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Génétique

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Le génome des diabétiques élucidé grâce aux puces à ADN

CNRS, le 14 février 2007 : Le génome des diabétiques de type 2 (DT2) a été élucidé, pour la première fois au monde, grâce à l'utilisation de nouvelles technologies utilisant des puces à ADN capables d'étudier 400 000 mutations de l'ADN à la fois. De nouveaux gènes prédisposant au DT2 ont été identifiés, notamment le transporteur du Zinc (ZnT8) des cellules pancréatiques sécrétrices de l'insuline qui pourrait devenir une cible thérapeutique. Ce travail mené dans la population française est le fruit d'une collaboration franco-anglo-canadienne entre les équipes dirigées par Philippe Froguel (CNRS, Université Lille 2, Institut Pasteur, Imperial College de Londres) et Rob Sladek de l'Université McGill (Montréal). Environ 70% du risque génétique de DT2 est expliqué par ces nouvelles découvertes, qui sont publiées dans la revue Nature, en ligne le 11 février 2007. Elles ouvrent des perspectives préventives et thérapeutiques totalement nouvelles. […].

Découverte de l’origine cellulaire des tumeurs d’Ewing

INSERM, le 07 mai 2007 : Des chercheurs de Inserm à l'Institut Curie viennent d'identifier les cellules à l'origine des tumeurs d'Ewing : il s'agit des cellules du mésenchyme, le tissu conjonctif servant de soutien aux autres tissus. Cette tumeur de l'os de l'enfant, de l'adolescent et du jeune adulte, pour laquelle l'Institut Curie est le centre de référence en France, survient suite à l'apparition d'une erreur génétique dans les cellules du mésenchyme. Les chercheurs ont, par ailleurs, réussi à « forcer » les cellules tumorales à redevenir des cellules mésenchymateuses quasiment normales. Ces résultats, publiés dans Cancer Cell le 7 mai 2007, ouvrent de nouvelles pistes thérapeutiques pour bloquer le développement des tumeurs d'Ewing chez les jeunes patients. […].

Succès d’une thérapie cellulaire sur l'immunodéficience combinée sévère humaine

Caducee.net, le 18 avril 2002 : L’équipe INSERM de Marina Cavazzano-Calvo (Hôpital Necker, Paris) publie, deux ans et demi après ses premiers essais cliniques de thérapie cellulaire visant à corriger le défaut génétique impliqué dans l’immunodéficience combinée sévère liée à l’X (ICS-X, voir dépêche caducee), la réussite de ces essais sur quatre enfants atteints de cette maladie, chez qui le gène correcteur a été apporté ex vivo dans leurs propres cellules hématopoïétiques et réimplantées par la suite. […].

L’intestin est un terrain potentiel d’acquisition par les bactéries de la résistance aux antibiotiques

Caducee.net, le 21 février 2001 : D’après une étude de chercheurs américains parue dans la revue Applied and Environnemental Microbiology, les bactéries présentes dans l’intestin de l’homme pourraient échanger du matériel génétique, dont ceux conférant la résistance aux antibiotiques. D’après les auteurs, cette étude est la première à fournir la preuve de ce phénomène dans le tractus digestif de l’homme. […].

Un pas vers une arme universelle contre les tumeurs

CNRS, le 31 janvier 2005 : La recherche en biologie du cancer se concentre aujourd'hui sur une stratégie thérapeutique capable d'éliminer les cellules tumorales sans affecter les autres. Dans cette optique, l'étude menée par Hinrich Gronemeyer de l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC CNRS/Inserm/ULP, Illkirch) de Strasbourg sur la leucémie myéloïde aiguë et publiée dans Nature Medicine de Janvier 2005, montre le rôle majeur d'une protéine particulière appelée TRAIL. Les chercheurs suggèrent que toute thérapie capable d'induire TRAIL pourrait constituer une « arme universelle » contre une grande variété de tumeurs. […].

