Lecture

Brachydactylie de type B : l’origine génétique enfin élucidée

Caducee.net, le 15/03/2000 : Des chercheurs appartenant à des équipes anglaise, portugaise, allemande et américaine rapportent dans le dernier numéro du mensuel scientifique américain ‘Nature Genetics’ avoir identifié les mutations génétiques à l’origine de la brachydactylie de type B, une sévère anomalie du développement des mains et des pieds de transmission autosomique dominante et dont de précédents travaux avaient permis de localiser le locus morbide dans un intervalle de 7,5 centimorgan (cM) sur le bras long du chromosome 9, en 9q22. […].

Le British Medical Journal termine l'année en beauté…

Caducee.net, le 26/12/2000 : Le célèbre journal médical anglais présente dans son numéro de Noël plusieurs articles pour le moins surprenants. Pas d'essai multicentrique en double aveugle avec contrôle placebo. Plutôt des articles aussi bien originaux que déconcertants. […].

Syndromes néphrotiques : découverte d'un gène directement impliqué dans la survenue de ces affections

Caducee.net, le 03/04/2000 : Une équipe française vient d'identifier un gène cellulaire dont certaines mutations sont à l'origine de syndromes néphrotiques. Ce gène, baptisé NPHS2, code pour une protéine jusqu'alors inconnue et nommée podocine. Cette découverte, publiée dans le numéro d'avril de Nature Genetics, devrait permettre d'approfondir la compréhension des processus biologiques à l'origine des syndromes néphrotiques. […].

Epaisseur centrale de la cornée et race

Caducee.net, le 23/01/2001 : Les individus de type afro-américain ont une épaisseur centrale de la cornée plus fine que ceux de type caucasien d’après une étude américaine parue dans Archives of Ophtalmology. De plus, ces différences sont retrouvées aussi bien chez les individus souffrant ou pas d’un glaucome. Selon les auteurs, il y a nécessité à ajuster la valeur de la pression intra-oculaire mesurée chez les afro-américains afin d’avoir une idée plus précise de la gravité du glaucome. […].

Etude clinique de phase I avec l’oligonucléotide antisens Bcl-2 chez des patients présentant un lymphome non-hodgkinien

Caducee.net, le 05/05/2000 : L’équipe du Dr David Cunningham du Royal Marsden Hospital (Sutton, Surrey, Grande-Bretagne) montre dans la dernière livraison du mensuel Journal of Clinical Oncology qu’une thérapie par un antisens Bcl-2 est faisable et possède une activite antitumorale potentielle dans le lymphome non-hodgkinien (LNH). Selon les auteurs, la ‘downregulation’ de la protéine Bcl-2 observée suggère un mécanisme spécifique antisens. […].

Alcoolisme : identification de régions altérées du cerveau

Caducee.net, le 15/02/2001 : Des régions spécifiques du cerveau altérées par des années d’alcoolisme ont été identifiées chez de jeunes femmes adultes par des chercheurs de l’University of California (San Diego). Les résultats de leur étude sont parus dans le numéro de février du Journal of Alcoholism : Clinical & Experimental Research. […].

Implants cochléaires : une implantation précoce et un mode de communication oral sont déterminants

Caducee.net, le 04/08/2000 : Chez les enfants pour lesquels les prothèses auditives n'apportent pas de bénéfice, les implants cochléaires assurent une meilleure perception du langage. Un article qui paraîtra demain dans le Lancet indique que 5 ans après l'implantation, le nombre de mots perçus par minute passe de 0 à environ 45. Le succès de cette procédure est essentiellement lié à une implantation précoce et un mode de communication oral. […].

Nod2, un gène impliqué dans la maladie de Crohn

Caducee.net, le 22/05/2001 : Deux équipes de recherche publient cette semaine des résultats indiquant que des mutations du gène Nod2 sont des facteurs de prédisposition pour la maladie de Crohn. Ce gène code un récepteur cellulaire impliqué dans la reconnaissance et la réponse à des composants bactériens. Nod2 n'est pas l'unique gène impliqué dans la maladie et les personnes porteuses de mutations ne développeront pas toutes la maladie. […].

Recherche clinique, comité d'éthique et consentement des patients

Caducee.net, le 13/08/2001 : Lors d'une étude clinique, le consentement des participants et l'approbation d'un comité d'éthique sont des garanties indispensables. Une étude américaine montre que pour environ 40 % des études cliniques publiées et concernant des enfants, les auteurs ne font pas état de ces approbations dans leur publication originale. Ces données posent encore la question de la protection des participants lors des essais cliniques. […].

