La trisomie 21 (2ème partie)

Caractéristiques de la malformation
Dépistage et Diagnostic prénatal
Associations

Caractéristiques de la malformation

Caractéristiques physiques

     Sur le plan physique, les conséquences de la trisomie sont assez nombreuses :

- hypotonie c'est à dire diminution du tonus musculaire
- hyperlaxité articulaire
- tête légèrement plus petite que la normale
- visage arrondi très évocateur avec un nez petit et plat à la partie supérieure, des yeux bridés avec des paupières fendues obliquement, un iris tâcheté de points légèrement colorés (tâches de Brushfield), une petite bouche, des petites oreilles, des dents petites et anormalement implantées
- cou court
- abdomen volumineux
- petites mains avec un seul pli palmaire et doigts courts
- pieds courts et trapus

Caractéristiques intellectuelles

     Tous les individus trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle mais elle peut-être différente selon les individus. Le Quotient intellectuel moyen est de 50 alors que la normale se situe entre 85 et 120. L'atteinte globale des fonctions intellectuelles ne permet cependant pas une intégration sociale complète en dépit de leur caractère amical et jovial.

Malformations

     Les trisomiques rencontrent certains problèmes médicaux :

- malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du coeur est incomplet)
- malformations digestives
- malformations de l'appareil urinaire
- malformations oculaires (strabisme...)
- une plus grande sensibilité aux infections

Signes cliniques de la trisomie 21
Liste des signes cliniques qui correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Consulter liste des maladies et sélectionner trisomie 21.
http://orphanet.infobiogen.fr/

Causes de la trisomie

     La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé réalisant ainsi une cellule trisomique. Cette trisomie 21 est la trisomie libre : c'est celle qui se produit dans 95 % des cas.
     Il existe d'autres formes de trisomie :
- la trisomie 21 en mosaïque : dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).
- la trisomie 21 par translocation qui est plus rare. Dans ce cas, on ne retrouve que deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14. C'est le seul type de trisomie où l'un des deux parents est porteur du chromosome résultant de la translocation sans être lui-même atteint de trisomie.

     La maternité tardive est aujourd'hui le seul facteur de risque qui n'est pas contesté : en effet, la fréquence de la trisomie 21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq ans.

Dépistage et Diagnostic prénatal

     Il existe des moyens de dépister la trisomie 21 :
- Le test sanguin. Il est effectué au 4 ème mois de la grossesse et permet de calculer le risque qu'a le foetus de porter une trisomie 21.
- L'amniocentèse qui est un prélèvement du liquide amniotique et qui permet de dépister des anomalies foetales, malformations, maladies héréditaires. Cet examen n'est pas sans risque puisqu'il provoque 0,5 à
1% des fausses couches.
- Le caryotype qui en général confirme le diagnostic et qui est une carte et une étude des chromosomes.

Diagnostic prénatal de la trisomie 21
Dosage des marqueurs et indications du caryotype foetal. Rappels, les marqueurs sériques, échographie, en pratique. Source : l'INSERM & CFES.
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Dépistage et diagnostic prénatals pour la prévention de la trisomie 21
Ampleur du problème, méthodes d'intervention pour le diagnostic prénatal, efficacité de la prévention et du traitement, recommandations émanant d'autres sources, questions non résolues.
Chapitre 8 de Soins préventifs prénatals et périnatals, tiré du Guide canadien de médecin clinique préventive.
(Au format pdf)
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Le diagnostic prénatal
Diagnostic anténatal des aberrations chromosomiques, indications du diagnostic prénatal en dehors des aberrations chromosomiques, diagnostic anténatal des malformations, diagnostic préimplantoire.
Dossier de B. Le Marec, Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud de Rennes. Mis à jour de 18 février 2000.
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Caryotype de trisomie 21
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EDS-info
Site d'informations électroniques relatives aux recherches sur le Syndrome de Down (Trisomie 21). Diverses informations scientifiques sur le syndrome de Down, références de publications récentes, annonces de congrès et conférences sur le syndrome de Down.
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Associations

AFRT
Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 dont le principal objectif est de transmettre l'état des connaissances scientifiques et médicales sur cette malformation congénitale. Les buts de l'AFRT, faits et chiffres, symptômes de cette maladie, conseil scientifique de l'association.
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Fondation Jérôme Lejeune
Fondation pour la recherche sur les maladies génétiques, pour le suivi spécialisé des personnes handicapées mentales. La fondation propose une revue trimestrielle ainsi que les dernières nouvelles du centre.
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Trisomie 21 : FAIT et GEIST
Fédération dassociations de parents et de professionnels (les GEIST) qui ont toutes pour but de concourir à une meilleure prise en charge rééducative et thérapeutique ainsi quà linsertion sociale des personnes atteintes de Trisomie 21. FAIT 21 regroupe plus de 60 groupes d'études pour l'insertion sociale des personnes porteuses de trisomie 21. Les GEIST, le journal, formations...
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Le GEIST en France
Liste des GEIST en France.
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GEIST Nord
Groupe d'Etude pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses de Trisomie 21 : le projet associatif, les actions associatives, pourquoi adhérer ? Les outils de l'intégration, le projet individuel d'intégration.
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GEIST 64
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Reflet 21
L'association Reflet 21 réunit des parents d'enfants trisomiques, des sympathisants, des professionnels de la santé ou de l'éducation et des chercheurs. Le premier but est d'offrir dans la région lyonnaise un réseau d'entraide et d'information pour les personnes confrontées à la trisomie 21. Sports, Loisirs, Vacances, les conférences organisées par reflet 21, témoignages et récits concernant la trisomie 21, informations pratiques, bibliographie sur la trisomie 21, autres sites sur la trisomie 21, conseil d'administration de l'association, les statuts de l'association.
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Trisalide
Association créée autour de parents d'enfants trisomiques et de professionnels concernés par la trisomie 21. L'un des principaux objectifs de l'association est l'information grand public. Présentation et activités de l'association, la trisomie 21, témoignages, les articles de Trisalide sur la trisomie 21, jeux éducatifs et de nombreux liens vers d'autres sites.
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Association de Montréal pour la déficience intellectuelle
Association de parents et de personnes ayant une déficience intellectuelle.
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L'integral : regroupement pour la Trisomie 21
Association de parents d'enfants trisomiques de Montréal métropolitain inc. Présentation de l'association, positions du regroupement, C'est quoi la trisomie 21 ? la famille, l'intégration, le journal de l'association (l'Integral), groupes de bavardages, autres liens intéressants.
http://www.cvm.qc.ca/jfmartin/trisomie/index.html

APEM
Association de Parents et de Personnes Trisomiques 21. Présentation de l'APEM, la trisomie 21 : Qu'est-ce que c'est ? liens Internet.
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Dossier rédigé par Elisabeth Faure
Mai 2000