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Génétique

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Un pas vers une arme universelle contre les tumeurs

CNRS, le 31 janvier 2005 : La recherche en biologie du cancer se concentre aujourd'hui sur une stratégie thérapeutique capable d'éliminer les cellules tumorales sans affecter les autres. Dans cette optique, l'étude menée par Hinrich Gronemeyer de l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC CNRS/Inserm/ULP, Illkirch) de Strasbourg sur la leucémie myéloïde aiguë et publiée dans Nature Medicine de Janvier 2005, montre le rôle majeur d'une protéine particulière appelée TRAIL. Les chercheurs suggèrent que toute thérapie capable d'induire TRAIL pourrait constituer une « arme universelle » contre une grande variété de tumeurs. […].

Il faut revoir la notion de groupe ethnique dans les essais cliniques

Caducee.net, le 29 octobre 2001 : Il est fréquent que les effets des médicaments soient étudiés dans plusieurs groupes ethniques. Néanmoins, la validité de cette approche reste controversée. Dans le numéro de novembre de Nature Genetics, des scientifiques britanniques présentent une approche génétique pour étudier ces variations. Leur approche est plus précise que celle qui fait appel à une classification des personnes selon leur origine ethnique. […].

Une grande avancée dans l’étiologie de la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Caducee.net, le 03 mai 2002 : Une recherche franco-américaine publiée dans la revue Science, semble montrer que les tumeurs qui apparaissant dans 10 à 15% des cas de NF1 (ou maladie de Recklinghausen), proviennent non seulement des cellules de Schwann mais qu’elles sont également restreintes à un certain contexte génétique environnemental pour se développer. […].

Merck Serono ouvre ses portes aux scientifiques en herbe

PR Newswire, le 14 mars 2011 : GENÈVE, Suisse, March 14, 2011 /PRNewswire/ -- Merck Serono, division de Merck KGaA (Darmstadt, Allemagne), a annoncé aujourd'hui la fin de la seconde semaine d'étude qui s'est déroulée cette année en son siège social de Genève et durant laquelle ont été traités des projets portant sur les thèmes de la génétique en médecine et en biologie des maladies. En accueillant chaque année des groupes de jeunes dans ses laboratoires, Merck Serono soutient la fondation reconnue «La Science Appelle les Jeunes» dans ses actions visant à susciter des vocations dans le domaine de la recherche médicale. L'opportunité est donnée à ces jeunes d'acquérir une expérience pratique dans un laboratoire et de comprendre, avec l'aide de mentors hautement qualifiés, ce qu'est réellement la recherche. […].

Expression des gènes et cancer : une question de probabilité ?

CNRS, le 01 janvier 2006 : Sait-on pourquoi un gène s'exprime ou non, au sein d'une cellule ? Depuis les années 60, l'explication la plus courante fait appel à la notion de programme génétique : il existe dans toute cellule des gènes dits répresseurs ou activateurs qui commandent ou répriment la production de protéines indispensables à la cellule. Depuis une quarantaine d'années, plusieurs démonstrations expérimentales sont venues remettre en question cette approche déterministe (une molécule-signal au niveau du gène détermine une réponse de la cellule) au profit d'une nouvelle théorie dite probabiliste : un gène a simplement une probabilité de s'exprimer ou pas à tout moment. Les travaux de chercheurs de l'Inserm, du CNRS et de l'Université Pierre et Marie Curie1 apportent une contribution supplémentaire à l'édification de cette nouvelle théorie du développement embryonnaire. Le changement de paradigme que sous-tendent ces nouvelles données permet notamment de considérer les phénomènes de la cancérogenèse, sous un angle totalement nouveau. Ces travaux, publiés ce mois-ci dans la revue Progress in Biophysics & Molecular Biology, sont accessibles en ligne2. […].

Les génomes islandais élucident l'héritage de l'Homme de Néandertal des Européens

deCODE genetics, le 22 avril 2020 : - Des fragments génétiques archaïques comprenant près de la moitié du génome de l'Homme de Néandertal circulent aujourd'hui dans le patrimoine génétique européen […].