Transfusion et risque d'infection par le VIH dans les pays en développement

Caducee.net, le 27/08/2001 : Une étude américaine réalisée en collaboration avec les autorités du Kenya a évalué le risque de transmission du VIH par transfusion dans ce pays. Sur une période de 12 semaines, environ 2 % des transfusions ont transmis le virus à des personnes séronégatives. Les auteurs de l'étude ont émis plusieurs propositions pour éliminer ce risque et le Ministère de la Santé du Kenya a pris une série de mesures pour assurer la qualité des transfusions. […].

Publicité et médicaments : des références bibliographiques pas toujours pertinentes

Caducee.net, le 08/01/2003 : Des médecins espagnols se sont intéressés aux publicités pour les médicaments et à leurs relations avec les essais et études cités en référence bibliographiques. Ils ont montré que les informations fournies dans ces publicités étaient souvent en désaccord avec les données des références bibliographiques jointes. […].

Moins de démence grâce aux loisirs

Caducee.net, le 19/06/2003 : Avec le vieillissement des populations, la réduction des risques de démence liée à l’âge fait l’objet de nombreuses études. De nouveaux résultats viennent confirmer que des activités cognitives pratiquées dans le cadre des loisirs sont associées à une réduction du risque de démence. […].

Comment la génétique influence-t-elle la structure du cerveau

Caducee.net, le 07/11/2001 : Une étude américano-finlandaise décrit dans la revue Nature Neuroscience comment les différences génétiques individuelles conditionnent la structure du cerveau. Les chercheurs ont réalisé des cartes de densités cérébrales très détaillées en trois dimensions qui permettent de visualiser un continuum génétique dans lequel les individus proches génétiquement parlant possèdent des similarités dans leur structure cérébrale. […].

Le meilleur article biomédical de l’année selon le Lancet

Caducee.net, le 21/12/2003 : L’équipe éditoriale de la revue médicale The Lancet vient de décerner le prix de l’article de recherche biomédicale le plus important de l’année passée. Le prix a été décerné à Rosenberg et collaborateurs pour leur travail sur la structure génétique des populations humaines. L’article original a été publié dans Science. […].

La dyslexie influencée par la culture

Caducee.net, le 08/09/2004 : Une équipe de chercheurs américains vient de montrer que les régions cérébrales impliquées dans la dyslexie différaient selon que les sujets avaient affaire à un alphabet de type occidental ou à des caractères chinois. […].

Une nouvelle protéine du virus de la grippe a été identifiée

Caducee.net, le 03/12/2001 : Le virus de la grippe (influenza A) est un des virus pathogènes les plus étudiés. On pensait jusqu'à présent que le génome du virus codait 10 protéines. Des recherches qui viennent d'être publiées dans Nature Medicine montre qu'il en existe une onzième. Cette "nouvelle" protéine aurait un rôle particulièrement important car elle détruirait les cellules immunitaires qui répondent à l'infection par le virus de la grippe. […].

Le chromosome 20 humain entièrement séquencé et caractérisé

Caducee.net, le 20/12/2001 : La séquence ADN du chromosome 20, avec le classement et la caractérisation de ses gènes, est publiée aujourd’hui dans la revue Nature. Troisième volet du livre ouvert du génome humain, après les chromosomes 22 (décembre 1999) et 21 (mai 2000), le chromosome 20, qui est le plus grand des trois (près de 60 millions de paires de base), comporte 727 gènes caractérisés. La comparaison de sa séquence avec d’autres organismes vertébrés, accrédite le sérieux et l’efficacité de la caractérisation de la quasi-totalité de ses gènes. […].

Une étude démontre que le test MammaPrint(R) est un outil puissant de pronostic de la récurrence de cancer du sein chez les patients post-ménopausées

PR Newswire, le 17/12/2007 : AMSTERDAM, Pays Bas, December 17 /PRNewswire/ -- Agendia BV, le leader mondial du secteur en évolution rapide des diagnostics moléculaires, a annoncé aujourd'hui que, selon une étude, son test de pronostic du cancer du sein MammaPrint(R) est un outil précieux dans l'évaluation du risque de récurrence du cancer du sein chez les patientes post-ménopausées. Les données présentées récemment à la conférence AACR/NCI/ EORTC « Cibles moléculaires et thérapies anti-cancer : découvertes, biologie et applications cliniques », à San Francisco, ont montré que MammaPrint est un outil utile pour déterminer le risque de récurrence du cancer du sein chez les patientes plus âgées. […].