|
Définition Génétique Symptômes Diagnostic Traitement Pour en savoir plus PUB - La maladie de Huntington
ou chorée de Huntington a été décrite
scientifiquement pour la première fois en 1872 par
George Huntington, médecin américain. Le gène responsable de la maladie de Huntington a été découvert en 1993. Il a été localisé sur l'extrémité du bras court du chromosome 4. On ne connaît pas encore clairement comment il provoque la maladie mais on sait qu'il produit une protéine appelée "huntingtine". Les gènes sont faits d’ADN et les molécules d’ADN sont constituées de quatre bases, à savoir A (adénine), T (thymine), G (guanine) et C (cytosine). Le gène responsable de la maladie de Huntington a une région dans laquelle une séquence de trois bases (CAG) est répétée de nombreuses fois. Le triplet CAG programme la fabrication de la glutamine. Normalement, ce triplet est répété 6 à 31 fois. Chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, le triplet est répété 36 à 121 fois.
Les symptômes de la maladie de Huntington varient d'un malade à l'autre ce qui rend le diagnostic parfois difficile à établir. Ils sont d'ordre moteurs et neuropsychiatriques. Symptômes moteurs -
Mouvements choréiques typiques Symptômes neuropsychiatriques -
La présence d'un syndrome dépressif au cours
de l'évolution de la maladie est fréquente Les malades déclinent inexorablement et meurent 15 à 20 ans plus tard. - Depuis 1993, date à laquelle on a découvert le gène responsable de la maladie de Huntington, il existe un test génétique prédictif de la maladie. Il est fiable à 100 % et consiste en une simple prise de sang. Ainsi, toute personne "à risque" peut savoir si elle est porteuse ou non du gène. Une personne qui envisage de passer le test devrait consulter un conseiller en génétique afin de s’assurer que sa motivation a été bien fondée et qu’elle est capable de faire face à un résultat même défavorable. - Sinon, la maladie est habituellement diagnostiquée au cours de tests neurologiques et psychologiques. Il arrive que soient utilisés un scanner cérébral ou un IRM pour vérifier si le noyau caudé et le putamen démontrent des signes de dégénérescence. - La recherche directe de l'expansion CAG par PCR (Polymerase Chain Reaction) et la séparation des fragments sur gel d'agarose ou acrylamide peut confirmer le diagnostic. Elle n'est utile que si la nature de la mutation n'a pas encore été déterminée dans une famille où la maladie est connue. - Lorsque l'un des membres du couple est porteur, il est possible de demander un diagnostic prénatal mais celui-ci est pratiqué uniquement s'il conduit à une interruption volontaire de grossesse en cas de résultat défavorable. Il n'existe pas de traitement de la maladie de Huntington . - Le traitement du syndrome choréique est purement symptomatique par les neuroleptiques. Un traitement antidépresseur est souvent utile. - Un traitement par greffe
de cellules foetales
vient d'être rendu public par une équipe
de chercheurs de l'inserm et de l'hôpital Henri Mondor
de Créteil. Les essais ont été effectués
sur cinq patients. L'objectif est d'injecter des cellules
pour reconstituer un réseau neuronal. Plusieurs étapes
à cette thérapie génique : Dépêches de caducee.net Chorée
de Huntington : le bien-fondé de la stratégie de greffe de
tissu neuronal se confirme Dans la presse 1995-1996: la mise en place
du projet - Prémices d'une première Informations générales La
maladie de Huntington Association
Huntington France Thérapie
cellulaire et génique de la maladie de Huntington,
fondements expérimentaux des recherches cliniques menées
au CHU Henri Mondor Un
espoir thérapeutique contre la maladie de Huntington HDSA La
chorée de Huntington Dossier réalisé
par Elisabeth Faure |
 |
| A voir aussi dans la rubrique Patrimoine | ||
| Investir dans l’immobilier : comment ? Avec ou sans crédit ? Avec ou sans dispositif fiscal ? | Bien utiliser un déficit foncier | Le PERP peut être une bonne option fiscale pour compléter sa retraite |
| L’immobilier est l’un des rares placements qui puisse se financer à crédit. De plus, dans le cadre d’un investissement locatif, vous n’êtes pas tout seul à rembourser votre emprunt : grâce aux loyers perçus, vous pouvez procéder au remboursement de votre crédit, ce qui vous permettra d’acquérir un bien d’un montant plus important. | Il s’agit sans doute du seul déficit patrimonial (à opposer au déficit professionnel) pouvant encore faire l’objet d’une imputation sur le revenu global, certes limitée. Les autres déficits patrimoniaux ne sont imputables, eux, que sur des revenus de même nature, en principe pendant une période de dix ans. | Se constituer un revenu régulier pour compléter sa retraite au moyen d’une épargne défiscalisée tel est le principe à première vue séduisant du plan d'épargne retraite populaire (PERP). |
La
maladie de Huntington 
