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Mucopolysaccharidoses
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La maladie de Hunter (mucopolysaccharidose)
Rédaction : Florence Campagne Décembre 2000 , le 15/12/2000 : Définition La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire, du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle est caractérisée par l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus essentiellement foie, rate, coeur, cerveau et os. Synonymes : Mucopolysaccharidose de type II, MPS II, Maladie de Hunter, Maladie de Iduronate 2-sulfatase. Déficit enzymatique La maladie est liée au déficit enzymatique de l'Iduronate 2 sulfatase (IDS). Il s'agit d'une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique présent dans le dermatane-sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS). Son déficit est responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharides. […].
La maladie de Hunter (mucopolysaccharidose)
Rédaction : Florence Campagne Décembre 2000 , le 15/12/2000 : Définition La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire, du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle est caractérisée par l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus essentiellement foie, rate, coeur, cerveau et os. Synonymes : Mucopolysaccharidose de type II, MPS II, Maladie de Hunter, Maladie de Iduronate 2-sulfatase. Déficit enzymatique La maladie est liée au déficit enzymatique de l'Iduronate 2 sulfatase (IDS). Il s'agit d'une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique présent dans le dermatane-sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS). Son déficit est responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharides. […].
Thérapie génique réussie de la mucopolysaccharidose
Caducee.net, le 10/09/2002 : Une recherche américaine réalisée sur des chiots et menée par mark Haskins de l’université de Pennsylvanie à Philadelphie, montre une thérapie génique réussie pour traiter la mucopolysaccharidose de type VII (syndrome de Sly) avant l’arrivée des symptômes. Le gène déficient (βglucuronidase ou cGUSB) a été apporté par voie intraveineuse via un vecteur rétroviral et s’est inséré de manière fonctionnelle dans les hépatocytes de chiots atteints par cette maladie. […].