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Syndrome de Williams
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Un polymorphisme génétique prédisposerait au syndrome de Williams-Beuren
Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude américano canadienne a conduit des chercheurs à trouver un polymorphisme génétique de la région chromosomique impliquée dans le syndrome de Williams-Beuren (SWB) parmi certains parents non malades d’enfants atteints par cette maladie. Il s’agirait d’une inversion chromosomique prédisposant à une future délétion responsable de la maladie. Cette découverte, publiée dans la revue Nature Genetics, pourrait permettre de diagnostiquer une prédisposition génétique de la maladie susceptible d’être transmise. […].
Journée Internationale des Maladies Rares 2019
Sanofi Genzyme, le 23/01/2019 : La Journée Internationale des Maladies Rares se déroulera le 28 février dans le monde entier. Cette année la Filière Nationale de Santé AnDDI-Rares propose une tournée originale dans toute la France de spectacles-débats gratuits pour le grand public. […].
De nouveaux traitements en vue pour les maladies liées à la déficience d'élastine
Caducee.net, le 02/09/2023 : Longaevus Technologies, une entreprise dédiée à la longévité, annonce la scission d'Elastin Biosciences après des résultats précliniques révolutionnaires. Cette nouvelle entreprise a identifié trois combinaisons médicamenteuses qui inhibent la dégradation de l'élastine, ouvrant ainsi la voie à de nouveaux traitements pour les maladies liées à la déficience d'élastine. […].