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Caryotype

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La trisomie 21

La trisomie 21

C. Perbet, le 15 juin 2000 : La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.Syndrome de Down Définition extraite duTiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement […].

Trisomie 21 : La HAS définit la place du test de dépistage ADN libre circulant

Trisomie 21 : La HAS définit la place du test de dépistage ADN libre circulant

Caducee.net, le 23 mai 2017 : Au cours d'un conférence de présidée par la future ministre de la santé Agnès Buzin, la HAS a mis à jours ses recommandations en matière de dépistage de la trisomie 21. Elle recommande dorénavant de proposer : - les tests de dépistage sur l’ADN libre circulant aux femmes enceintes après un dépistage combiné du premier trimestre lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. - la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée dès lors que le risque estimé est supérieur ou égal à 1 sur 50 en laissant la possibilité de réaliser un test dépistage sanguin selon la volonté du couple ou de la femme enceinte. […].

Prise de caféine et risque d’avortement spontané lors du premier trimestre de la grossesse

Caducee.net, le 21 décembre 2000 : L’ingestion de caféine peut augmenter le risque d’avortement spontané lors des trois premiers mois de la grossesse chez les femmes ne fumant pas et portant un fœtus présentant un caryotype normal. Ce sont les résultats d’une étude suédoise parue dans le New England Journal of Medicine. […].

Dépistage de la trisomie 21 : rechercher l'os propre du nez par échographie ?

Caducee.net, le 16 novembre 2001 : De nouveaux travaux ont étudié la présence ou l'absence de l'os propre du nez lors d'un examen échographique prénatal. Parue dans le Lancet du 17 novembre, cette étude montre que l'os propre du nez est présent chez 99,5 % des fœtus normaux et chez 27 % des fœtus porteurs d'une trisomie 21. Combinée à d'autres paramètres, cette mesure pourrait permettre de réduire le nombre de faux-positifs avant que la réalisation d'un caryotype ne soit décidée, estiment les auteurs de cette observation. […].

Une nouvelle méthode de détection prénatale de la trisomie 21 par analyse du plasma maternel

Caducee.net, le 22 novembre 2000 : L'utilisation de l'hybridation in situ fluorescente (FISH) permet de dresser un caryotype des cellules fœtales présentes dans le plasma maternel. Cette technique, beaucoup moins invasive que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosité choriales, a été utilisée par des chercheurs de Hong Kong pour identifier des cas de trisomie 21. Selon eux, une optimisation de cette technique et une évaluation approfondie pourrait conduire à une avancée significative dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. […].

Xenomics annonce un accord de licence avec Asuragen portant sur le diagnostic de la leucémie NPM1

PR Newswire, le 29 octobre 2007 : NEW YORK, October 29 /PRNewswire/ -- Xenomics, Inc., (Pink Sheets : XNOM ; FWB : X37) annonce qu'elle a octroyé à Asuragen, Inc. les droits mondiaux co-exclusifs d'intégrer la technologie NPM1 dans les produits de diagnostic moléculaire d'Asuragen. D'après les conditions de cet accord, Asuragen aura le droit de développer, fabriquer et commercialiser des produits pour le diagnostic, la stratification et le contrôle de patients atteints de leucémie myéloïde aigue (LMA). […].

Xenomics annonce un accord avec Ipsogen sur des analyses de diagnostic de leucémie

PR Newswire, le 17 septembre 2007 : NEW YORK, September 17 /PRNewswire/ -- Xenomics, Inc. (Pink Sheets : XNOM ; FWB : XE7), développeur de technologies de diagnostic d'ADN médical de prochaine génération, a annoncé aujourd'hui qu'elle a signé un accord de licence avec Ipsogen SAS, l'une des premières société de diagnostic moléculaire basée en France et au Connecticut, portant sur les droits co-exclusifs de développer, fabriquer et commercialiser les produits de recherche et diagnostic pour la stratification et le contrôle de patients atteints de leucémie myéloïde aiguë (AML). […].

Radiations ionisantes et risque de leucémie pour les équipages des avions de ligne

Caducee.net, le 22 décembre 2000 : De nouveaux travaux semblent confirmer que la perte ou des délétions sur le bras long du chromosome 7 dans les cas de myelodysplasies ou de leucémies aiguës myéloblastiques sont liées à une exposition à des radiations ionisantes. Ceci pourrait expliquer que le personnel d'équipage des avions de ligne présente plus de risques de développer une de ces maladies, en raison d'une exposition à des rayonnements cosmiques à haute altitude. […].

Leucémie lymphoïde chronique : aberrations chromosomiques et pronostic

Caducee.net, le 28 décembre 2000 : Une étude allemande montre que les aberrations chromosomiques chez des patients souffrant de la leucémie lymphoïde chronique sont prédictives de l’évolution de la maladie et de la mortalité. Ces résultats ont des implications pour la mise en place de stratégies thérapeutiques adaptées au risque. […].

Les télomères les plus petits sont à l’origine de l’instabilité des chromosomes

Caducee.net, le 05 octobre 2001 : Une étude américaine publiée dans la revue Cell montre que ce n’est pas la moyenne des longueurs des télomères chromosomiques mais bien la longueur des télomères les plus courts qui est à l’origine de l’instabilité génomique et donc de la viabilité cellulaire. […].

PerkinElmer lance le dosage biologique prénatal BACs-on-Beads™ en Europe, c’est un nouveau diagnostic in vitro pour la détection de multiples maladies génétiques

Businesswire, le 05 mai 2010 : Le dosage biologique prénatal BoBs est le premier produit de diagnostic in vitro issu de la famille de produits technologiques basés sur les billes multiplexes exclusives BACs-on-Beads. Le dosage biologique est une nouvelle solution pour l’utilisation du diagnostic in vitro dans les laboratoires de cytogénétique pour l’analyse des chromosomes liés aux maladies génétiques majeures affectant les nouveau-nés et leurs familles. Le BoBs prénatal peut tester simultanément de multiples anomalies chromosomiques à partir de quantités infimes d’échantillon d’ADN, avec fourniture des résultats en moins de 24 heures. En outre, les médecins peuvent analyser plus de 40 échantillons en une seule fois pour une capacité de diagnostic à haut débit. […].

Geron reçoit l’approbation de la FDA pour commencer le premier essai clinique humain au monde de thérapie à base de cellules souches embryonnaires

Businesswire, le 25 janvier 2009 : Cette autorisation permet à Geron de lancer la première étude au monde portant sur une thérapie réalisée chez l’homme, à base de cellules souches humaines embryonnaires (hESC). Geron projette de lancer un essai multicentrique de phase I, destiné à établir l’innocuité de GRNOPC1 chez les patients souffrant de lésions sub-aiguës « complètes » de la moelle épinière dorsale, correspondant à un degré de complétude A, selon l'échelle de déficience établie par l’ASIA (American Spinal Injury Association). […].

Sensibilisation nationale au don de gamètes

Sensibilisation nationale au don de gamètes

Agence de la Biomédecine, le 27 novembre 2014 : En novembre 2014, l’Agence de la biomédecine lance une campagne nationale pour encourager les dons de spermatozoïdes et d’ovocytes et inciter chacun à se projeter comme donneuse ou donneur potentiel. Cette nouvelle campagne vise à augmenter les recrutements pour satisfaire les besoins de tous les couples infertiles devant recourir à une Assistance médicale à la procréation (AMP) avec don de gamètes. […].

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