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Consanguinité
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Parodontologie : une avancée en génétique
Caducee.net, le 01/12/1999 : Une équipe internationale annonce avoir identifié le gène de la maladie de Papillon-Lefèvre, une affection à transmission autosomique récessive qui se manifeste chez la plupart des malades par une kératodermie palmo-plantaire associée à une parodontite. Cette découverte génétique, couplée à d'autres avancées en biochimie, permet d’espérer dans un proche avenir des innovations en matière de prévention, de diagnostic et de traitement des parodontites. […].
Un gène récessif pourrait être impliqué dans la maladie d'Alzheimer
Caducee.net, le 12/09/2000 : Une étude israélienne parue dans le numéro du 12 septembre de la revue Neurology indique qu'un gène récessif serait lié au développement de la maladie d'Alzheimer. Ce résultat provient de l'étude d'une communauté arabe du Nord de l'Israël chez laquelle la prévalence de la maladie d'Alzheimer est très élevée. […].
Un gène impliqué dans une forme familiale isolée d’hypoparathyroïdie
Caducee.net, le 23/10/2001 : Une équipe américaine publie ses travaux dans la revue The Journal of Clinical Investigation sur la découverte d’un cas isolé d’hypoparathyroïdie familiale caractérisé par une perte du gène gcmb, un facteur de transcription exclusivement exprimé dans les cellules parathyroïdiennes. […].