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Caryotype
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La trisomie 21
C. Perbet, le 15/06/2000 : La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.Syndrome de Down Définition extraite duTiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement […].
La trisomie 21
C. Perbet, le 15/06/2000 : La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.Syndrome de Down Définition extraite duTiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement […].
Trisomie 21 : La HAS définit la place du test de dépistage ADN libre circulant
Caducee.net, le 23/05/2017 : Au cours d'un conférence de présidée par la future ministre de la santé Agnès Buzin, la HAS a mis à jours ses recommandations en matière de dépistage de la trisomie 21. Elle recommande dorénavant de proposer : - les tests de dépistage sur l’ADN libre circulant aux femmes enceintes après un dépistage combiné du premier trimestre lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. - la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée dès lors que le risque estimé est supérieur ou égal à 1 sur 50 en laissant la possibilité de réaliser un test dépistage sanguin selon la volonté du couple ou de la femme enceinte. […].
Prise de caféine et risque d’avortement spontané lors du premier trimestre de la grossesse
Caducee.net, le 21/12/2000 : L’ingestion de caféine peut augmenter le risque d’avortement spontané lors des trois premiers mois de la grossesse chez les femmes ne fumant pas et portant un fœtus présentant un caryotype normal. Ce sont les résultats d’une étude suédoise parue dans le New England Journal of Medicine. […].
Dépistage de la trisomie 21 : rechercher l'os propre du nez par échographie ?
Caducee.net, le 16/11/2001 : De nouveaux travaux ont étudié la présence ou l'absence de l'os propre du nez lors d'un examen échographique prénatal. Parue dans le Lancet du 17 novembre, cette étude montre que l'os propre du nez est présent chez 99,5 % des fœtus normaux et chez 27 % des fœtus porteurs d'une trisomie 21. Combinée à d'autres paramètres, cette mesure pourrait permettre de réduire le nombre de faux-positifs avant que la réalisation d'un caryotype ne soit décidée, estiment les auteurs de cette observation. […].
Une nouvelle méthode de détection prénatale de la trisomie 21 par analyse du plasma maternel
Caducee.net, le 22/11/2000 : L'utilisation de l'hybridation in situ fluorescente (FISH) permet de dresser un caryotype des cellules fœtales présentes dans le plasma maternel. Cette technique, beaucoup moins invasive que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosité choriales, a été utilisée par des chercheurs de Hong Kong pour identifier des cas de trisomie 21. Selon eux, une optimisation de cette technique et une évaluation approfondie pourrait conduire à une avancée significative dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. […].
Xenomics annonce un accord de licence avec Asuragen portant sur le diagnostic de la leucémie NPM1
PR Newswire, le 29/10/2007 : NEW YORK, October 29 /PRNewswire/ -- Xenomics, Inc., (Pink Sheets : XNOM ; FWB : X37) annonce qu'elle a octroyé à Asuragen, Inc. les droits mondiaux co-exclusifs d'intégrer la technologie NPM1 dans les produits de diagnostic moléculaire d'Asuragen. D'après les conditions de cet accord, Asuragen aura le droit de développer, fabriquer et commercialiser des produits pour le diagnostic, la stratification et le contrôle de patients atteints de leucémie myéloïde aigue (LMA). […].
Radiations ionisantes et risque de leucémie pour les équipages des avions de ligne
Caducee.net, le 22/12/2000 : De nouveaux travaux semblent confirmer que la perte ou des délétions sur le bras long du chromosome 7 dans les cas de myelodysplasies ou de leucémies aiguës myéloblastiques sont liées à une exposition à des radiations ionisantes. Ceci pourrait expliquer que le personnel d'équipage des avions de ligne présente plus de risques de développer une de ces maladies, en raison d'une exposition à des rayonnements cosmiques à haute altitude. […].
Leucémie lymphoïde chronique : aberrations chromosomiques et pronostic
Caducee.net, le 28/12/2000 : Une étude allemande montre que les aberrations chromosomiques chez des patients souffrant de la leucémie lymphoïde chronique sont prédictives de l’évolution de la maladie et de la mortalité. Ces résultats ont des implications pour la mise en place de stratégies thérapeutiques adaptées au risque. […].
Les télomères les plus petits sont à l’origine de l’instabilité des chromosomes
Caducee.net, le 05/10/2001 : Une étude américaine publiée dans la revue Cell montre que ce n’est pas la moyenne des longueurs des télomères chromosomiques mais bien la longueur des télomères les plus courts qui est à l’origine de l’instabilité génomique et donc de la viabilité cellulaire. […].