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Hypothyroïdie congénitale
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Un gène responsable d'une nouvelle forme d'hypothyroïdie
Caducee.net, le 29/04/2008 : Un groupe de chercheurs de Rotterdam, de Dundee (Ecosse) et de Berlin, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm (Unité Inserm U845/ Université Paris Descartes/Hôpital Necker-Enfants malades) vient d'élucider sur le plan génétique la cause d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Elle concerne environ 15 % des cas en France et se caractérise par une altération des capacités de la thyroïde à capter les molécules d'iode ingérées. Au-delà d'une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d'envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d'hypothyroïdie très variables. Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine du 24 avril 2008. […].
La valeur prédictive positive des tests de dépistage chez les nouveau-nés doit être améliorée aux USA
Caducee.net, le 27/07/2000 : Les tests dépistage chez les nouveau-nés ne semblent pas optimum aux Etats-Unis. Une étude américaine montre que les résultats faux-positifs sont nombreux pour les pathologies suivantes : phénylcétonurie, galactosémie, déficience en biotinidase, hypothyroïdie congénitale et hyperplasie surrénale congénitale. "En moyenne, il y a plus de 50 faux-positifs pour chaque vrai-positif identifié lors du dépistage des nouveau-nés aux USA", indiquent les Drs P. Farrell et C. Kwon de l'University of Wisconsin Medical School à Madison. […].