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La trisomie 21 (2ème partie)
Caractéristiques
de la malformation
Dépistage
et Diagnostic prénatal
Associations
 Caractéristiques
de la malformation
Caractéristiques
physiques
Sur
le plan physique, les conséquences de la trisomie sont
assez nombreuses :
- hypotonie c'est à dire diminution du tonus musculaire
- hyperlaxité articulaire
- tête légèrement plus petite que la normale
- visage arrondi très évocateur avec un nez
petit et plat à la partie supérieure, des yeux bridés
avec des paupières fendues obliquement, un iris tâcheté
de points légèrement colorés (tâches
de Brushfield), une petite bouche, des petites oreilles, des
dents petites et anormalement implantées
- cou court
- abdomen volumineux
- petites mains avec un seul pli palmaire et doigts courts
- pieds courts et trapus
Caractéristiques
intellectuelles
Tous
les individus trisomiques souffrent d'une déficience
intellectuelle mais elle peut-être différente
selon les individus. Le Quotient intellectuel moyen est de
50 alors que la normale se situe entre 85 et 120. L'atteinte
globale des fonctions intellectuelles ne permet cependant
pas une intégration sociale complète en dépit
de leur caractère amical et jovial.
Malformations
Les
trisomiques rencontrent certains problèmes médicaux
:
- malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le
développement du coeur est incomplet)
- malformations digestives
- malformations de l'appareil urinaire
- malformations oculaires (strabisme...)
- une plus grande sensibilité
aux infections
Signes cliniques de la trisomie
21
Liste des signes cliniques qui correspond aux signes et symptomes
observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence
d'apparition. Consulter liste des maladies et sélectionner
trisomie 21.
http://orphanet.infobiogen.fr/
Causes
de la trisomie
La
trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte
donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes
lors de la division cellulaire. Plus précisément,
il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors
de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre.
En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes
21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé
réalisant ainsi une cellule trisomique. Cette trisomie
21 est la trisomie libre : c'est celle qui se produit dans
95 % des cas.
Il existe d'autres formes de trisomie
:
- la trisomie 21 en mosaïque : dans ce cas, l'erreur
de distribution survient lors de la deuxième division
cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules
dites normales et de cellules trisomiques).
- la trisomie 21 par translocation qui est plus rare. Dans
ce cas, on ne retrouve que deux chromosomes 21 libres, le
troisième étant transloqué sur un autre
chromosome, généralement le chromosome 14. C'est
le seul type de trisomie où l'un des deux parents est porteur
du chromosome résultant de la translocation sans être lui-même
atteint de trisomie.
La
maternité tardive est aujourd'hui le seul facteur de risque
qui n'est pas contesté : en effet, la fréquence de la trisomie
21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq
ans.
Dépistage
et Diagnostic prénatal
Il
existe des moyens de dépister la trisomie 21 :
- Le test sanguin. Il est effectué au 4 ème
mois de la grossesse et permet de calculer le risque qu'a
le foetus de porter une trisomie 21.
- L'amniocentèse qui est un prélèvement
du liquide amniotique et qui permet de dépister des
anomalies foetales, malformations, maladies héréditaires.
Cet examen n'est pas sans risque puisqu'il provoque 0,5 à
1% des fausses couches.
- Le caryotype qui en général confirme le diagnostic
et qui est une carte et une étude des chromosomes.
Diagnostic prénatal
de la trisomie 21
Dosage des marqueurs et indications du caryotype foetal. Rappels,
les marqueurs sériques, échographie, en pratique.
Source : l'INSERM & CFES.
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Dépistage et diagnostic
prénatals pour la prévention de la trisomie
21
Ampleur du problème, méthodes d'intervention
pour le diagnostic prénatal, efficacité de la
prévention et du traitement, recommandations émanant
d'autres sources, questions non résolues.
Chapitre 8 de Soins préventifs prénatals
et périnatals, tiré du Guide canadien
de médecin clinique préventive.
(Au format pdf)
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Le diagnostic prénatal
Diagnostic anténatal des aberrations chromosomiques,
indications du diagnostic prénatal en dehors des aberrations
chromosomiques, diagnostic anténatal des malformations,
diagnostic préimplantoire.
Dossier de B. Le Marec, Institut Mère-Enfant, annexe
pédiatrique, Hôpital sud de Rennes. Mis à
jour de 18 février 2000.
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Caryotype de trisomie 21
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EDS-info
Site d'informations électroniques relatives aux recherches
sur le Syndrome de Down (Trisomie 21). Diverses informations
scientifiques sur le syndrome de Down, références
de publications récentes, annonces de congrès
et conférences sur le syndrome de Down.
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Associations
AFRT
Association Française pour la Recherche sur la Trisomie
21 dont le principal objectif est de transmettre l'état
des connaissances scientifiques et médicales sur cette
malformation congénitale. Les buts de l'AFRT, faits
et chiffres, symptômes de cette maladie, conseil scientifique
de l'association.
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Fondation Jérôme
Lejeune
Fondation pour la recherche sur les maladies génétiques,
pour le suivi spécialisé des personnes handicapées
mentales. La fondation propose une revue trimestrielle ainsi
que les dernières nouvelles du centre.
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Trisomie 21 : FAIT et GEIST
Fédération d’associations de parents et de professionnels
(les GEIST) qui ont toutes pour but de concourir à une meilleure
prise en charge rééducative et thérapeutique ainsi qu’à l’insertion
sociale des personnes atteintes de Trisomie 21. FAIT 21 regroupe
plus de 60 groupes d'études pour l'insertion sociale
des personnes porteuses de trisomie 21. Les GEIST, le journal,
formations...
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Le GEIST en France
Liste des GEIST en France.
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GEIST Nord
Groupe d'Etude pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses
de Trisomie 21 : le projet associatif, les actions associatives,
pourquoi adhérer ? Les outils de l'intégration,
le projet individuel d'intégration.
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GEIST 64
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Reflet 21
L'association Reflet 21 réunit des parents d'enfants
trisomiques, des sympathisants, des professionnels de la santé
ou de l'éducation et des chercheurs. Le premier but est d'offrir
dans la région lyonnaise un réseau d'entraide et d'information
pour les personnes confrontées à la trisomie 21. Sports, Loisirs,
Vacances, les conférences organisées par reflet
21, témoignages et récits concernant la trisomie
21, informations pratiques, bibliographie sur la trisomie
21, autres sites sur la trisomie 21, conseil d'administration
de l'association, les statuts de l'association.
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Trisalide
Association créée autour de parents d'enfants trisomiques
et de professionnels concernés par la trisomie 21. L'un des
principaux objectifs de l'association est l'information grand
public. Présentation et activités de l'association,
la trisomie 21, témoignages, les articles de Trisalide
sur la trisomie 21, jeux éducatifs et de nombreux liens
vers d'autres sites.
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Association de Montréal
pour la déficience intellectuelle
Association de parents et de personnes ayant une déficience
intellectuelle.
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L'integral : regroupement
pour la Trisomie 21
Association de parents d'enfants trisomiques de Montréal
métropolitain inc. Présentation de l'association,
positions du regroupement, C'est quoi la trisomie 21 ? la
famille, l'intégration, le journal de l'association
(l'Integral), groupes de bavardages, autres liens intéressants.
http://www.cvm.qc.ca/jfmartin/trisomie/index.html
APEM
Association de Parents et de Personnes Trisomiques 21. Présentation
de l'APEM, la trisomie 21 : Qu'est-ce que c'est ? liens Internet.
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Dossier rédigé
par Elisabeth Faure
Mai 2000
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