Merck Serono ouvre ses portes aux scientifiques en herbe

PR Newswire, le 14 mars 2011 : GENÈVE, Suisse, March 14, 2011 /PRNewswire/ -- Merck Serono, division de Merck KGaA (Darmstadt, Allemagne), a annoncé aujourd'hui la fin de la seconde semaine d'étude qui s'est déroulée cette année en son siège social de Genève et durant laquelle ont été traités des projets portant sur les thèmes de la génétique en médecine et en biologie des maladies. En accueillant chaque année des groupes de jeunes dans ses laboratoires, Merck Serono soutient la fondation reconnue «La Science Appelle les Jeunes» dans ses actions visant à susciter des vocations dans le domaine de la recherche médicale. L'opportunité est donnée à ces jeunes d'acquérir une expérience pratique dans un laboratoire et de comprendre, avec l'aide de mentors hautement qualifiés, ce qu'est réellement la recherche. […].

Les génomes islandais élucident l'héritage de l'Homme de Néandertal des Européens

deCODE genetics, le 22 avril 2020 : - Des fragments génétiques archaïques comprenant près de la moitié du génome de l'Homme de Néandertal circulent aujourd'hui dans le patrimoine génétique européen […].

Drépanocytose : brisons le silence

Drépanocytose : brisons le silence

Jeanne-Chantal Bonhomme , le 20 juin 2022 : Maladie du sang méconnue, la drépanocytose est pourtant la première maladie génétique en France et dans le monde entraînant des crises extrêmement douloureuses et potentiellement mortelles. Elle touche plus de 50 millions de personnes sur la planète et 20 000 malades en France avec 400 cas parmi les nourrissons chaque année.  […].

Un gène de taille…

Caducee.net, le 03 septembre 2007 : Des chercheurs ont identifié une variation génétique associée aux différences de taille chez les enfants et adultes dans la population. Ceci apparaît comme un premier pas vers la caractérisation d'autres variations impliquées dans des caractéristiques non pathologiques chez l'homme, expliquent les chercheurs. […].

Les mutations de deux gènes dont les protéines interagissent pourraient expliquer près de 10% de tous les cancers du sein

Caducee.net, le 05 novembre 1999 : Une équipe américaine vient de réaliser une avancée importante dans le domaine de la génétique du cancer du sein en annonçant avoir identifié un gène dont le produit agit sur la protéine codée par le célèbre gène BRCA-1. Il s’agit en fait du gène ATM, impliqué dans la réparation de l’ADN et responsable lorsqu’il est muté de l’ataxie–télangiectasie. Les mutations des deux gènes ATM et BRCA-1 pourraient rendre compte de près de 10 % de l’ensemble des cancers du sein. […].

Démence, maladie d'Alzheimer et TNF-α

Caducee.net, le 14 février 2001 : Une variation génétique dans la région régulatrice du gène codant le TNF-α, une cytokine pro-inflammatoire, augmente le risque de démence vasculaire et le risque de maladie d'Alzheimer associée à l'apolipoprotéine E. Ceci est la conclusion d'une étude publiée dans le Lancet qui soulève la question de l'intérêt d'un traitement anti-inflammatoire pour ces pathologies. […].

Une nouvelle mutation dans le gène du prion identifiée chez un patient atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 27 juillet 2000 : Des médecins australiens ont identifié une nouvelle mutation dans le gène PRNP codant pour la protéine prion humaine. Cette mutation a été retrouvée chez un patient de 82 ans chez lequel une démence et un déclin neurologique s'étaient manifestés rapidement. Plusieurs analyses ont confirmé que le sujet était atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La description de ce cas permet d'étoffer notre connaissance des mutations pathologiques du gène de la protéine prion humaine. De plus, il suggère que la fréquence des encéphalopathies spongiformes humaines chez les personnes âgées pourrait être sous estimée et qu'elle n'exclut pas une origine génétique. […].

Une molécule utilisée dans l'hypertension artérielle pulmonaire pourrait aider à traiter la drépanocytose

Caducee.net, le 03 avril 2008 : La drépanocytose ou anémie falciforme est la maladie génétique de l'hémoglobine la plus fréquente. Priorité de santé publique de l'OMS, elle fait l'objet d'un dépistage à la naissance dans les pays industrialisés. A défaut d'une prise en charge rapide, cette pathologie due à une malformation des globules rouges peut en effet s'avérer mortelle, en raison de crises répétées d'obstruction des petits vaisseaux. Alors que les thérapies actuelles visent principalement à éviter la survenue et les conséquences de ces crises drépanocytaires, des chercheurs du Centre de Recherche Cardiovasculaire Inserm Lariboisière (Unité Inserm 689), de l'Université de Vérone en Italie et leurs collègues viennent de mettre en évidence le mécanisme contribuant à leur survenue. Ils montrent alors le potentiel thérapeutique d'une molécule disponible sur le marché et utilisée en traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire. Leurs travaux sont publiés en ligne dans le Journal of Clinical Investigation. […].

