Gènes

Un lien génétique entre la régulation du cycle circadien et le diabète de type 2

Caducee.net, le 08/12/2008 : Les mutations du gène produisant le récepteur 2 de la mélatonine (MT2) entraînent une élévation de la glycémie et augmentent le risque de diabète de type 2 : c’est ce que vient de découvrir l’équipe du professeur Philippe Froguel du laboratoire Génomique et physiologie moléculaire des maladies métaboliques (CNRS/ Université Lille 2 Droit et Santé/ Institut Pasteur de Lille) et Imperial College London, en collaboration avec des équipes françaises, finlandaises et danoises. Le lien génétique entre la régulation du rythme circadien par la mélatonine et le diabète de type 2 a pu être mis en évidence grâce à une étude génétiquesur 23 000 personnes d’origine française, danoise et finlandaise. Ces résultats (confirmés par deux autres études internationales publiées simultanément) sont publiés le 7 décembre 2008 dans la revue Nature Genetics. […].

La génomique au service du pronostic du médulloblastome

Caducee.net, le 24/01/2002 : Une recherche américaine effectuée au MIT (Cambridge, Massachusetts) publiée dans la revue Nature, montre qu ‘il est possible de prédire l’issue clinique du médulloblastome à partir de l’expression génétique des malades analysée par la technologie des puces à ADN (Microarray). Cette étude a montré que le médulloblastome était distinct des autres cancers du SNC, par une approche individuelle de classification génétique des tumeurs. […].

Cancer colorectal : dépister des mutations spécifiques dans les selles

Caducee.net, le 31/01/2002 : La recherche des mutations du gène APC (adenomatous polyposis coli) dans les selles permet d'identifier les formes précoces de cancer colorectal. Cette technique non invasive pourrait être employée pour le dépistage des cancers colorectaux, estiment les chercheurs qui ont mis au point cet examen. […].

Chorée de Huntington : la cystamine protège la souris de l’agrégation de la huntingtine mutée

Caducee.net, le 01/02/2002 : Des chercheurs américains ont réussi à prolonger la vie ainsi qu’à améliorer les symptômes de souris transgéniques exprimant la forme mutée de la huntingtine, responsable de la chorée de Huntington (CH). Le traitement employé a consisté à administrer en intrapéritonéal aux animaux un inhibiteur de la transglutaminase, la cystamine. Ces découvertes laissent espérer une stratégie de traitement semblable chez l’homme. […].

Lien accru entre tabagisme et cancer de la prostate en l’absence de certains gènes

Caducee.net, le 20/02/2002 : Une étude cas/contrôle effectuée par des chercheurs du département de biologie cellulaire du cancer de la Harvard School of Public Health (Boston, Massachusetts, EU), montre que les gros fumeurs dépourvus d’un certain gène de détoxification cellulaire (GSTT1), possèdent un risque plus élevé de cancer prostatique, comparés aux fumeurs possédant ce gène. […].

Prédisposition génétique de l’hypersensibilité à l’abacavir

Caducee.net, le 01/03/2002 : Il existerait un terrain génétique à la réaction d’hypersensibilité rencontrée vis à vis de l’analogue nucléosidique abacavir, prescrit dans les thérapie anti-VIH. Les personnes porteuses de certains allèles du système d’histocompatibilité HLA, auraient plus de risque de développer une réaction d’hypersensibilité à l’abacavir que les autres. […].

Hérédité de l’hyperhydrose palmaire mise en évidence

Caducee.net, le 01/03/2002 : Des chercheurs américains de l’université de Californie montrent dans une étude prospective publiée dans le Journal of Vascular Surgery, qu’il existe un lien génétique évident dans la transmission de l’hyperhydrose palmaire (HP). La fréquence d’incidence familiale d’HP parmi les cas étudiés ne laisse aucun doute sur le caractère héréditaire de cette affection. Toutefois, sa cause semblerait multigénique, avec un degré de pénétrance variable. […].

Des loci de susceptibilité pour l'arthrose

Caducee.net, le 02/04/2002 : Selon des travaux qui paraîtront dans la revue Arthritis and Rheumatism, des chercheurs de l'Université de Boston ont identifié huit régions chromosomiques impliquées dans le caractère héréditaire de l'arthrose. […].

L’hepcidine, une hormone de régulation du fer sérique ?

Caducee.net, le 04/04/2002 : C’est tout du moins ce qui apparaît dans les recherches menées par une équipe de l’Institut Cochin à Paris, d’après les observations réalisées chez des souris souffrant des symptômes d’une hémochromatose avec un gène de l’hepcidine non actif. Ce peptide de 25 acides aminés ayant une activité anti-microbienne par ailleurs, semblerait être à l’origine de l’homéostasie ferrique, en agissant directement sur la régulation d’entrée du fer au niveau intestinal. […].

