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Génétique

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Le dépistage génétique de l'hypercholestérolémie familiale donne de très bons résultats

Caducee.net, le 19 janvier 2001 : Le dépistage de l'hypercholestérolémie familiale est un axe important en santé publique. Un programme néerlandais de dépistage réalisé sur 5 ans montre qu'il est possible d'identifier de nombreux nouveaux cas et d'initier un traitement chez la grande majorité d'entre eux. […].

Détection de la tuberculose extra-pulmonaire par amplification génétique PCR

Caducee.net, le 26 avril 2000 : La méthodologie PCR (Polymerase Chain Reaction) peut constituer une aide hautement spécifique et sensible dans la détection de Mycobacterium tuberculosis dans les échantillons extra-pulmonaires, indique une étude menée par des chercheurs mexicains et américains et publiée dans The International Journal of Tuberculosis and Lung Disease. […].

Identification d'un gène impliqué dans la schizophrénie catatonique

Caducee.net, le 20 mars 2001 : Un groupe de recherche allemand a montré que le gène WLK1 localisé sur le chromosome 22 est associé à la schizophrénie catatonique. Ce gène a été identifié par l'étude d'une famille où plusieurs cas avaient été décrits. […].

Un nouveau type de vecteur développé pour le traitement de la mucoviscidose

Caducee.net, le 07 mars 2001 : Les vecteurs de thérapie génique conventionnels présentent une efficacité limitée pour délivrer des gènes d'intérêt dans les tissus pulmonaires, ce qui constitue notamment un frein au développement de vecteurs contre la mucoviscidose. Utiliser des protéines d'enveloppe de virus qui infectent naturellement les poumons semble être une solution attractive. Des chercheurs de l'Université de Pennsylvanie ont ainsi développé un vecteur lentiviral dérivé du VIH et porteur des protéines d'enveloppe du virus Ebola. Selon leurs résultats, ce système permet de délivrer des gènes d'intérêt dans le tissu pulmonaire avec une bien meilleure efficacité. […].

Le gène responsable de la maladie de Kjer a été identifié par des équipes françaises

Caducee.net, le 27 septembre 2000 : La maladie de Kjer (OPA1) est l'atrophie optique dominante la plus fréquente, son incidence en France est de 1/50.000. Le gène responsable de cette affection, OPA1, a été identifié dans la région q28 du chromosome 3. Cette découverte pourrait faciliter le dépistage de cette atrophie optique dans les familles à risque. […].

La susceptibilité génétique au mélanome est influencée par des facteurs géographiques

Caducee.net, le 19 juin 2002 : Les mutations du gène CDKN2A sont les causes les plus fréquentes des cas familiaux de mélanome. Selon une étude internationale, la probabilité de développer un mélanome pour les porteurs de ces mutations est surtout influencée par les variables géographiques. […].

L’absence d’une protéine de jonction serait responsable du cancer de la peau

Caducee.net, le 23 février 2001 : En empêchant chez la souris l’expression d’une molécule de jonction intercellulaire au niveau de l’épiderme, des chercheurs de l’Université de Chicago ont provoqué de profondes modifications au niveau des cellules de la peau, provoquant ainsi un état précancéreux appelé epithelioma spinocellulaire. Les résultats de cette étude sont parus dans la revue Cell. […].

Partipez au Décrypthon !

Caducee.net, le 04 décembre 2001 : Et si votre ordinateur aidait la recherche ? L'AFM (Association Française de lutte contre les Myopathies), IBM et Génomining ont mis en place pour cela le projet Décrypthon. L'idée est de rassembler le plus grand nombre d'ordinateurs personnels autour d'une plate-forme de calcul distribué afin d'accélérer la cartographie du protéome et la classification et comparaison de 500.000 protéines. […].

La génétique joue un rôle important dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA)

Caducee.net, le 15 mars 2005 : Des résultats parus dans la dernière livraison des Archives of Ophtalmology reviennent sur les causes de la DMLA et notamment sur la place des gènes dans le développement de cette maladie qui reste une des principales causes de cécité chez les sujets âgés. […].

