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Syndrome de Williams

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Un polymorphisme génétique prédisposerait au syndrome de Williams-Beuren

Caducee.net, le 30 octobre 2001 : Une étude américano canadienne a conduit des chercheurs à trouver un polymorphisme génétique de la région chromosomique impliquée dans le syndrome de Williams-Beuren (SWB) parmi certains parents non malades d’enfants atteints par cette maladie. Il s’agirait d’une inversion chromosomique prédisposant à une future délétion responsable de la maladie. Cette découverte, publiée dans la revue Nature Genetics, pourrait permettre de diagnostiquer une prédisposition génétique de la maladie susceptible d’être transmise. […].

PerkinElmer lance le dosage biologique prénatal BACs-on-Beads™ en Europe, c’est un nouveau diagnostic in vitro pour la détection de multiples maladies génétiques

Businesswire, le 05 mai 2010 : Le dosage biologique prénatal BoBs est le premier produit de diagnostic in vitro issu de la famille de produits technologiques basés sur les billes multiplexes exclusives BACs-on-Beads. Le dosage biologique est une nouvelle solution pour l’utilisation du diagnostic in vitro dans les laboratoires de cytogénétique pour l’analyse des chromosomes liés aux maladies génétiques majeures affectant les nouveau-nés et leurs familles. Le BoBs prénatal peut tester simultanément de multiples anomalies chromosomiques à partir de quantités infimes d’échantillon d’ADN, avec fourniture des résultats en moins de 24 heures. En outre, les médecins peuvent analyser plus de 40 échantillons en une seule fois pour une capacité de diagnostic à haut débit. […].

Journée Internationale des Maladies Rares 2019

Journée Internationale des Maladies Rares 2019

Sanofi Genzyme, le 23 janvier 2019 : La Journée Internationale des Maladies Rares se déroulera le 28 février dans le monde entier. Cette année la Filière Nationale de Santé AnDDI-Rares propose une tournée originale dans toute la France de spectacles-débats gratuits pour le grand public. […].

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