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Génétique

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La thérapie génique pour éviter les resténoses après l'implantation d'un stent coronarien ?

Caducee.net, le 08 novembre 2000 : La resténose est un des principaux problèmes liés aux procédures d'angioplastie. Une des voies envisagées consiste à inhiber la réponse hypertrophique de la paroi de l'artère par l'introduction de gènes spécifiques sur le site de l'angioplastie. Dans cet objectif, des chercheurs ont mis au point un stent recouvert d'une émulsion contenant de l'ADN. In vivo, ce système permet de transfecter et d'exprimer localement des gènes d'intérêt tout en conservant les propriétés mécaniques de l'endoprothèse. […].

Une avancée majeure dans le traitement de la myopathie de Duchenne par thérapie génique

Caducee.net, le 28 novembre 2000 : Des chercheurs de l'Université de Pittsburgh ont créé des versions miniatures du gène de la dystrophine, le gène mis en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Ces versions raccourcies autorisent l'utilisation d'un vecteur Adeno Associated Virus (AAV) pour introduire les versions raccourcies dans les cellules musculaires. Dans des expériences menées chez un modèle animal, ces vecteurs ont permis d'améliorer durablement les signes de la maladie. […].

Nod2, un gène impliqué dans la maladie de Crohn

Caducee.net, le 22 mai 2001 : Deux équipes de recherche publient cette semaine des résultats indiquant que des mutations du gène Nod2 sont des facteurs de prédisposition pour la maladie de Crohn. Ce gène code un récepteur cellulaire impliqué dans la reconnaissance et la réponse à des composants bactériens. Nod2 n'est pas l'unique gène impliqué dans la maladie et les personnes porteuses de mutations ne développeront pas toutes la maladie. […].

Explication génétique du risque de leucémie dans le syndrome de Down

Caducee.net, le 12 août 2002 : Des chercheurs américains ont apporté une explication au fait que dans la trisomie 21 (syndrome de Down), l’incidence de leucémie aiguë myéloblastique soit beaucoup plus important que la normale. Des mutations raccourcissant le facteur de transcription hématopoïétique GATA1 (GATA binding protein 1 ou globin transcription factor 1) ont en effet été retrouvées spécifiquement chez des enfants atteints de trisomie 21. […].

Formes familiales de cancer du sein : les mutations de BRCA1 sont de moins bon pronostic

Caducee.net, le 18 décembre 2000 : Selon une étude publiée par des chercheurs et médecins de l'Institut Curie, les femmes atteintes d'un cancer du sein invasif et qui présentent une altération du gène BRCA1 ont une évolution moins favorable. Parue dans le Journal of Clinical Oncology du 15 décembre, cette étude a été réalisée sur des patientes soignées à l'Institut Curie et avec un antécédent familial de cancer du sein ou de l'ovaire. […].

Cancer du sein : une signature génétique pour évaluer le risque de métastase

Caducee.net, le 22 février 2005 : Le profil d'expression de plusieurs gènes peut être utilisé pour évaluer le risque d'évolution métastatique chez des patientes avec un cancer du sein sans envahissement ganglionnaire. La détermination de ce profil pourrait se révéler utile pour optimiser la prise en charge des patientes. […].

La pré-éclampsie est liée à un facteur de risque cardio-vasculaire

Caducee.net, le 23 novembre 2001 : Une étude réalisée entre 1967 et 1992 en Norvège indique que les femmes ayant eu un épisode de pré-éclampsie durant leur grossesse ont un risque de maladie cardio-vasculaire plus élevé, et semble également montrer un lien entre les facteurs génétiques prédisposant aux maladies cardio-vasculaires et les facteurs de risque de pré-éclampsie. […].

AntiCancer Inc. met au point une nouvelle technologie de marquage par fluorescence génétique pour la chirurgie du cancer

Businesswire, le 19 août 2009 : « La capacité à rendre les cellules cancéreuses sélectivement fluorescentes dans un organisme vivant permet désormais de visualiser la totalité du cancer, même un cancer invisible sous une lumière normale. Ceci permet d’enlever intégralement le cancer. En cas de cancer microscopique résiduel, le chirurgien dispose désormais de deux options : le cancer résiduel peut être mieux visualisé et ciblé au moyen d’un microscope chirurgical ou, comme le cancer a été rendu génétiquement fluorescent, le cancer récurrent restera fluorescent et pourra être détecté et enlevé par la suite », a déclaré Charlene M. Cooper, vice-présidente et directrice de l’exploitation d’AntiCancer. L’étude actuelle a été publiée cette semaine dans l’édition anticipée de « Proceedings of the National Academy of Sciences USA ». Les scientifiques d’AntiCancer et les scientifiques de l’Université d’Okayama, dirigés par Dr Toshiyoshi Fujiwara, espèrent que la technologie de marquage chirurgical d’AntiCancer pourra être introduite dans les cliniques dans un proche avenir. […].

