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Dystrophie myotonique

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I-STEM réalise des premiers criblages sur des cellules souches pour identifier des molécules actives sur la dystrophie myotonique de type 1

PR Newswire, le 19/03/2009 : EVRY, France, March 19 /PRNewswire/ -- Quatre équipes de recherche d'I-STEM[1] ont allié leurs forces dans un projet collaboratif et viennent juste de réussir un premier essai pilote de criblage thérapeutique de molécules chimiques et d'ARN interférents pour la dystrophie myotonique de type 1. Cette étude réalisée à I-STEM a porté sur la capacité de ces molécules chimiques ou biologiques à corriger les anomalies pathologiques observées dans des cellules souches embryonnaires porteuses de l'anomalie génétique responsable de la dystrophie myotonique de type 1. Fort du succès de ce premier essai, des campagnes de criblages à plus large échelle sont prévues en 2009. […].

Dystrophie myotonique, un nouveau gène identifié

Caducee.net, le 03/08/2001 : La dystrophie myotonique (myotonie de Steinert) est la plus fréquente des dystrophies musculaires. Deux types de mutations ont été impliqués dans cette maladie héréditaire. Une concerne un gène situé sur le chromosome 19 et l'autre sur le chromosome 3. Le gène du chromosome 19 a déjà été identifié. De nouveaux travaux viennent de permettre de caractériser le gène situé sur le chromosome 3. […].

Myopathie atrophique avec myotonie : de nouvelles informations sur l'origine de la maladie

Caducee.net, le 11/09/2000 : La myopathie atrophique avec myotonie, encore nommée dystrophie myotonique de Steinert, est liée à l'expansion de triplet CTG sur le gène DMPK. Des chercheurs américains viennent de montrer, chez la souris, que la présence de ces répétitions sur un autre gène est suffisante pour générer certains caractères de la maladie. Cette étude parue dans le dernier numéro de Science indique que les ARNm portant des expansions auraient un rôle clé dans la pathogenèse de la maladie. […].

Raptor Pharmaceuticals annonce le lancement de la phase 2a de l'essai clinique concernant la stéatohépatite non alcoolique

PR Newswire, le 20/10/2008 : NOVATO, Californie, October 20 /PRNewswire/ -- Raptor Pharmaceuticals Corp. (« Raptor » ou la « Société ») (OTC Bulletin Board : RPTP), a annoncé aujourd'hui le lancement d'un essai clinique de phase 2a de dosage de patients, en collaboration avec l'Université de Californie à San Diego (« UCSD ») pour évaluer le bitartrate de cystéamine (« cystéamine ») chez les adolescents souffrant de stéatohépatite non alcoolique. La stéatohépatite non alcoolique est une forme d'hépatopathie représentant environ 10 % des nouveaux cas de maladie hépatique chronique et est considérée comme l'une des principales causes de cirrhose hépatique aux Etats-Unis. […].

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