Cancer colorectal : dépister des mutations spécifiques dans les selles

La recherche des mutations du gène APC (adenomatous polyposis coli) dans les selles permet d'identifier les formes précoces de cancer colorectal. Cette technique non invasive pourrait être employée pour le dépistage des cancers colorectaux, estiment les chercheurs qui ont mis au point cet examen.

Les mutations du gène APC sont retrouvées dans les polyposes adénomateuses familiales et les tumeurs sporadiques colorectales. Comme les cellules porteuses de ces mutations peuvent être retrouvées dans les selles, la recherche des mutations APC peut donc constituer un outil non invasif particulièrement intéressant pour le dépistage du cancer colorectal.

Dans cette optique, Traverso et al. présentent dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine une étude de faisabilité pour l'identification des mutations APC dans les selles.

Ces auteurs ont utilisé une nouvelle technique d'analyse nommée "digital protein truncation" qui permet d'identifier les mutations APC après avoir isolé l'ADN contenu dans les selles. Un des avantages majeurs de cette approche est son aptitude à identifier différentes mutations.

La technique a été testée sur 28 patients avec un cancer colorectal non métastatique, 18 patients avec des adénomes > 1cm de diamètre et 28 patients contrôles.

Des mutations APC ont été ainsi détectées dans 57 % (26/46) des cas de cancer colorectal ou d'adénome. Comparativement, tous les résultats chez les sujets contrôles étaient négatifs. Les auteurs soulignent par ailleurs que la proportion de gènes APC mutés dans les selles est variable : ces formes mutées représentent 0,4 % à 14,1 % de tous les gènes APC retrouvés dans les selles des patients positifs.

La spécificité du test est très élevée voire optimale (100 % dans le groupe étudié). L'amélioration du test, notamment en terme de sensibilité, permettrait de mettre à disposition du clinicien un outil supplémentaire pour le dépistage non invasif du cancer colorectal.

Source : N Engl J Med 2002;346(5):311-20