Une levure pour l'étude de maladies neurodégénératives

Caducee.net, le 09 février 2009 : Une équipe de l'Institut Pasteur associée au CNRS vient de démontrer dans un article publié dans the EMBO Journal qu'une levure peut être utilisée comme modèle cellulaire d'une atteinte neurodégénérative rare et sévère affectant les adolescents. Cette découverte pourrait apporter à la recherche un outil inattendu et particulièrement performant pour étudier la génétique de cette pathologie, mais également celle d'autres maladies liées à la dégénérescence des cellules nerveuses. […].

HTLV : un rétrovirus humain bien enveloppé qui passe par la route du sucre

Inserm, CNRS, le 14 mai 2003 : Marc Sitbon, Jean-Luc Battini et Naomi Taylor, chercheurs à l’INSERM à l’Institut de génétique moléculaire de Montpellier (1) (CNRS - Université Montpellier 2) viennent d’identifier le récepteur HTLV (Human T cell leukemia virus). Le HTLV est un rétrovirus humain qui infecte des dizaines de millions de personnes dans le monde. Il entraîne chez 5% des personnes infectées une leucémie particulière à cellule T de l'adulte, ainsi que certaines formes de maladies neurodégénératives. Le récepteur identifié s’avère être le transporteur principal du glucose Glut-1 qui joue un rôle clé dans la survie des cellules cancéreuses. La découverte de ces chercheurs trouve ainsi des applications potentielles dans le dépistage et la lutte contre le cancer. Cette découverte, issue de leurs travaux sur l'organisation générale de la protéine d'enveloppe du HTLV (2) et sur l'identification de certaines propriétés du récepteur(3), est publiée dans la revue américaine Cell, vendredi 14 novembre 2003. […].

Un gène à l’origine des myocardiopathies dilatées

Caducee.net, le 29 janvier 2002 : Une étude germano-américaine met en évidence l’origine génétique de la cardiomyopathie dilatée (CMD), une des formes d’insuffisance cardiaque. Le défaut proviendrait d’une protéine participant à l’architecture du muscle cardiaque, la métavinculine, indispensable à la bonne contraction des cellules cardiaques. […].

Les cellules souches sont partout !

Caducee.net, le 27 mars 2002 : Depuis quatre ans, de plus en plus de recherches montrent que l’irréversibilité génétique des cellules dites différenciées n’est plus aussi évidente qu’il n’y paraît. Un nouveau paradigme semble poindre à l’aube de ce nouveau siècle : la plasticité cellulaire, qui était allouée à quelques cellules embryonnaires ou à quelques cellules hématopoïétiques, semble gagner presque tous les types de cellules. De nombreuses perspectives thérapeutiques régénératrices voient le jour avec l’avènement des cellules souches, embryonnaires ou adultes, et l’on peut penser que dans un avenir assez proche (c’est déjà d’actualité avec les greffes de cellules souches hématopoïétiques), il sera possible de réparer n’importe quel tissu lésé. La biologie serait-elle en train de vivre une nouvelle révolution technologique, cinquante ans après la découverte de la double hélice d’ADN ? […].

La mammectomie préventive ne doit pas être la solution miracle pour le traitement des cancers du sein héréditaires

Caducee.net, le 22 février 2000 : Des experts européens et américains se sont réunis à l'Institut Curie le 12 février sur l'initiative de l'European Society of Mastology. Le sujet de cette rencontre était la place de la mammectomie prophylactique bilatérale dans la prise en charge des cancers du sein héréditaires. Contrairement à certains chirurgiens américains, les spécialistes européens n'envisagent pas un recours systématique à cette ablation chirurgicale pour le traitement préventif des femmes porteuses d'une prédisposition génétique. Selon eux, une surveillance étroite et un soutien psychologique constituent des solutions de choix pour la prise en charge de ces patientes. […].

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