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Dépistage néonatal
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Dépistage néonatal de la mucoviscidose : 10 années d'expérience dans la région Bretagne
Caducee.net, le 01/09/2000 : Des médecins français viennent de publier dans le Lancet le bilan de 10 années d'expérience dans le dépistage de la mucoviscidose en Bretagne. Ce programme a permis d'identifier un grand nombre de mutations sur le gène impliqué et constitue "un bon modèle pour les pays désireux d'initier un tel système", déclarent les auteurs. […].
Implants cochléaires : une implantation précoce et un mode de communication oral sont déterminants
Caducee.net, le 04/08/2000 : Chez les enfants pour lesquels les prothèses auditives n'apportent pas de bénéfice, les implants cochléaires assurent une meilleure perception du langage. Un article qui paraîtra demain dans le Lancet indique que 5 ans après l'implantation, le nombre de mots perçus par minute passe de 0 à environ 45. Le succès de cette procédure est essentiellement lié à une implantation précoce et un mode de communication oral. […].
Un gène responsable d'une nouvelle forme d'hypothyroïdie
Caducee.net, le 29/04/2008 : Un groupe de chercheurs de Rotterdam, de Dundee (Ecosse) et de Berlin, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm (Unité Inserm U845/ Université Paris Descartes/Hôpital Necker-Enfants malades) vient d'élucider sur le plan génétique la cause d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Elle concerne environ 15 % des cas en France et se caractérise par une altération des capacités de la thyroïde à capter les molécules d'iode ingérées. Au-delà d'une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d'envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d'hypothyroïdie très variables. Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine du 24 avril 2008. […].
La solution MuCopilot d’Ad Scientiam remporte l’appel à projets Mucolab
MUCOLAB, le 14/12/2020 : Vertex France et la Société française de la Mucoviscidose (SFM) ont annoncé la solution retenue par le Comité d’experts dans le cadre de l’appel à projets Mucolab. Il s’agit de MuCopilot, un projet proposé par Ad Scientiam. Révélée au cours d’une conférence de presse, cette annonce marque le début d’un partenariat prometteur pour permettre une amélioration de la prise en charge de la mucoviscidose en France en intégrant les nouvelles technologies dans le parcours de soins des patients et leurs interactions avec leurs professionnels de santé. […].