Le génome du vibrion cholérique est séquencé

Caducee.net, le 03 août 2000 : La revue Nature publie aujourd'hui les résultats du séquençage du génome de Vibrio cholerae. Ce travail, réalisé par Heidelberg et al., montre que le génome du vibrion est réparti sur deux chromosomes circulaires qui contiennent au total plus de 4 millions de paires de bases (mégabases). Près de 3.900 cadres ouverts de lecture ont été identifiés. L'analyse post-génomique de ces séquences devrait faciliter la compréhension de la pathogénicité de cette bactérie et donc le développement de nouvelles thérapies et vaccins. […].

Cancer du sein : le risque associé à la susceptibilité génétique serait surévalué dans la plupart des études

Caducee.net, le 21 août 2002 : Une analyse des études précédentes sur les mutations de susceptibilité au cancer du sein (gène BRCA1 et BRCA2) suggère que les estimations de la pénétrance (ou le risque pour un porteur de la mutation de développer un cancer du sein au cours de sa vie) ont été exagérées. Une prise en compte non optimale des facteurs de risque extra-génétiques est en cause, selon un article publié dans l’édition du 21 août du Journal of the National Cancer Institute. […].

Brachydactylie de type B : l’origine génétique enfin élucidée

Caducee.net, le 15 mars 2000 : Des chercheurs appartenant à des équipes anglaise, portugaise, allemande et américaine rapportent dans le dernier numéro du mensuel scientifique américain ‘Nature Genetics’ avoir identifié les mutations génétiques à l’origine de la brachydactylie de type B, une sévère anomalie du développement des mains et des pieds de transmission autosomique dominante et dont de précédents travaux avaient permis de localiser le locus morbide dans un intervalle de 7,5 centimorgan (cM) sur le bras long du chromosome 9, en 9q22. […].

Un gène impliqué dans le risque athéromateux semble associé au cancer de la prostate

Caducee.net, le 16 septembre 2002 : Une recherche américaine montre un lien entre un gène de susceptibilité à l’athérogenèse et certains cas de cancers de la prostate. Une analyse épidémiologique basée sur la prédisposition familiale au cancer de la prostate, indique que certaines mutations de MSR1 (macrophage scavenger receptor 1) sont associées aux risques de développer un cancer de la prostate et qu’elles ont pour origine des processus inflammatoires liés à des infections de la prostate. […].

La cause génétique du syndrome d'Alström a été identifiée

Caducee.net, le 08 avril 2002 : Deux équipes décrivent dans la revue Nature Genetics la caractérisation de mutations responsables du syndrome d'Alström. Ces mutations concernent un gène nouvellement identifié, le gène ALSM1. Sa fonction est encore inconnue mais ses variations semblent bien à l'origine de ce syndrome qui associe dégénérescence de la rétine, obésité, diabète et surdité neurogène. […].

Du nouveau sur la génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Caducee.net, le 17 décembre 2001 : La CMT est une neuropathie fréquente. La forme 4A (CMT4A) est une forme sévère qui est caractérisée par une apparition très précoce. Deux études parues dans Nature Genetics montrent que des mutations du gène GDAP1 sont responsables de cette forme grave et qu'elle pourrait se traduire par des formes neuronales et démyélinisantes. […].

Cancer du sein : un profilage génétique pour juger du risque d’envahissement ganglionnaire

Caducee.net, le 09 mai 2003 : Des chercheurs de l’université de Duke ont utilisé la technique des puces à ADN couplée à une nouvelle forme d’analyse statistique dans le but d’évaluer le risque d’envahissement ganglionnaire. La précision de la méthode avoisinerait les 90 % selon un communiqué émis par l’université. […].

Potentiel métastatique des tumeurs : une signature génétique commune ?

Caducee.net, le 09 décembre 2002 : L’utilisation des puces à ADN a permis d’identifier un profil d’expression génique associé à un risque élevé de métastases et à un mauvais pronostic. Cette signature permet de distinguer les tumeurs primaires de leurs métastases. […].

La signature génétique des mélanomes dépend de leur localisation

Caducee.net, le 19 novembre 2005 : Ceci est la conclusion d’une étude menée sur des mélanomes différents de par leur localisation et de par leur degré d’exposition au soleil. D’après ces résultats publiés dans le NEJM, ces mélanomes pourraient également présenter des variations dans leur réponse aux traitements. […].

Un génotype particulier pourrait affecter l'efficacité de certains traitements antirétroviraux

Caducee.net, le 03 août 2001 : Des scientifiques ont étudié les différences d'expression de la P-glycoprotéine dans plusieurs groupes ethniques. Cette protéine est un transporteur qui permet d'expulser des substances toxiques hors des cellules. L'expression de la P-glycoprotéine dans l'intestin est plus importante dans certains groupes ethniques, ce qui suggère que des substrats de la P-glycoprotéine, tels les inhibiteurs de protéase, auraient plus de mal à exercer leur action chez ces sujets. […].

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