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Diagnostic prénatal

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Test de diagnostic prénatal : éviter l’amniocentèse par le tri sélectif des cellules embryonnaires dans le sang maternel

Caducee.net, le 25 janvier 2002 : Une équipe française de l’Inserm (Hôpital Necker, Paris) présente dans la revue American Journal of Pathology une méthode fiable et rapide de détection des cellules embryonnaires dans la circulation sanguine de la femme enceinte. Cette technique se base sur la taille des cellules trophoblastiques embryonnaires, plus importante que celles des cellules sanguines. Couplée à une détection par PCR, cette technique paraît être d’une grande spécificité et possède l’avantage de ne pas recourir aux méthodes invasives employées pour le diagnostic prénatal. […].

Trisomie 21 : Le diagnostic prénatal non invasif ne réduit pas les risques de fausses couches

Trisomie 21 : Le diagnostic prénatal non invasif ne réduit pas les risques de fausses couches

Caducee.net, le 04 octobre 2018 : Le diagnostic prénatal avancé non invasif (DPANI) est un test sanguin de recherche d’ADN fœtal dans le sang maternel. Il est proposé aux femmes pour lesquelles le test de dépistage combiné du 1er trimestre a révélé un risque > 1/250 de trisomie 21. Si le DPANI permet de réduire les prélèvements invasifs (biopsie du trophoblaste et amniocentèse) qui sont associés dans 0,5 à 1 % des cas à des risques de fausses couches, aucune étude n’avait étudié l’impact du DPANI sur le nombre de fausses couches. […].

Le diagnostic prénatal et les IVG font baisser la mortalité infantile au Canada

Caducee.net, le 28 mars 2002 : Une large enquête épidémiologique effectuée au Canada entre 1991 et 1998, montre une relation entre la diminution de morts infantiles dues à des anomalies congénitales et la baisse globale de la mortalité infantile. La raison principale serait due à l’augmentation du nombre de diagnostics prénataux effectués ainsi qu’à celui des interruptions volontaires de grossesse. […].

PerkinElmer se renforce dans le Diagnostic Prénatal Non Invasif automatisé et économique

PerkinElmer, le 08 mars 2016 : PerkinElmer, leader mondial du dépistage prénatal annonce que l'acquisition de la start-up suédoise Vanadis Diagnostics et de sa technologie innovante Smart NIPT basé sur l'ADN circulant, lui permet l'accès au marché du Dépistage Prénétal Non Invasif (DPNI). […].

Le diagnostic prénatal pour aider au traitement de la beta thalassémie

Caducee.net, le 04 juillet 2003 : Un dépistage prénatal pourrait aider à identifier les fœtus qui développeront une beta thalassémie et qui pourront être traités par une transplantation de moelle osseuse à partir d’un membre de la famille. D’une façon similaire, le test permet aussi d’identifier les fœtus qui pourront donner leur moelle à un aîné atteint de beta thalassémie. Cette éventualité fait l’objet d’un article dans le Lancet. […].

Diagnostic prénatal des maladies génétiques : une équipe de chercheurs met au point une méthode non invasive, fiable et plus précoce

Caducee.net, le 07 décembre 2012 : C'est sur une simple prise de sang que repose le test développé par  l’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot. Ce test, basé sur la méthode "ISET", permet  de façon fiable et sans risque de fausse couche, d'établir un diagnostic prénatal de maladies génétiques comme l’amyotrophie spinale,  la mucoviscidose et même la trisomie 21, à  partir  de  la  5ème   semaine d’aménorrhée,  c’est-à-dire, avant toute autre méthode de diagnostic prénatal. […].

THÉRAPIE FOETALE Une innovation thérapeutique à pratiquer avec précaution

Académie de Médecine, le 19 mai 2016 : La médecine et la chirurgie fœtale peuvent être considérées comme une alternative à l’interruption de grossesse pour raison médicale. Leur développement va de pair avec la précocité et la pertinence croissantes du diagnostic prénatal, qui augmentent les possibilités de traiter le fœtus malade ou malformé. […].

Tests génétiques pour le cancer du sein et le dépistage de la trisomie 21 : des avancées majeures

Caducee.net, le 08 juin 2016 : Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 et les signatures génomiques du cancer du sein seront au centre des débats multidisciplinaires associant acteurs de soins, personnalités de la politique de santé et éthiciens lors du 2e Congrès annuel de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), qui se tiendra au Palais des Congrès de Montpellier, les 16 et 17 juin [1]. L'intérêt médical des tests génétiques dans ces deux domaines sensibles de la médecine prédictive est renforcé par des avancées récentes majeures. […].