L'université de Lodz investit dans le système unique Cellaxess(R)HT pour sa recherche sur les gènes de résistance pléiotropique aux médicaments dans le cadre de la lutte contre le cancer

PR Newswire, le 22 juillet 2009 : GÖTEBORG, Suède, July 22 /PRNewswire/ -- Cellectricon, fournisseur leader de solutions de dépistage centré sur les cellules pour la recherche et la découverte de médicaments, a annoncé aujourd'hui sa collaboration avec l'Université de Lodz, Pologne. En accord avec cette collaboration, l'Université de Lodz investit dans Cellaxess(R)HT, le premier système au monde pour la transfection à haut débit permettant la transmission de matériel génétique dans les cellules sans réactif. […].

Un gène de taille…

Caducee.net, le 03 septembre 2007 : Des chercheurs ont identifié une variation génétique associée aux différences de taille chez les enfants et adultes dans la population. Ceci apparaît comme un premier pas vers la caractérisation d'autres variations impliquées dans des caractéristiques non pathologiques chez l'homme, expliquent les chercheurs. […].

HTLV : un rétrovirus humain bien enveloppé qui passe par la route du sucre

Inserm, CNRS, le 14 mai 2003 : Marc Sitbon, Jean-Luc Battini et Naomi Taylor, chercheurs à l’INSERM à l’Institut de génétique moléculaire de Montpellier (1) (CNRS - Université Montpellier 2) viennent d’identifier le récepteur HTLV (Human T cell leukemia virus). Le HTLV est un rétrovirus humain qui infecte des dizaines de millions de personnes dans le monde. Il entraîne chez 5% des personnes infectées une leucémie particulière à cellule T de l'adulte, ainsi que certaines formes de maladies neurodégénératives. Le récepteur identifié s’avère être le transporteur principal du glucose Glut-1 qui joue un rôle clé dans la survie des cellules cancéreuses. La découverte de ces chercheurs trouve ainsi des applications potentielles dans le dépistage et la lutte contre le cancer. Cette découverte, issue de leurs travaux sur l'organisation générale de la protéine d'enveloppe du HTLV (2) et sur l'identification de certaines propriétés du récepteur(3), est publiée dans la revue américaine Cell, vendredi 14 novembre 2003. […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16 novembre 2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Des chercheurs utilisent ScreenCell® pour mettre en évidence les biomarqueurs de cellules du cancer du sein en circulation

ScreenCell, le 22 octobre 2014 : « Bien que nous ayons fait appel à des techniques d'énumération des cellules cancéreuses en circulation pour des échantillons de sang de patients selon que la cellule produit ou non le marqueur EpCam (molécule d'adhésion aux cellules épithéliales) à la surface de la cellule, nous avons démontré que dans 30 à 40 % des cas de cancers du sein métastatiques, de tels tests pourraient être négatifs », a déclaré Massimo Cristofanilli MD, directeur du Jefferson Breast Care Center. « Ces cas sont particulièrement importants à comprendre, du fait du taux de mutation élevé. La caractérisation moléculaire de ces cellules sans EpCam dans l'évaluation de la séquence génétique et de l'expression protéique d'un individu est une étape importante de l'amélioration de nos initiatives dans l'avancement de la médecine de précision. Nous espérons que la technologie ScreenCell et les protocoles de mise en évidence nous permettront d'atteindre ces objectifs de recherche. » […].

Un gène responsable d'une nouvelle forme d'hypothyroïdie

Caducee.net, le 29 avril 2008 : Un groupe de chercheurs de Rotterdam, de Dundee (Ecosse) et de Berlin, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm (Unité Inserm U845/ Université Paris Descartes/Hôpital Necker-Enfants malades) vient d'élucider sur le plan génétique la cause d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Elle  concerne environ 15 % des cas en France et se caractérise par une altération des capacités de la thyroïde à capter les molécules d'iode ingérées. Au-delà d'une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d'envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d'hypothyroïdie très variables. Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine du 24 avril 2008. […].

