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Dépistage de la trisomie 21 : rechercher l'os propre du nez par échographie ?

De nouveaux travaux ont étudié la présence ou l'absence de l'os propre du nez lors d'un examen échographique prénatal. Parue dans le Lancet du 17 novembre, cette étude montre que l'os propre du nez est présent chez 99,5 % des fœtus normaux et chez 27 % des fœtus porteurs d'une trisomie 21. Combinée à d'autres paramètres, cette mesure pourrait permettre de réduire le nombre de faux-positifs avant que la réalisation d'un caryotype ne soit décidée, estiment les auteurs de cette observation.

Cicero et al. ont procédé à un examen échographique du profil du fœtus entre la 11° et la 14° semaine juste avant qu'un caryotype ne soit réalisé en raison d'une suspicion d'anomalie chromosomique au vu de l'âge de la mère et de la mesure de la clarté nucale.

Ces auteurs ont ainsi montré que "l'os propre du nez était absent chez 43 des 59 (73 %) fœtus avec une trisomie 21 et chez trois des 603 (0,5 %) fœtus sans anomalie chromosomique".

Dans leur commentaire, Cicero et al expliquent que la prise en compte conjointe de l'âge de la mère, de la mesure de la clarté nucale et de la présence ou l'absence de l'os propre du nez pourrait augmenter la sensibilité dans le dépistage de la trisomie 21 "et réduire le taux de faux positifs à 1 %".

Ils soulignent qu'il est encore trop tôt pour incorporer cette mesure dans le dépistage. Des études multicentriques permettront d'évaluer définitivement l'intérêt de la recherche de l'os propre du nez par échographie dans le dépistage de la trisomie 21.

Source : Lancet 2001;358:1665-7.

Descripteur MESH : Nez , Trisomie , Échographie , Caryotype , Faux positifs , Observation , Mesure de la clarté nucale , Commentaire , Recherche

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