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Test de diagnostic prénatal : éviter l’amniocentèse par le tri sélectif des cellules embryonnaires dans le sang maternel

Une équipe française de l’Inserm (Hôpital Necker, Paris) présente dans la revue American Journal of Pathology une méthode fiable et rapide de détection des cellules embryonnaires dans la circulation sanguine de la femme enceinte. Cette technique se base sur la taille des cellules trophoblastiques embryonnaires, plus importante que celles des cellules sanguines. Couplée à une détection par PCR, cette technique paraît être d’une grande spécificité et possède l’avantage de ne pas recourir aux méthodes invasives employées pour le diagnostic prénatal.

A l’heure actuelle, seule l’amniocentèse et la biopsie des villosités choriales sont des techniques de diagnostic prénatal fiables, mais toutefois invasives, donc à risque pour le fœtus, et non réalisables au début de la grossesse.

L’équipe de Patricia Paterlini-Bréchot (Unité inserm 370), a utilisé une technique de tri cellulaire sélectif (nommée ISET) pour purifier à partir du sang périphérique de 13 femmes enceintes de 12 semaines, les cellules épithéliales fœtales (trophoblastes).

Des PCR spécifiques des allèles maternels et paternels (recherche du chromosome Y et des microsatellites) ont permis par la suite de s’assurer que les cellules isolées étaient bien des cellules embryonnaires.

La technique de caractérisation moléculaire a permis de laisser 4/5 du matériel génétique, laissant la possibilité de réaliser d’autres analyses sur les mêmes cellules.

Les chercheurs, afin de valider la technique d’isolement des cellules embryonnaires en vue du diagnostic d’anomalies chromosomiques, testent actuellement celui de la trisomie 21, celui de la mucoviscidose et celui de l’amyotrophie spinale.

D’autres recherches sont menées afin de voir si la détection des trophoblastes est possible avant la douzième semaine de grossesse (ce que pensent les chercheurs), ce qui permettrait des dépistages plus précoces.

Source : Am J Pathol 2002;160(1):51-8.

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