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La maladie
est caractérisée par une anémie sévère,
une thrombopénie (diminution du nombre de plaquettes
sanguines), une hépatomégalie et splénomégalie
progressive, des troubles osseux (douleurs, déformations,
fractures secondaires).
La maladie de Gaucher est transmise
sur le mode autosomique récessif.
Le gène est porté par le chromosome 1 dans la région
q21-q31.
Cette maladie est la maladie génétique la plus
fréquente chez la population juive ashkénaze
(d'origine européenne de l'Est) pour le type I (Voir le document)
et chez la population du Nord de la Suède pour le type
III. Elle
affecte environ 5 000 personnes dans le monde.
 Symptômes
Il existe 3 types cliniques
de la maladie de Gaucher (tableau
publié sur le site du laboratoire Genzyme)
- Type I : non neuronopathique
- touche les adultes et
les enfants.
- caractérisée
par une grosse rate, un gros foie, des troubles hématologiques,
des troubles osseux.
- son évolution
est variable d'un sujet à l'autre.
- Type II : neuronopathique
- survient dans les premiers
mois de la vie
- Forme aigüe neuronopathique,
se traduit par des troubles neurologiques importants
: un trismus, un strabisme et une rétroversion de la
tête avec laryngospasme.
- l'enfant devient grabataire
et survit rarement plus de 2 ans.
- Type III : subaigüe,
neuronopathique
- les premiers troubles
apparaissent dans l'enfance
- spénomégalie,
hépatomégalie, douleurs osseuses
- troubles neurologiques
importants dont l'évolution varie suivant les
malades.
Diagnostic
L'existence de "cellules
de Gaucher", reconnaissables en microscopie, dans le
foie, la rate et la moelle osseuse, permet de porter le premier
diagnostic.
L'analyse enzymatique de la glucocérébrosidase
des leucocytes ou des fibroblastes confirme le diagnostic,
mais ne donne aucun renseignement sur le type ou la sévérité
de la maladie.
Des tests génétiques
sont conseillés dans les familles à risque par
dosage de l'activité de la ß-glucocérébrosidase
au début de la grossesse.
Traitement
Les greffes de moelle osseuses
provenant de donneurs de la famille ont été
effectuées dans les types I et III, avec quelques succès.
Seule le type I est traité actuellement par la
thérapie enzymatique
: le
Cerezyme® , développé
par le laboratoire Genzyme, est un analogue de la ß-glucocerebrosidase
humaine, produite par biotechnologie. C'est une alternative
de Ceredase®, enzyme naturelle extraite du placenta humain
et produite par le même laboratoire.
Cerezyme, appliqué par injection, améliore l'anémie
et la thrombopénie, diminue l'augmentation du foie
et de la rate et la cachexie.
Le traitement, de coût élevé, est délivré par la Pharmacie
Centrale des Hôpitaux après avis d'une commission nationale.
Pour
en savoir plus
La maladie
La maladie
de Gaucher.
Le site des maladies orphelines décrit la maladie
dans son ensemble : tous les symptômes, les traitements,
diagnostics, les sites spécialisés (anglais
et américains), ainsi que les associations de malades.
Voir le document
Gaucher disease (en
anglais)
Site très complet sur la maladie de Gaucher.
Voir le document
Gaucher Registry
Le but de ce registre est de collecter des informations sur
les patients atteints de la maladie de Gaucher pour mieux
comprendre la progression de cette maladie et évaluer
les réponses cliniques des malades traités par
la thérapie enzymatique.
Voir le document
Gaucher Kids (en anglais)
Un site dédié aux enfants atteints de la maladie
de Gaucher, fait par un jeune malade de 19 ans.
Voir le document
Living with Gaucher Disease
Ce guide destiné aux patients, aux parents et aux familles
décrit la maladie, son historique, les symptômes
des 3 types, les personnes à risque, donne des conseils
sur les tests génétiques pour les familles à
risque. Diagnostic et aspects sociaux de cette maladie.
Voir le document
Les associations
Association Vaincre les
maladies lysosomales.
30 maladies lysosomales touchent plus de 3 000 enfants en
France et n'ont aucun traitement. Cette association a la vocation
d'être le lien entre ceux qui cherchent, ceux qui soignent,
ceux qui souffrent.
Un ouvrage en ligne, élaboré par le conseil scientifique et
le comité médical de VML, donne des informations sur les différentes
maladies lysosomales et en particulier sur la maladie de Gaucher.
Voir le document
Les associations internationales
de malades de la maladie de Gaucher.
Un site produit par le laboratoire Genzyme qui fait une liste
de liens des associations de chaque pays.
Voir le document
Traitement
:
Laboratoire Genzyme
Genzyme a mis au point un substitut d'enzyme par voie biotechnologique,
le Cerezyme®
qui catalyse l'hydrolyse de la glucoérébroside
en glucose et céramide. C'est le seul médicament
qui signe la maladie de Gaucher de type I.
Voir le document
Rédaction : Christiane
Perbet
Juin 2000
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La maladie de Gaucher : un traitement par biotechnologie