Diagnostic prénatal : à la recherche des cellules fœtales dans le sang maternel

Caducee.net, le 13 janvier 2003 : Selon des résultats récents, le diagnostic prénatal non invasif par analyse des rares cellules fœtales dans le plasma maternel n’est pas réalisable en routine. […].

Les techniques du diagnostic prénatal

Rédaction : Elisabeth Faure, Août 2002 , le 15 août 2002 : Le diagnostic prénatal est l'ensemble des techniques permettant d'identifier des anomalies graves pendant la grossesse. Dans certains cas, il sera possible de traiter l'enfant avant même sa naissance, in utero ; mais souvent, il n'existera pas de traitement et les couples pourront opter pour une interruption médicale de grossesse. […].

L’ectasy serait responsable de malformations congénitales

Caducee.net, le 23 octobre 1999 : Le suivi de bébés dont la mère avait pris de l’ectasy pendant la grossesse révèle que cette drogue est associée à un risque accru de malformations congénitales. […].

Trisomie 21 : La HAS définit la place du test de dépistage ADN libre circulant

Trisomie 21 : La HAS définit la place du test de dépistage ADN libre circulant

Caducee.net, le 23 mai 2017 : Au cours d'un conférence de présidée par la future ministre de la santé Agnès Buzin, la HAS a mis à jours ses recommandations en matière de dépistage de la trisomie 21. Elle recommande dorénavant de proposer : - les tests de dépistage sur l’ADN libre circulant aux femmes enceintes après un dépistage combiné du premier trimestre lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. - la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée dès lors que le risque estimé est supérieur ou égal à 1 sur 50 en laissant la possibilité de réaliser un test dépistage sanguin selon la volonté du couple ou de la femme enceinte. […].

Portrait d'Agnès Buzin, médecin et nouveau ministre de la Santé

Portrait d'Agnès Buzin, médecin et nouveau ministre de la Santé

Caducee.net, le 18 mai 2017 : La professeure Agnès Buzin a été nommée mercredi 17 mai 2017 ministre des Solidarités et de la Santé par Edouard Philippe, Premier ministre du gouvernement Macron. Médecin spécialiste, scientifique renommée, manageuse confirmée au parcours professionnel remarquable, elle fait partie des personnalités issues de la société civile tant convoitées par le président nouvellement élu. […].

Evaluation de l'intérêt du dépistage de l'infection à cytomégalovirus (CMV) chez la femme enceinte

ANAES, le 11 novembre 2004 : Une infection récente à CMV chez la femme enceinte peut résulter d'une primo-infection ou d'une infection secondaire (réinfection ou réactivation virale). L'infection fœtale n'est pas systématique ; le nouveau-né peut être symptomatique ou non et présenter ou non des séquelles neurologiques. Des séquelles sensorielles (visuelles et auditives) peuvent apparaître des mois ou des années après la naissance. […].

Découverte d’une nouvelle cause de retard mental

Caducee.net, le 13 novembre 1999 : Des réarrangements submicroscopiques intéressant les extrémités des chromosomes, les télomères, sont la cause du retard mental qui touche des enfants présentant un handicap intellectuel modéréà sévère, révèle une étude britannique. Ces anomalies subtélomériques apparaissent représenter la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. […].

ESPERITE (ESP) améliore TRANQUILITY, le test NIPT sur ADN foetal certifié CE-IVD le plus complet, qui détecte avec précision la trisomie 21 ainsi que d'autres anomalies chromosomiques

Esperite N.V., le 30 avril 2015 : TRANQUILITY, le seul test génétique certifié CE-IVD pour les trisomies 21, 18 et 13, qui fournit les aneuploïdies sexuelles, les microdélétions et la détection du sexe du fétus, maintenant prêt pour le marché de masse […].

Sensibilisation nationale au don de gamètes

Sensibilisation nationale au don de gamètes

Agence de la Biomédecine, le 27 novembre 2014 : En novembre 2014, l’Agence de la biomédecine lance une campagne nationale pour encourager les dons de spermatozoïdes et d’ovocytes et inciter chacun à se projeter comme donneuse ou donneur potentiel. Cette nouvelle campagne vise à augmenter les recrutements pour satisfaire les besoins de tous les couples infertiles devant recourir à une Assistance médicale à la procréation (AMP) avec don de gamètes. […].

Découverte d’un gène impliqué dans la maladie de Paget juvénile

Caducee.net, le 18 juillet 2002 : Une équipe américaine à Saint-Louis (Missouri, EU) a mis en évidence un gène impliqué dans la maladie de Paget (1874) juvénile (MPJ), une ostéopathie congénitale autosomique récessive extrêmement rare (40 cas dans le monde). Les recherches ont conduit à la mise en évidence d’une même délétion du gène codant pour l’ostéoprotégérine (TNFRSF11B)), situé sur le bras long du chromosome 8 (8q24.2). […].

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