Allèles

Lupus érythémateux disséminé : la piste de la DNASE1 se confirme

Caducee.net, le 31/05/2000 : Un groupe de recherche allemand vient de démontrer qu'un défaut ou une réduction en DNASE1, la principale nucléase plasmatique, contribue à la formation d'anticorps dirigés contre la chromatine et l'ADN nu. […].

Maladie bipolaire : liens entre la clinique et la génétique

Caducee.net, le 19/11/2001 : Une équipe américaine de Chicago vient de mettre en évidence un lien génétique fort entre le trouble bipolaire de type II (TBII), qui se manifeste lors du syndrome maniaco dépressif, et une région du bras long du chromosome 18. Cette distinction permet de valider génétiquement parlant le TBII comme étant un sous type de la maladie bipolaire. […].

Une déficience enzymatique protégerait du paludisme

Caducee.net, le 06/11/2003 : Plusieurs facteurs génétiques ont été associés à des formes variables de résistance au parasite du paludisme chez l’homme. De nouveaux travaux menés à partir de souris montrent qu’une déficience en une enzyme, la pyruvate kinase, pourrait elle aussi conférer une protection contre le paludisme. […].

Cardiomyopathie alcoolique : une vulnérabilité génétique mise en évidence

Caducee.net, le 03/09/2002 : Un groupe de médecins espagnols vient de montrer que le risque de cardiomyopathie alcoolique est lié au polymorphisme du gène de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ACE). Ainsi, le risque pourrait être jusqu’à 16 fois plus élevé selon le génotype considéré. […].

Un gène impliqué dans une forme familiale isolée d’hypoparathyroïdie

Caducee.net, le 23/10/2001 : Une équipe américaine publie ses travaux dans la revue The Journal of Clinical Investigation sur la découverte d’un cas isolé d’hypoparathyroïdie familiale caractérisé par une perte du gène gcmb, un facteur de transcription exclusivement exprimé dans les cellules parathyroïdiennes. […].

Le gène du purpura thrombocytopénique thrombotique héréditaire identifié

Caducee.net, le 04/10/2001 : Des chercheurs américains publient aujourd’hui dans la revue Nature leurs recherches sur un gène impliqué dans une forme héréditaire de la microangiopathie thrombotique ou purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT). Cette découverte ouvre des perspectives nouvelles aux traitements de cette maladie. […].

Métabolisme dopaminergique et schizophrénie

Caducee.net, le 29/05/2001 : Des variations de la séquence du gène COMT semblent avoir un impact sur la fonction du cortex préfrontal. Cet effet proviendrait d'une altération du catabolisme de la dopamine dans cette région et contribuerait à une augmentation du risque de schizophrénie. […].