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Génétique

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Il faut revoir la notion de groupe ethnique dans les essais cliniques

Caducee.net, le 29 octobre 2001 : Il est fréquent que les effets des médicaments soient étudiés dans plusieurs groupes ethniques. Néanmoins, la validité de cette approche reste controversée. Dans le numéro de novembre de Nature Genetics, des scientifiques britanniques présentent une approche génétique pour étudier ces variations. Leur approche est plus précise que celle qui fait appel à une classification des personnes selon leur origine ethnique. […].

Les génomes islandais élucident l'héritage de l'Homme de Néandertal des Européens

deCODE genetics, le 22 avril 2020 : - Des fragments génétiques archaïques comprenant près de la moitié du génome de l'Homme de Néandertal circulent aujourd'hui dans le patrimoine génétique européen […].

Merck Serono ouvre ses portes aux scientifiques en herbe

PR Newswire, le 14 mars 2011 : GENÈVE, Suisse, March 14, 2011 /PRNewswire/ -- Merck Serono, division de Merck KGaA (Darmstadt, Allemagne), a annoncé aujourd'hui la fin de la seconde semaine d'étude qui s'est déroulée cette année en son siège social de Genève et durant laquelle ont été traités des projets portant sur les thèmes de la génétique en médecine et en biologie des maladies. En accueillant chaque année des groupes de jeunes dans ses laboratoires, Merck Serono soutient la fondation reconnue «La Science Appelle les Jeunes» dans ses actions visant à susciter des vocations dans le domaine de la recherche médicale. L'opportunité est donnée à ces jeunes d'acquérir une expérience pratique dans un laboratoire et de comprendre, avec l'aide de mentors hautement qualifiés, ce qu'est réellement la recherche. […].

Les mutations de deux gènes dont les protéines interagissent pourraient expliquer près de 10% de tous les cancers du sein

Caducee.net, le 05 novembre 1999 : Une équipe américaine vient de réaliser une avancée importante dans le domaine de la génétique du cancer du sein en annonçant avoir identifié un gène dont le produit agit sur la protéine codée par le célèbre gène BRCA-1. Il s’agit en fait du gène ATM, impliqué dans la réparation de l’ADN et responsable lorsqu’il est muté de l’ataxie–télangiectasie. Les mutations des deux gènes ATM et BRCA-1 pourraient rendre compte de près de 10 % de l’ensemble des cancers du sein. […].

Une grande avancée dans l’étiologie de la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Caducee.net, le 03 mai 2002 : Une recherche franco-américaine publiée dans la revue Science, semble montrer que les tumeurs qui apparaissant dans 10 à 15% des cas de NF1 (ou maladie de Recklinghausen), proviennent non seulement des cellules de Schwann mais qu’elles sont également restreintes à un certain contexte génétique environnemental pour se développer. […].

ESPERITE (ESP) améliore TRANQUILITY, le test NIPT sur ADN foetal certifié CE-IVD le plus complet, qui détecte avec précision la trisomie 21 ainsi que d'autres anomalies chromosomiques

Esperite N.V., le 30 avril 2015 : TRANQUILITY, le seul test génétique certifié CE-IVD pour les trisomies 21, 18 et 13, qui fournit les aneuploïdies sexuelles, les microdélétions et la détection du sexe du fétus, maintenant prêt pour le marché de masse […].

Découverte de l’origine cellulaire des tumeurs d’Ewing

INSERM, le 07 mai 2007 : Des chercheurs de Inserm à l'Institut Curie viennent d'identifier les cellules à l'origine des tumeurs d'Ewing : il s'agit des cellules du mésenchyme, le tissu conjonctif servant de soutien aux autres tissus. Cette tumeur de l'os de l'enfant, de l'adolescent et du jeune adulte, pour laquelle l'Institut Curie est le centre de référence en France, survient suite à l'apparition d'une erreur génétique dans les cellules du mésenchyme. Les chercheurs ont, par ailleurs, réussi à « forcer » les cellules tumorales à redevenir des cellules mésenchymateuses quasiment normales. Ces résultats, publiés dans Cancer Cell le 7 mai 2007, ouvrent de nouvelles pistes thérapeutiques pour bloquer le développement des tumeurs d'Ewing chez les jeunes patients. […].