Une méthode aussi simple qu’efficace pour traiter une maladie métabolique d’origine génétique

Caducee.net, le 14 décembre 1999 : Des chercheurs allemands annoncent avoir découvert un traitement simple, non invasif et efficace pour traiter une maladie génétique responsable d’un déficit immunitaire associé à un retard psychomoteur et mental. La thérapeutique de cette très rare affection, liée à un trouble du métabolisme du fucose, consiste en l’administration d’une solution diluée de ce monosaccharide plusieurs fois par jour. […].

Des NK contre la LAL

Caducee.net, le 28 mars 2005 : La modification génétique de cellules natural killer (NK) pourrait à terme être employée pour le traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Ceci est la conclusion d'une étude menée par le St. Jude Children's Research Hospital et publiée dans la revue Blood. […].

Clonage : naissance d'un chat ''copie conforme''

Caducee.net, le 15 février 2002 : Cette femelle clonée a maintenant deux mois et paraît être en bonne santé. Elle a été nommée "Cc:" pour copie conforme ou carbon copy en anglais, abréviation notamment utilisée pour définir les champs des destinataires d'un courrier électronique. Contrairement à ce que son nom pourrait laisser entendre, sa robe diffère quelque peu de celle de l'animal utilisé pour le clonage, c'est à dire sa jumelle génétique. […].

MMP-1 : un marqueur prédictif pour le cancer du sein

Caducee.net, le 03 mai 2005 : Des résultats fondés sur une analyse génétique globale viennent de montrer que la protéine MMP-1 pourrait être utilisée comme marqueur dans la recherche des lésions du sein susceptibles d'évoluer en cancer. Ceci est la conclusion d'une étude qui vient d'être publiée sur le site de la revue Nature Medicine. […].

22ème Congrès de l'ECNP 2009 : Le rôle des facteurs génétiques dans l'ADHD chez l'adulte

PR Newswire, le 15 septembre 2009 : ISTANBUL, September 15 /PRNewswire/ -- Lors du 22ième Congrès de l'ECNP, le Dr. Barbara Franke, du Centre médical de Nijmegen à l'Université de Radboud, aux Pays-Bas, a présenté aujourd'hui les dernières conclusions sur l'identification des gènes à risque de l'ADHD. « Des preuves convergentes suggèrent que l'étiologie de l'ADHD possède un composant génétique solide », a-t-elle déclaré. Le caractère héréditaire de l'ADHD chez l'adulte apparaît de façon encore plus forte que chez l'enfant : alors que le frère ou la soeur d'un enfant souffrant d'ADHD a 3 à 4 fois plus de risques de contracter cette infection, ce risque augmente à 17 fois pour le parent d'un adulte souffrant d'ADHD. On s'attend à des avancées majeures de l'International Multicenter persistent ADHD CollaboraTion (IMpACT), qui est en train d'étudier le plus grand échantillon d'ADHD clinique au monde. […].

Ataxie de Friedreich : premiers résultats dans le traitement des troubles neurologiques

INSERM, le 14 mai 2007 : Une équipe de chercheurs de l'Unité Inserm 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » dirigée par Arnold Munnich (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP), en collaboration avec Ioav Cabantchik (Université Hébraïque de Jérusalem), vient d'obtenir des résultats prometteurs dans le traitement des atteintes neurologiques de l'ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires. La coordination des mouvements, la parole ainsi que certains troubles sensitifs se sont améliorés sous l'effet de la défériprone, une molécule qui piège le fer accumulé de façon anormale dans certaines régions du cerveau. Ces résultats positifs, obtenus dès la phase I/II d'un essai financé et promu par l'Assistance Publique -Hôpitaux de Paris et sa délégation Interrégionale à la recherche Clinique, offrent des perspectives thérapeutiques à court terme pour cette maladie gravement invalidante. […].

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