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Génétique

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L' hémochromatose génétique

E.Faure, le 15 décembre 2000 : L'hémochromatose génétique est la plus fréquente des maladies héréditaires. Elle touche préférentiellement les sujets d'origine nord-européenne, où le taux de prévalence dans la population générale est estimée entre 1 et 4 pour mille. C'est une maladie autosomique récessive responsable d'une accumulation progressive de fer dans les différents tissus de l'organisme, notamment le foie, le pancréas et le coeur. Cette surcharge en fer est consécutive à une hyperabsorption intestinale du fer alimentaire. Le principal gène responsable de cette affection, identifié en 1996, est le gène HFE situé sur le bras court du chromosome 6. Après une phase de latence clinique, l'hémochromatose génétique se caractérise par un grand polymorphisme clinique, et les complications sont : un diabète, une cirrhose hépatique, une cardiomyopathie et des arthropathies. […].

Aucune évidence d'une susceptibilité génétique de la schizophrénie sur le chromosome 1

Caducee.net, le 26 avril 2002 : Malheureusement et heureusement, une large étude internationale sur la génétique de la schizophrénie, semble écarter définitivement la présence d’un locus de prédisposition à la maladie sur le bras long du chromosome 1. Une déception pour toutes les personnes touchées directement ou indirectement par ce trouble psychiatrique, mais aussi un recadrage utile pour les chercheurs, qui peuvent maintenant se concentrer sur les autres régions du génome suspectées être impliquées dans la prédisposition à la schizophrénie. […].

Lithiase rénale et ostéoporose: un lien génétique existe

Caducee.net, le 26 septembre 2002 : Une équipe de médecins chercheurs parisiens a réussi à mettre en évidence une association de nature génétique entre des malades souffrant de lithiases rénales et des patients atteints d’ostéoporose. Un gène impliqué dans le transport rénal du phosphate a été retrouvé muté dans ces 2 pathologies. […].

La génétique des fentes labiopalatines se précise

Caducee.net, le 03 octobre 2002 : Une avancée dans la recherche de l’origine génétique du syndrome de Van der Woude est publiée dans la revue Nature Genetics . Des chercheurs américains relatent des mutations associées à ce syndrome dans le gène IRF6 qui code pour un facteur de transcription agissant sur des gènes probablement impliqués dans le développement des lèvres, du palais, de la peau et de l’appareil génital externe. […].

Un cas ''réussi'' de diagnostic génétique préimplantatoire pour éviter la transmission d'un gène qui prédispose à une forme précoce d'Alzheimer

Caducee.net, le 27 février 2002 : Des chercheurs et médecins américains viennent de décrire le cas d'un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) destiné à sélectionner des embryons exempts d'une mutation qui prédispose à une forme de maladie d'Alzheimer qui se développe entre 30 et 40 ans. Ces mesures ont permis de donner naissance à un enfant en bonne santé et qui ne porte pas la mutation incriminée. Toutefois, ce résultat soulève une fois de plus de nombreuses questions éthiques. […].

Cancers du sein : lien entre la génétique et le pronostic clinique

Caducee.net, le 11 septembre 2001 : Les cancers du sein peuvent se classer jusqu’à présent selon différentes catégories : un groupe ‘basal epithelial group’, un groupe lié à la surexpression du gène ERBB2 et un autre dit ‘normal breast-like’ basé sur les variations de l’expression des gènes. […].

Génome et thérapie génique

Florence Campagne, le 15 juin 2000 : L'exploration du génome humain a évolué depuis quelques années, sa connaissance a permis de découvrir les procédés donnant naissance aux maladies. Ce savoir génétique contribue à la conception et à la formation dune nouvelle génération de médicaments qui permettra de traiter la maladie à sa base. Lidentification d‘un gène définit la cause du problème donc ce ne seront plus les conséquences de la maladie qui seront traitées mais ses causes. […].

Prédisposition génétique au cancer des ovaires et utilisation des contraceptifs oraux

Caducee.net, le 26 juillet 2001 : Il a été montré que la multiparité et les contraceptifs oraux réduisaient le risque de cancer des ovaires. Une étude parue dans la dernière livraison du NEJM a plus particulièrement étudié cette relation chez des femmes porteuses de mutations sur les gènes BRCA1 ou BRCA2. Chez ces personnes, le risque de cancer des ovaires diminue avec le nombre de naissances mais pas avec une utilisation prolongée de contraceptifs oraux. […].

