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Génétique

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Mise en évidence d’un gène lié à une forme héréditaire du cancer de la prostate

Caducee.net, le 21 janvier 2002 : Un consortium de chercheurs américains, suédois et finlandais, vient de découvrir dans un locus présumé être de susceptibilité au cancer de la prostate (locus HPC1), des mutations dans la gène de la ribonucléase L (RNASEL), retrouvées parmi les membres de deux familles avec des cas de cancers de la prostate. RNASEL est situé sur le chromosome 1 et son produit intervient dans la régulation de la prolifération cellulaire et de l’apoptose. La ribonucléase L pourrait être également un suppresseur de tumeur. […].

La signature génétique des mélanomes dépend de leur localisation

Caducee.net, le 19 novembre 2005 : Ceci est la conclusion d’une étude menée sur des mélanomes différents de par leur localisation et de par leur degré d’exposition au soleil. D’après ces résultats publiés dans le NEJM, ces mélanomes pourraient également présenter des variations dans leur réponse aux traitements. […].

La génétique explique les variations de réponse à la warfarine

Caducee.net, le 07 juin 2005 : La réponse à la warfarine reste très variable selon les patients. Ce phénomène s'explique en partie par des variations fines du gène VKORC1, montrent un groupe de chercheurs américains. […].

Susceptibilité génétique au virus du Nil occidental

Caducee.net, le 09 janvier 2006 : Des résultats de recherches publiés aujourd’hui montrent qu’une mutation du récepteur CCR5 augmente le risque d’infection par le virus du Nil occidental. La mutation en jeu est la mutation CCR5delta32, plus connue pour son association à une résistance à l’infection par le VIH. […].

Vers un test génétique pour les syndromes myéloprolifératifs

Caducee.net, le 18 mars 2005 : Des scientifiques ont découvert qu'une mutation ponctuelle était retrouvée dans la majorité des cas de syndromes myéloprolifératifs. Ce résultat pourrait amener à la mise au point de nouveaux tests diagnostiques ainsi qu'à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires de la maladie. […].

La génétique joue un rôle important dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA)

Caducee.net, le 15 mars 2005 : Des résultats parus dans la dernière livraison des Archives of Ophtalmology reviennent sur les causes de la DMLA et notamment sur la place des gènes dans le développement de cette maladie qui reste une des principales causes de cécité chez les sujets âgés. […].

Découverte d’une forme de prédisposition génétique à la dermatite atopique

Caducee.net, le 20 mars 2006 : Des mutations du gène codant la filaggrine, protéine déterminante pour la fonction de barrière de la peau et certaines muqueuses, sont associées à une augmentation du risque de dermatite atopique et d’asthme. Cette découverte vient d’être présentée dans les colonnes de la revue Nature Genetics. […].

Partipez au Décrypthon !

Caducee.net, le 04 décembre 2001 : Et si votre ordinateur aidait la recherche ? L'AFM (Association Française de lutte contre les Myopathies), IBM et Génomining ont mis en place pour cela le projet Décrypthon. L'idée est de rassembler le plus grand nombre d'ordinateurs personnels autour d'une plate-forme de calcul distribué afin d'accélérer la cartographie du protéome et la classification et comparaison de 500.000 protéines. […].

La génétique de la dépression dépend-elle du sexe ?

Caducee.net, le 28 mars 2002 : Des chercheurs de l'Université de Pittsburgh ont montré que les gènes impliqués dans les épisodes dépressifs majeurs précoces semblent être au moins partiellement différents chez les hommes et chez les femmes. […].

Une nouvelle maladie génétique responsable de fragilité vasculaire mise au jour

INSERM, le 12 décembre 2007 : La découverte de mutations dans un gène du collagène par Emmanuelle Plaisier, au sein de l’équipe coordonnée par Pierre Ronco, directeur de l’unité Inserm/Université Pierre et Marie […].

Restauration neuronale expérimentale : le groin de porc comme solution après traumatisme médullaire

Caducee.net, le 30 août 2000 : Des greffes de tissu porcin, génétiquement modifié et provenant du groin de cet animal, ont été utilisées avec succès pour réparer la moelle épinière de souris ayant eu un traumatisme médullaire expérimental, indique une étude américaine publiée dans la dernière livraison de Nature Biotechnology. Cette étude pose de nouveau la question des xénogreffes. […].

Susceptibilité génétique au cancer du sein : mieux évaluer la chirurgie prophylactique

Caducee.net, le 03 juillet 2003 : Les réductions du risque associées à la chirurgie prophylactique pourraient être sous-estimées ou surestimées. Plusieurs biais peuvent en effet modifier les évaluations déjà réalisées, selon les conclusions d’une étude parue dans le Journal of The National Cancer Institute. […].

Un facteur de prédisposition génétique pour le psoriasis

Caducee.net, le 03 décembre 2007 : Une augmentation du nombre de copies de gènes codant des β-défensines est associée à une augmentation du risque de psoriasis, selon les résultats d’une étude publiée dans la revue Nature Genetics. […].

Une variation génétique qui prédispose à l’ostéoporose

Caducee.net, le 20 mars 2008 : Deux variations fréquentes du gène LRP5 sont liées à une diminution de la densité minérale osseuse (DMO) et à une légère augmentation du risque de fracture. Ceci est la conclusion de la vaste étude internationale GENOMOS qui suivait plus de 37000 personnes. […].

Le point sur l’épidémiologie, l’origine et diversité génétique du rétrovirus HTLV-1

Caducee.net, le 08 septembre 2000 : Les études épidémiologiques ont démontré l’existence de plusieurs sous-types moléculaires d’HTLV-1 ou génotypes, liés à l’origine géographique des populations infectées et non à la pathologie associée (leucémie versus neuromyélopathie), indique des chercheurs de l’unité d’oncologie virale de l’Institut Pasteur (Paris). […].

Epilepsie post-traumatique et Alzheimer : un facteur génétique en commun

Caducee.net, le 17 juin 2003 : Un variant du gène APOE, déjà lié à un risque accru d’Alzheimer, augmente aussi le risque d’épilepsie post-traumatique après un traumatisme crânien, selon une étude parue dans le numéro de juin des Archives of Neurology. […].

Du nouveau sur la génétique du cancer colorectal

Caducee.net, le 01 mars 2002 : Les mucines sont des protéines qui lubrifient et protègent l'épithélium intestinal. Il a été montré que leur expression était modifiée dans des cancers du colon humain. De nouveaux travaux réalisés sur des souris indiquent qu'une mucine nommée Muc2 a un effet suppresseur sur le risque de cancer colorectal. […].

Profil génétique et progression de l'infection par le VIH

Caducee.net, le 08 novembre 2001 : Plusieurs travaux ont mis en relation la progression de la maladie et certains allèles des gènes de chimiokines ou de leurs récepteurs. Une méta-analyse réalisée à partir des données individuelles de plus de 4.500 patients fait le point sur la contribution de trois allèles : CCR5-delta32, CCR2-64I et SDF-1 3'A. […].

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