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Syndrome de DiGeorge

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Deux gènes impliqués dans le syndrome de DiGeorge ont été identifiés

Caducee.net, le 23 février 2001 : Le syndrome de DiGeorge touche environ une naissance sur 4.000. Il est lié à une délétion sur le chromosome 22 mais le ou les gènes responsables n'avaient pas été identifiés. Pas moins de quatre articles scientifiques publiés aujourd'hui décrivent le rôle du gène TBX1 et du gène Crkol dans cette pathologie. […].

Proline et schizophrénie

Caducee.net, le 18 septembre 2002 : Des chercheurs du CHU de Rouen ont mis en évidence chez un sous-groupe de patients schizophrènes une relation avec des mutations à l’état hétérozygote dans un gène faisant partie de la région impliquée dans le syndrome de DiGeorge (DGCR), le gène de la proline déshydrogénase (PRODH). Ce gène étant impliqué également dans l’hyperprolinémie de type 1, une recherche de l’altération du métabolisme de la proline pourrait constituer une voie de dépistage précoce chez les personnes ayant des antécédents familiaux de schizophrénie. […].

PerkinElmer lance le dosage biologique prénatal BACs-on-Beads™ en Europe, c’est un nouveau diagnostic in vitro pour la détection de multiples maladies génétiques

Businesswire, le 05 mai 2010 : Le dosage biologique prénatal BoBs est le premier produit de diagnostic in vitro issu de la famille de produits technologiques basés sur les billes multiplexes exclusives BACs-on-Beads. Le dosage biologique est une nouvelle solution pour l’utilisation du diagnostic in vitro dans les laboratoires de cytogénétique pour l’analyse des chromosomes liés aux maladies génétiques majeures affectant les nouveau-nés et leurs familles. Le BoBs prénatal peut tester simultanément de multiples anomalies chromosomiques à partir de quantités infimes d’échantillon d’ADN, avec fourniture des résultats en moins de 24 heures. En outre, les médecins peuvent analyser plus de 40 échantillons en une seule fois pour une capacité de diagnostic à haut débit. […].

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