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Un gène de la sclérose latérale amyotrophique identifié

Caducee.net, le 04/10/2001 : Deux recherches indépendantes publiées dans le numéro d’octobre de la revue Nature Genetics relatent des mutations dans un nouveau gène responsable d’une forme rare autosomale récessive de Sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig. […].

Nouveau marqueur génétique des triglycérides: la souris au secours de l’homme

Caducee.net, le 08/10/2001 : Des chercheurs publient dans la revue Science leurs travaux concernant l’identification d’un gène humain, APOA5 , dont le niveau d’expression permet de déterminer le taux de lipides plasmatiques. Des études de comparaisons d’ADNs humains et murins ont été à l’origine de cette découverte. […].

Un gène serait responsable de l’apparition de métastases dans le cancer du côlon

Caducee.net, le 12/10/2001 : Des chercheurs américains publient aujourd’hui leurs travaux de recherche dans la revue Science sur la découverte d’un gène, PRL-3 (aussi appelé PTP4A3), qui serait impliqué dans le processus de formation des métastases à partir du cancer du colon. […].

Découverte d’un gène impliqué dans le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome urticaire froid

Caducee.net, le 22/10/2001 : Une étude américaine qui sera publiée prochainement dans la revue Nature Genetics montre l’identification d’un gène, appelé CIAS1, impliqué dans deux maladies génétiques, le syndrome familial auto inflammatoire froid (SFAF) et le syndrome de Muckle et Wells (SMW). La protéine codée par CIAS1 jouerait un rôle dans la régulation de l’inflammation et de l’apoptose. […].

Un gène impliqué dans une forme familiale isolée d’hypoparathyroïdie

Caducee.net, le 23/10/2001 : Une équipe américaine publie ses travaux dans la revue The Journal of Clinical Investigation sur la découverte d’un cas isolé d’hypoparathyroïdie familiale caractérisé par une perte du gène gcmb, un facteur de transcription exclusivement exprimé dans les cellules parathyroïdiennes. […].

Obésité infantile et origine des risques cardiovasculaires

Caducee.net, le 26/10/2001 : Une étude française publiée aujourd’hui dans la revue The lancet tente d’expliquer l’origine de l’augmentation des risques cardiovasculaires encourus par les enfants obèses. L’obésité des enfants serait associée à une raideur des parois artérielles et à une dysfonction de leurs cellules endothéliales. […].

Un polymorphisme génétique prédisposerait au syndrome de Williams-Beuren

Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude américano canadienne a conduit des chercheurs à trouver un polymorphisme génétique de la région chromosomique impliquée dans le syndrome de Williams-Beuren (SWB) parmi certains parents non malades d’enfants atteints par cette maladie. Il s’agirait d’une inversion chromosomique prédisposant à une future délétion responsable de la maladie. Cette découverte, publiée dans la revue Nature Genetics, pourrait permettre de diagnostiquer une prédisposition génétique de la maladie susceptible d’être transmise. […].

Syndrome de Smith, Lemli et Opitz : une protéine mutée explique son phénotype

Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude germano autrichienne publie ses travaux de recherche concernant la caractérisation moléculaire de la forme du syndrome de Smith, Lemli et Opitz (SSLO) liée au chromosome X. Le gène MID1 muté impliqué dans le SSLO conduit à l’accumulation dans les cellules d’une protéine centrale de régulation affectant entre autre la mobilité cellulaire. […].

Traiter la crise douloureuse associée à la drépanocytose

Caducee.net, le 07/11/2001 : Les crises douloureuses vaso-occlusives sont une des caractéristiques de la maladie drépanocytaire. Le poloxamer 188 est un surfactant qui permet d'améliorer la microcirculation. Testé dans un essai randomisé, ce surfactant permet de réduire la durée des crises douloureuses vaso-occlusives, surtout chez les enfants. Les auteurs de cette étude estiment que cet effet positif demande à être confirmé. […].

Une protéine de fusion pour le traitement de la polyarthrite rhumatoïde

Caducee.net, le 13/11/2003 : Un nouvel agent thérapeutique nommée CTLA4Ig a donné des résultats encourageants dans la prise en charge de la polyarthrite rhumatoïde, indique une étude publiée dans le NEJM. […].

Efalizumab dans le traitement du psoriasis

Caducee.net, le 17/12/2003 : Un essai de phase 3 publié dans le JAMA montre que l’efalizumab, anticorps monoclonal qui module les interactions entre lymphocytes T, est associé à une amélioration significative du psoriasis. […].

Le premier patch contraceptif

Caducee.net, le 22/11/2001 : La FDA vient d’autoriser la mise sur le marché du premier patch transdermique contraceptif féminin. Il est composé des mêmes hormones que celles que l’on trouve dans les pilules contraceptives mais il les diffuse plus lentement à travers la peau. Le principe est le même que les patchs à la nicotine ou ceux délivrant un traitement hormonal substitutif aux femmes ménopausées. […].

Une nouvelle famille de gène liée à l’asthme

Caducee.net, le 27/11/2001 : Une équipe américaine a isolé une nouvelle famille de gènes appelée Tim en analysant une région chromosomique chez la souris homologue à une région du chromosome 5 humain liée à la susceptibilité à l’asthme. La famille des gènes Tim est associée à la différenciation des lymphocytes T helper intervenant dans la réponse d’hypersensibilité de l’asthme. L’homologue humain des gènes Tim est le récepteur au virus de l’hépatite A, TIM-1. […].

Des implants cérébraux pour aider les paralysés à communiquer

Caducee.net, le 29/11/2001 : Des chercheurs de l’université de Stanford ont présenté lors du congrès annuel de la société américaine des neurosciences à San Diego, des résultats prometteurs sur l’utilisation d’une implant cérébral permettant à des singes de déplacer à distance un curseur sur l’écran d’un ordinateur par la seule volonté. […].

Un inhibiteur de la rénine contre l'hypertension

Caducee.net, le 05/03/2005 : L'aliskiren, un nouvel inhibiteur de la rénine, permet de diminuer la pression artérielle chez les patients hypertendus et offre un profil de sécurité comparable au placebo, selon une étude parue dans la revue Circulation. […].

Une nouvelle mutation identifiée dans le cancer de la prostate

Caducee.net, le 07/03/2005 : Un groupe de chercheurs issus de plusieurs centres académiques et universités vient de montrer que les mutations somatiques d'un facteur de transcription sont fréquentes dans le cancer de la prostate. […].

L'ostéoporose, une complication trop peu recherchée ?

Caducee.net, le 12/12/2001 : Près de la moitié des américaines ménopausées présenteraient une densité minérale osseuse anormalement faible et 7 % souffriraient d'ostéoporose. Ces chiffres sont issus de l'examen de plus de 160.000 femmes ménopausées chez lesquelles une ostéoporose n'avait jamais été diagnostiquée. L'augmentation significative du risque de fracture qui en découle nécessite des programmes efficaces de dépistage et de prise en charge, estiment les auteurs de cette étude. […].

Cancer du sein : toxicité de la combinaison doxorubicine+docétaxel

Caducee.net, le 18/05/2005 : L'association de la doxorubicine et du docétaxel pour traiter le cancer du sein a été associée à de graves complications qui ont conduit à stopper l'essai clinique qui testait cette combinaison. Les détails de l'étude sont publiés dans le JAMA du 18 mai 2005. […].