CHEK2 : un nouveau gène impliqué dans le risque de cancer du sein

Caducee.net, le 22/04/2002 : Une équipe internationale vient de démontrer qu'une mutation du gène CHEK2 confère un risque de cancer du sein multiplié environ par deux chez les femmes et par dix chez les hommes. Toutefois, cette mutation n'augmente pas le risque de cancer du sein chez les sujets déjà porteurs de mutations BRCA1 ou BRCA2. […].

Clonage : des problèmes sur le chromosome X…

Caducee.net, le 27/05/2002 : La faible efficacité des techniques de clonage par transfert de noyau pourrait s’expliquer en partie par de graves anomalies liées au contrôle de l’activité des chromosomes X. De nouveaux travaux montrent qu’une inactivation anormale d’un chromosome X est retrouvée chez des vaches clonées et décédées précocement. […].

Les puces à ADN pour étudier l’hypertrophie bénigne de la prostate

Caducee.net, le 29/05/2002 : Une équipe de chercheurs vient de mettre en évidence des différences dans les signatures génétiques de différentes formes d’hypertrophie bénigne de la prostate (HBP). Ces travaux apportent de nouveaux éléments sur la génétique de l’HBP et pourraient fournir de nouvelles approches dans la prise en charge de cette pathologie, estiment les chercheurs. […].

Le parasite du paludisme est plus varié qu’on ne le pensait

Caducee.net, le 18/07/2002 : Deux articles publiés aujourd’hui dans la revue scientifique Nature soulignent la diversité génétique de Plasmodium falciparum, le parasite responsable du paludisme. Ils montrent aussi que la résistance à un antipaludéen, la chloroquine, se répand à une vitesse élevée. […].

Un défaut d’épissage dans l’ARN pourrait être à l’origine de la myopathie atrophique

Caducee.net, le 23/07/2002 : Des chercheurs américains, en travaillant sur un modèle murin de myopathie atrophique avec myotonie (MAM), ont montré que l’expression de répétitions génétiques CUG sur certains ARNm réduisait la conductivité des canaux à chlore et conduisait à l’hyperexcitabilité des muscles squelettiques entraînant la myotonie. […].

Vers des bactéries médicaments

Gérard CORTHIER, le 15/06/2000 : Texte de Gérard CORTHIER, INRA de Jouy-en-Josas sur le site caducee.net […].

Vers des bactéries médicaments

Gérard CORTHIER, le 15/06/2000 : Texte de Gérard CORTHIER, INRA de Jouy-en-Josas sur le site caducee.net […].

De nouvelles données présentées lors de l’Assemblée annuelle de l’ASH améliorent les connaissances cliniques sur le SHUa et la HPN et soulignent l’efficacité du traitement sous Soliris® (éculizumab)

Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 10/12/2014 : Le Soliris, le meilleur inhibiteur de la voie terminale du complément de sa catégorie, est approuvé dans près de 50 pays pour le traitement des patients atteints de HPN, un trouble sanguin débilitant extrêmement rare et potentiellement mortel qui se caractérise par une hémolyse à médiation complémentaire (destruction des globules rouges). Le Soliris est également approuvé dans près de 40 pays pour le traitement des patients atteints du SHUa, une maladie génétique et chronique extrêmement rare associée à une défaillance des organes vitaux et à une mort prématurée par une activation permanente et incontrôlée du système de complément, entraînant une microangiopathie thrombotique (MAT) systémique. […].

Le test Oncotype DX® et l'oncologie de précision : Les nouvelles données présentées à l’ESMO continuent à démontrer l’approche réussie de Genomic Health pour comprendre la biologie de la tumeur

Genomic Health, Inc., le 29/09/2014 : Les données d’une étude de validation clinique supplémentaire sur le cancer de la prostate1 confirment que le Score génomique de la prostate (GPS) fourni par le test du cancer de la prostate de l’Oncotype DX est un indicateur important de l’agressivité de la maladie au moment du diagnostic, sur la base d’une évaluation des biopsies de la tumeur et fournit des informations, outre les facteurs de risque actuellement disponibles. En particulier, cette nouvelle étude confirme que l’Oncotype DX est un indicateur de la pathologie adverse de la biopsie, tel que précédemment démontré dans une étude de validation2 publiée, et démontre la capacité du test à prédire le risque de récidive après l’intervention chirurgicale. […].