L’intestin est un terrain potentiel d’acquisition par les bactéries de la résistance aux antibiotiques

Caducee.net, le 21 février 2001 : D’après une étude de chercheurs américains parue dans la revue Applied and Environnemental Microbiology, les bactéries présentes dans l’intestin de l’homme pourraient échanger du matériel génétique, dont ceux conférant la résistance aux antibiotiques. D’après les auteurs, cette étude est la première à fournir la preuve de ce phénomène dans le tractus digestif de l’homme. […].

Hérédité de l’hyperhydrose palmaire mise en évidence

Caducee.net, le 01 mars 2002 : Des chercheurs américains de l’université de Californie montrent dans une étude prospective publiée dans le Journal of Vascular Surgery, qu’il existe un lien génétique évident dans la transmission de l’hyperhydrose palmaire (HP). La fréquence d’incidence familiale d’HP parmi les cas étudiés ne laisse aucun doute sur le caractère héréditaire de cette affection. Toutefois, sa cause semblerait multigénique, avec un degré de pénétrance variable. […].

Clonage : naissance d'un chat ''copie conforme''

Caducee.net, le 15 février 2002 : Cette femelle clonée a maintenant deux mois et paraît être en bonne santé. Elle a été nommée "Cc:" pour copie conforme ou carbon copy en anglais, abréviation notamment utilisée pour définir les champs des destinataires d'un courrier électronique. Contrairement à ce que son nom pourrait laisser entendre, sa robe diffère quelque peu de celle de l'animal utilisé pour le clonage, c'est à dire sa jumelle génétique. […].

ERYtech Pharma ouvre une nouvelle voie dans le traitement de la drépanocytose

Businesswire, le 25 novembre 2008 : La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par une falciformation des globules rouges des patients en situation d’hypoxie (environ 100 000 cas en Europe et en Amérique du Nord). Les globules rouges prennent alors une forme de faucille, obstruent les vaisseaux sanguins et induisent des crises répétées très douloureuses. […].

Raptor Pharmaceuticals administre pour la première fois la DR Cysteamine en essai clinique de phase 2b à des patients atteints de cystinose

PR Newswire, le 03 juin 2009 : NOVATO, Californie, June 3 /PRNewswire/ -- Raptor Pharmeceuticals Corp. (« Raptor » ou la « société ») (Bulletin d'affichage OTC : RPTP), a annoncé aujourd'hui la première administration en essai clinique de phase 2b, mené en collaboration avec l'Université de Californie à San Diego (« UCSD »), pour évaluer la préparation exclusive de bitartrate de cystéamine à action retardée (« DR Cystéamine ») en gélules de Raptor dans le traitement de la cystinose néphropathique (« cystinose »), une maladie génétique rare qui touche le stockage lysosomal. Dans le cadre de la proposition de drogue nouvelle de recherche (« DNR ») de Raptor, l'UCSD réalise l'essai, sponsorisé par Raptor, dans son centre de recherche en clinique générale. […].

Importante avancée dans la recherche du réservoir du virus Ebola

Caducee.net, le 13 octobre 1999 : Des virologistes et des zoologistes travaillant à Bangui (République Centrafricaine) et en France viennent de franchir une étape importante dans la recherche du réservoir du virus Ebola en découvrant la présence du matériel génétique de l’agent pathogène chez de petits mammifères terrestres, en l’occurrence chez trois espèces de rongeurs et une musaraigne. […].

I-STEM réalise des premiers criblages sur des cellules souches pour identifier des molécules actives sur la dystrophie myotonique de type 1

PR Newswire, le 19 mars 2009 : EVRY, France, March 19 /PRNewswire/ -- Quatre équipes de recherche d'I-STEM[1] ont allié leurs forces dans un projet collaboratif et viennent juste de réussir un premier essai pilote de criblage thérapeutique de molécules chimiques et d'ARN interférents pour la dystrophie myotonique de type 1. Cette étude réalisée à I-STEM a porté sur la capacité de ces molécules chimiques ou biologiques à corriger les anomalies pathologiques observées dans des cellules souches embryonnaires porteuses de l'anomalie génétique responsable de la dystrophie myotonique de type 1. Fort du succès de ce premier essai, des campagnes de criblages à plus large échelle sont prévues en 2009. […].