Les formes sporadiques d'hypertension artérielle pulmonaire primitive (HTAPP) ont une origine génétique dans environ
25 % des cas

Caducee.net, le 16 octobre 2000 : Certains cas sporadiques d'HATPP sont liés à des mutations génétiques similaires à celles retrouvées dans les formes familiales d'HATPP. Une étude parue dans le numéro d'octobre du Journal of Medical Genetics indique en effet qu'au moins 26 % des formes sporadiques sont liées à des mutations dans le gène BMPR2. […].

La tuberculose est liée à une prédisposition génétique chez certains individus

Caducee.net, le 18 juillet 2000 : Certains individus seraient génétiquement prédisposés à l'infection par Mycobacterium tuberculosis. Une étude qui sera publiée dans le numéro d'août de l'American Journal of Human Genetics montre que la présence d'un allèle particulier d'un gène nommé NRAMP1 multiplierait par 10 le risque de tuberculose. Selon les chercheurs, ce gène modulerait la progression vers la maladie. […].

Les perspectives du génie génétique : les plantes modifiées et l'alimentation

Yves CHUPEAU, le 15 juin 2000 : Le point complet sur les perspectives du génie génétique : les plantes modifiées et l'alimentation : . […].

Efficacité des traitements contre le tabac : la génétique peut changer la donne

Caducee.net, le 11 septembre 2007 : La génétique peut aussi contribuer au succès ou à l’échec des traitements pharmacologiques pour l’arrêt du tabac. Une variation génétique retrouvée chez près de la moitié des américains d’origine européenne est en effet associée à une meilleure réponse au bupropion. Les porteurs de cette variation sont en effet moins nombreux à recommencer à fumer après six mois de traitement. […].

Un polymorphisme génétique prédisposerait au syndrome de Williams-Beuren

Caducee.net, le 30 octobre 2001 : Une étude américano canadienne a conduit des chercheurs à trouver un polymorphisme génétique de la région chromosomique impliquée dans le syndrome de Williams-Beuren (SWB) parmi certains parents non malades d’enfants atteints par cette maladie. Il s’agirait d’une inversion chromosomique prédisposant à une future délétion responsable de la maladie. Cette découverte, publiée dans la revue Nature Genetics, pourrait permettre de diagnostiquer une prédisposition génétique de la maladie susceptible d’être transmise. […].

Base génétique faible pour la polyarthrite rhumatoïde

Caducee.net, le 01 février 2002 : Selon une nouvelle étude concernant l’influence génétique de la polyarthrite rhumatoïde (PA) effectuée parmi une vaste cohorte danoise de jumeaux, le lien génétique de la maladie reste très faible avec même une incidence de la PA plus élevée parmi les dizygotes que parmi les monozygotes. […].

La signature génétique des tumeurs comme facteur prédictif dans le cancer du sein

Caducee.net, le 19 décembre 2002 : Un nouvel exemple de l’utilisation des puces à ADN dans la pratique médicale est présenté dans le New England Journal of Medicine. Son dernier numéro expose les résultats de l’étude de l’expression génétique de près de 300 cancers du sein différents. Le profil d’expression de 70 gènes permet de prédire un bon ou mauvais pronostic. Résultat marquant, cette signature génétique donne une information sur le pronostic indépendamment des indicateurs pronostiques standard. […].

Un gène impliqué dans la perte auditive progressive des basses fréquences

Caducee.net, le 21 novembre 2001 : Une équipe de recherche de l’université du Michigan a mis en évidence l’origine génétique d’une forme rare de perte auditive appelée perte auditive neuro sensorielle des basses fréquences. Le gène incriminé, nommé WFS1, est retrouvé muté sur un des deux allèles chez les enfants souffrant de cette perte d’audition. Les enfants ayant deux copies mutées de ce gène développent une maladie génétique rare, le syndrome de Wolfram. […].

Découverte d’un nouveau mécanisme génétique potentiellement responsable de mort subite cardiaque

Caducee.net, le 04 septembre 2000 : Dans une étude parue dans le dernier numéro de la revue américaine Cell, des chercheurs de l’University of California à San Diego (Californie, USA) rapportent avoir identifié un nouveau mécanisme génétique à l’origine d’un dysfonctionnement dans la transition (différenciation cellulaire) entre les lignées ventriculaires et celles des systèmes de conduction. Ce défaut génétique est responsable de mort subite cardiaque chez la souris. […].

Cancer du sein : un test génétique pour évaluer le risque de récidive

Caducee.net, le 14 décembre 2004 : Un groupe de recherche a mis au point un test génétique appliqué aux tumeurs du cancer du sein dans le but d'évaluer le risque de récidive chez certaines patientes. Ce test a donné de bons résultats et permet d'établir un profil génétique en relation avec le risque de récidive à 10 ans. […].

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