complet de P. Guibaud et N. Guffon sur les Mucopolysaccharidoses
- MPS de type II : Maladie de Hunter. Définition, épidémiologie,
clinique, traitement.
A télécharger sur le site de l'association "Vaincre
les maladies lysosomales", cliquer sur le menu déroulant
en haut de la page puis sur "Maladie de Hunter (MPS Type
II)" : article de 5 pages au format pdf à télécharger.
http://www.provnet.fr/vml/Publication/Ouvrage/ouvrage.htm
La Mucopolysaccharidose
Index alphabétique de tous les types de Mucopolysaccharidose.
Cliquez sur "Mucopolysaccharidose de type II " pour
accéder à une description succinte de la maladie
de Hunter : Définition, contexte, relations notionnelles.
Voir le document
Greffes de moelle osseuse
et maladies métaboliques
La greffe de moelle osseuse est désormais le traitement établi
de certaines maladies métaboliques. Malgré ses difficultés
et son danger potentiel, elle permet aujourd'hui à certains
enfants de vivre normalement malgré leur maladie. Principales
indications hématologiques de la greffe de moelle osseuse
(liste non limitative), indications et contre-indications
(liste non limitative).
Sur le site d'ELA Association Européenne contre les Leucodystrophies.
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Associations
Vaincre les maladies lysosomales
Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques dont
les symptômes se traduisent par une atteinte progressive et
irréversible des facultés physiques et mentales. La vocation
de VML est d'être le lien entre ceux qui cherchent, ceux qui
soignent, ceux qui souffrent. Beaucoup de renseignements et
de contacts.
Voir le document
France-moëlle- espoir
Rue des commandeurs
73360 Les Echelles
Tel: 04 79 36 61 27 Fax: 04 79 36 52 73
"A tire d'aile" association
Cette association a pour mission d'apporter un soutien moral
et financier aux familles touchées par une maladie héréditaire
du métabolisme.
3 rue du planit
69110 Sainte foy lès Lyon
Rédaction : Florence
Campagne
Décembre 2000 |