Un gène responsable d'une nouvelle forme d'hypothyroïdie

Caducee.net, le 29 avril 2008 : Un groupe de chercheurs de Rotterdam, de Dundee (Ecosse) et de Berlin, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm (Unité Inserm U845/ Université Paris Descartes/Hôpital Necker-Enfants malades) vient d'élucider sur le plan génétique la cause d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Elle  concerne environ 15 % des cas en France et se caractérise par une altération des capacités de la thyroïde à capter les molécules d'iode ingérées. Au-delà d'une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d'envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d'hypothyroïdie très variables. Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine du 24 avril 2008. […].

Bayer HealthCare lance Frankly.net, une revue vie moderne en ligne innovatrice pour adolescents et jeunes adultes hémophiles du monde entier

Businesswire, le 15 avril 2010 : Environ 400 000 personnes dans le monde, presque toujours des hommes, souffrent d’hémophilie, un trouble génétique rare de coagulation sanguine, qui peut entraîner des saignements spontanés, surtout dans les muscles, les articulations et les organes internes. Bien que l’adolescence puisse être un rite de passage difficile, la transition à l’âge adulte est encore plus dure pour les jeunes gens atteints d’hémophilie à cause des défis qui leur sont imposés par leur état. Un traitement adéquat conjugué à un style de vie sain, peut cependant leur permettre d’atteindre leurs objectifs professionnels et personnels. Les adolescents et jeunes adultes devraient toujours consulter leur médecin avant d’introduire des changements de style de vie qui pourraient affecter le traitement ou la gestion de leur affection. […].

Ataxie de Friedreich : premiers résultats dans le traitement des troubles neurologiques

INSERM, le 14 mai 2007 : Une équipe de chercheurs de l'Unité Inserm 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » dirigée par Arnold Munnich (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP), en collaboration avec Ioav Cabantchik (Université Hébraïque de Jérusalem), vient d'obtenir des résultats prometteurs dans le traitement des atteintes neurologiques de l'ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires. La coordination des mouvements, la parole ainsi que certains troubles sensitifs se sont améliorés sous l'effet de la défériprone, une molécule qui piège le fer accumulé de façon anormale dans certaines régions du cerveau. Ces résultats positifs, obtenus dès la phase I/II d'un essai financé et promu par l'Assistance Publique -Hôpitaux de Paris et sa délégation Interrégionale à la recherche Clinique, offrent des perspectives thérapeutiques à court terme pour cette maladie gravement invalidante. […].

22ème Congrès de l'ECNP 2009 : Le rôle des facteurs génétiques dans l'ADHD chez l'adulte

PR Newswire, le 15 septembre 2009 : ISTANBUL, September 15 /PRNewswire/ -- Lors du 22ième Congrès de l'ECNP, le Dr. Barbara Franke, du Centre médical de Nijmegen à l'Université de Radboud, aux Pays-Bas, a présenté aujourd'hui les dernières conclusions sur l'identification des gènes à risque de l'ADHD. « Des preuves convergentes suggèrent que l'étiologie de l'ADHD possède un composant génétique solide », a-t-elle déclaré. Le caractère héréditaire de l'ADHD chez l'adulte apparaît de façon encore plus forte que chez l'enfant : alors que le frère ou la soeur d'un enfant souffrant d'ADHD a 3 à 4 fois plus de risques de contracter cette infection, ce risque augmente à 17 fois pour le parent d'un adulte souffrant d'ADHD. On s'attend à des avancées majeures de l'International Multicenter persistent ADHD CollaboraTion (IMpACT), qui est en train d'étudier le plus grand échantillon d'ADHD clinique au monde. […].

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