La maladie de Hunter (mucopolysaccharidose)

Rédaction : Florence Campagne Décembre 2000 , le 15 décembre 2000 : Définition La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire, du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle est caractérisée par l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus essentiellement foie, rate, coeur, cerveau et os. Synonymes : Mucopolysaccharidose de type II, MPS II, Maladie de Hunter, Maladie de Iduronate 2-sulfatase. Déficit enzymatique La maladie est liée au déficit enzymatique de l'Iduronate 2 sulfatase (IDS). Il s'agit d'une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique présent dans le dermatane-sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS). Son déficit est responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharides. […].

Vers un test génétique pour les syndromes myéloprolifératifs

Caducee.net, le 18 mars 2005 : Des scientifiques ont découvert qu'une mutation ponctuelle était retrouvée dans la majorité des cas de syndromes myéloprolifératifs. Ce résultat pourrait amener à la mise au point de nouveaux tests diagnostiques ainsi qu'à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires de la maladie. […].

Polymorphisme du gène du facteur VII et risque d’infarctus du myocarde chez des patients avec coronaropathie

Caducee.net, le 15 septembre 2000 : Des données publiées dans la dernière livraison du New England Journal of Medicine font apparaître que certains génotypes du facteur VII jouent un rôle dans la protection contre les infarctus du myocarde. Selon les cliniciens de l’Université de Vérone (Italie), à l’origine de cette étude, « ceci peut expliquer la raison pour laquelle certains patients ne font pas d’infarctus du myocarde malgré une athérosclérose coronarienne sévère ». […].

Diabète de type 1 et susceptibilité génétique

Caducee.net, le 31 janvier 2001 : Jusqu'à présent, les principaux gènes impliqués dans le diabète de type 1 appartenaient au complexe majeur d'histocompatibilité ou CMH. Grant Morahan et des collaborateurs australiens ont identifié un nouveau locus de susceptibilité situé à proximité d'un gène codant une sous-unité de l'interleukine-12, cytokine impliquée dans le contrôle et l'activation de l'immunité cellulaire. La présence de cet allèle de susceptibilité pourrait favoriser la destruction des cellules beta des îlots de Langherans. […].

Un facteur de prédisposition génétique pour le psoriasis

Caducee.net, le 03 décembre 2007 : Une augmentation du nombre de copies de gènes codant des β-défensines est associée à une augmentation du risque de psoriasis, selon les résultats d’une étude publiée dans la revue Nature Genetics. […].

Déterminisme génétique de la résistance aux anti-épileptiques

Caducee.net, le 10 avril 2003 : Une large étude épidémiogénétique publiée dans le New England Journal of Medicine montre qu’un certain polymorphisme du gène ABCB1, impliqué dans le transport non spécifique des médicaments, augmente de plus de deux fois le risque pour le malade épileptique de devenir multirésistant aux traitements médicamenteux. […].

Syndrome coronarien aigu : la génétique mise à mal ?

Caducee.net, le 15 avril 2007 : Diverses variations génétiques ont été identifiées comme étant des facteurs de risque potentiels pour le syndrome coronarien aigu. Cependant, une nouvelle étude menée sur un large effectif n’a pas confirmé ces précédents résultats en étudiant 85 variations génétiques. […].

Un défaut dans la glycosylation des protéines induit une forme de lupus érythémateux disséminé chez la souris

Caducee.net, le 30 janvier 2001 : Des chercheurs de l'Université de Californie indiquent q'une mutation du gène codant une enzyme impliquée dans la glycosylation des protéines induit chez la souris une maladie auto-immune comparable au lupus érythémateux disséminé (LED). Ce résultat fournit de nouvelles données sur la compréhension des origines possibles des maladies auto-immunes et les auteurs estiment qu'il pourrait fournir des indications pour la recherche des causes du LED. […].

Une variation génétique qui prédispose à l’ostéoporose

Caducee.net, le 20 mars 2008 : Deux variations fréquentes du gène LRP5 sont liées à une diminution de la densité minérale osseuse (DMO) et à une légère augmentation du risque de fracture. Ceci est la conclusion de la vaste étude internationale GENOMOS qui suivait plus de 37000 personnes. […].

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