La trisomie 21 (1ère partie)

Quelques dates à retenir
Définition
Quelques chiffres
Actualités
Sites généraux sur la trisomie 21
Caractéristiques de la malformation
Dépistage et Diagnostic prénatal
Associations

Quelques dates à retenir

- 1846 : le Dr Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage très caractéristique des individus trisomiques
- 1866 : le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes trisomiques d'où le nom de syndrome de Down également employé comme synonyme de trisomie 21. C'est à lui qu'on doit aussi le terme de "mongol" car il a observé que les trisomiques ressemblaient étrangement aux peuples de Mongolie.
- 26 janvier 1959 : c'est la date qui marque un véritable tournant dans les recherches sur la trisomie. En effet, le Professeur Jérôme Lejeune et son équipe rendaient compte de leur découverte à l'Académie des Sciences à savoir l'existence d'un troisième chromosome sur la 21 ème paire chromosomique.

Définition

     La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

Syndrome de Down
Définition extraite du Tiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement. Voir le document

Quelques chiffres

     La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
     La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
     L'espèrance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Dans les années 50, elle était d'environ 20 ans, aujourd'hui, les personnes atteintes de trisomie 21 arrivent à vivre jusqu'à plus de 60 ans.

Actualités

     Depuis le 8 mai, le plus petit chromosome humain, le chromosome 21 est décrypté. Avec auparavant le décryptage du chromosome 22 et maintenant celui du chromosome 21, c'est 2 à 3 % du génome qui est décrypté.
     Le décryptage du chromosome 21 est une grande découverte car elle permettra aux chercheurs de travailler sur les gènes responsables des signes cliniques de la trisomie 21 mais elle permettra aussi de mieux comprendre la maladie d'Alzheimer, certains cancers, certaines formes de surdité ou de cécité. Le chromosome 21 s'avère très pauvre en gènes, plus que les chercheurs ne le pensaient. Il comptabilise seulement 225 gènes ce qui peut expliquer que la trisomie n'entraîne pas la mort in utéro et est compatible avec une vie assez prolongée.
     Actuellement, les chercheurs n'en sont qu'à la première étape, il reste maintenant à connaitre plus précisément les gènes et leurs fonctions (génétique fonctionnelle). On estime qu'il faudra au moins une dizaine d'années avant de pouvoir connaitre toutes les fonctions de ces gènes.
    Que peut-on espérer de cette découverte ? A terme, on peut envisager de soigner les conséquences de la trisomie 21 si ce n'est pas la maladie elle-même.

Dépêches de caducee.net

Le chromosome 21 est séquencé
Voir le document

Dépistage de la trisomie 21 par amniocentèse : une efficacité surévaluée ? Voir le document

Découverte d’une nouvelle cause de retard mental
http://www.caducee.net/breves/breve.asp?idp=1&idb=147

Dans la presse générale

Le chromosome 21, en surnombre dans le mongolisme, entièrement séquencé
Le Monde du mercredi 10 mai 2000, p. 30 21

Le plus petit chromosome décrypté
Le Figaro du mercredi 10 mai 2000, p. 20

Le chromosome 21 livre ses secrets
France Soir du mercredi 10 mai 2000, p. 8

Un à un, les chromosomes humains livrent leurs secrets
La Croix du mercredi 10 mai 2000, p. 9

Chromosomes - Le 21 décrypté
Le Figaro, mardi 9 mai 2000, p.15

Chromosome décrypté
Libération, mardi 9 mai 2000, p.24

Le chromosome 21 décrypté
Sud-Ouest, mardi 9 mai 2000, p.4

Un deuxième chromosome humain décrypté
Aujourd'hui, mardi 9 mai 2000, p.10

Liste des sites internet des quotidiens :

Aujourd'hui : Voir le document
Libération : Voir le document
Le Monde : Voir le document
Sud Ouest : Voir le document

Dans la presse médicale

Les enjeux du séquençage du chromosome 21
Le bras long vient d'être entièrement séquencé ainsi qu'une partie du bras court. Une découverte qui ouvre la voie à une meilleure compréhension des pathologies liées au chromosome 21.
Le Quotidien du médecin N° 6704 du 11 mai 2000, p. 12-13
Pour retrouver l'article, aller dans le rubrique recherche et taper le mot clé "chromosome 21" sans oublier de sélectionner la date correspondante.
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Trisomie 21 : un risque accru de leucémie, mais moins de tumeurs solides
Une équipe danoise a confirmé l'augmentation de l'incidence des leucémies chez les sujets atteints de
trisomie 21.
Le Quotidien du médecin N° 6624 du 17 janvier 2000, p. 15
Pour retrouver l'article, aller dans le rubrique recherche et taper le mot clé "trisomie 21" sans oublier de sélectionner la date correspondante.
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Sites généraux sur la trisomie 21

Syndrome de Down
Définition, prévalence, caractéristiques physiques, caractéristiques du développement, difficultés associées, causes, traitement, diagnostic, évolution, historique. Dossier proposé par les Centres Butters-Savoy et Horizon, centre de réadaptation en déficience intellectuelle au Canada.
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La trisomie 21
Dossier très complet réalisé dans le cadre de l'émission çà se discute : Quelle vie pour les personnes trisomiques ?
Définition de la trisomie 21, historique de la malformation, les moyens de détecter la trisomie 21, les conséquences de la trisomie 21, les différentes formes de la trisomie, la protection juridique, les structures spécialisées, quelques adresses, les chiffres de la trisomie 21, quelques citations, revue de presse, les sites Internet.
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Au sujet de la trisomie 21 ou le hasard chromosomique
La trisomie 21, les problèmes d'intégration scolaire, bibliographie, le suivi médical, les subventions, liens, informations complémentaires, centre de réadaptation. La trisomie 21 vue par les parents d'Alexandre, atteint par la malformation.
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Les aberrations chromosomiques
La trisomie 21 : définition, clinique, cytogénétique - mécanisme des aberrations chromosomiques - autres principales aberrations chromosomiques - syndromes de Tuner et de klinefelter.
Dossier de B. Le Marec, Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud de Rennes. Mis à jour de 18 février 2000.
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