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Génétique

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Plus de gens atteints du syndrome de Down naissent, réalisent de plus grandes choses et vivent plus longtemps que jamais auparavant

PR Newswire, le 16 septembre 2008 : PORTSMOUTH, Angleterre, September 16 /PRNewswire/ -- Une nouvelle analyse révèle que beaucoup plus d'enfants naissent avec le syndrome de Down aujourd'hui qu'il y a 15 ans en Angleterre, et ce, même si le dépistage génétique est accessible à tous. De nos jours, plus de gens vivent avec le syndrome de Down que jamais auparavant. Ces gens accomplissent de plus grandes choses et jouissent d'une vie plus longue et agréable, ce qui remet en question l'aspect déontologique du dépistage. Le dépistage présente également des risques pour les bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. Selon cette nouvelle analyse, en Angleterre et au pays de Galles uniquement, le dépistage entraîne chaque année le décès de 400 bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. […].

Syndrome du QT long et noyade : la preuve par la biologie moléculaire

Caducee.net, le 07 octobre 1999 : Le syndrome du QT long, trouble du rythme cardiaque d’origine génétique, pourrait être la cause de nombreuses noyades inexpliquées, révèle une étude de chercheurs américains publiée dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine. […].

Un nouveau gène serait impliqué spécifiquement dans le cancer du colon

Caducee.net, le 03 avril 2002 : La méthylation du promoteur du gène HTLF (helicase like transcription factor) serait responsable de son inactivation et retrouvée dans plus de 40% des cas de cancers du colon primaires, selon une étude réalisée à l’Howard Hughes Medical Center de Cleveland dans l’Ohio. HTLF apparaît être un gène suppresseur de tumeur spécifique du cancer du colon et susceptible de devenir sinon une cible thérapeutique, tout du moins un candidat à un diagnostic par criblage génétique. […].

I-STEM réalise des premiers criblages sur des cellules souches pour identifier des molécules actives sur la dystrophie myotonique de type 1

PR Newswire, le 19 mars 2009 : EVRY, France, March 19 /PRNewswire/ -- Quatre équipes de recherche d'I-STEM[1] ont allié leurs forces dans un projet collaboratif et viennent juste de réussir un premier essai pilote de criblage thérapeutique de molécules chimiques et d'ARN interférents pour la dystrophie myotonique de type 1. Cette étude réalisée à I-STEM a porté sur la capacité de ces molécules chimiques ou biologiques à corriger les anomalies pathologiques observées dans des cellules souches embryonnaires porteuses de l'anomalie génétique responsable de la dystrophie myotonique de type 1. Fort du succès de ce premier essai, des campagnes de criblages à plus large échelle sont prévues en 2009. […].

Les données publiées dans le Journal of Clinical Immunology démontrent l’efficacité et la tolérance du Privigen™ chez les patients souffrant d’immunodéficience primaire

Businesswire, le 26 septembre 2008 : Les données publiées dans le nouveau numéro du Journal of Clinical Immunology démontrent que le Privigen™, la nouvelle immunoglobuline humaine liquide pour perfusion à 10 pourcent produite par CSL Behring, est efficace et bien tolérée chez les patients souffrant de l’immunodéficience primaire (IP). L’IP fait partie d’un groupe de maladies à prédominance génétique qui provoquent un dysfonctionnement d’une partie du système immunitaire ou du système immunitaire en entier, ce qui rend les patients potentiellement susceptibles à des infections mortelles. […].

HTLV : un rétrovirus humain bien enveloppé qui passe par la route du sucre

Inserm, CNRS, le 14 mai 2003 : Marc Sitbon, Jean-Luc Battini et Naomi Taylor, chercheurs à l’INSERM à l’Institut de génétique moléculaire de Montpellier (1) (CNRS - Université Montpellier 2) viennent d’identifier le récepteur HTLV (Human T cell leukemia virus). Le HTLV est un rétrovirus humain qui infecte des dizaines de millions de personnes dans le monde. Il entraîne chez 5% des personnes infectées une leucémie particulière à cellule T de l'adulte, ainsi que certaines formes de maladies neurodégénératives. Le récepteur identifié s’avère être le transporteur principal du glucose Glut-1 qui joue un rôle clé dans la survie des cellules cancéreuses. La découverte de ces chercheurs trouve ainsi des applications potentielles dans le dépistage et la lutte contre le cancer. Cette découverte, issue de leurs travaux sur l'organisation générale de la protéine d'enveloppe du HTLV (2) et sur l'identification de certaines propriétés du récepteur(3), est publiée dans la revue américaine Cell, vendredi 14 novembre 2003. […].

Sclérose en plaques: pourquoi le système immunitaire s’attaque au système nerveux

Caducee.net, le 03 septembre 2002 : Des chercheurs anglais, américains et danois publient cette semaine dans la revue Nature Immunology l’explication fonctionnelle de la susceptibilité génétique de la sclérose en plaques liée aux gènes DRB1 et DRB5. Parce que ces deux molécules du complexe majeur d’histocompatibilité de type II (CMHII) sont analogues, elles peuvent présenter à la fois des composants du virus d’Epstein Barr et également des éléments de la myéline, cette dernière constituant alors la proie du système immunitaire. […].

Diagenic annonce le lancement du premier test sanguin de dépistage du cancer du sein fondé sur l'analyse de l'expression des gènes

PR Newswire, le 10 novembre 2008 : OSLO et FOSTER CITY, Californie, November 10 /PRNewswire/ -- DiaGenic ASA (OSL : DIAG) et Applied Biosystems Inc. (NYSE : ABI) ont annoncé aujourd'hui le lancement de BCtect(TM), un test sanguin permettant le dépistage précoce du cancer du sein. Ce test analyse la signature d'expression génétique unique identifiée par DiaGenic au moyen du dispositif personnalisé TaqMan(R) Array, fabriqué pour DiaGenic par Applied Biosystems. L'Inde a été choisie pour être le premier pays dans lequel BCtect(TM) serait introduit, après avoir été le théâtre d'une vaste étude désormais terminée et couronnée de succès. […].

Bronchiolite du nourrisson : un lien avec le gène de
l'interleukine 8

Caducee.net, le 20 novembre 2000 : Les travaux de médecins anglais du John Radcliffe Hospital de Londres montrent que la sévérité de la bronchiolite chez le nourrisson serait déterminée par un facteur génétique lié au gène de l'interleukine 8. Selon leurs résultats, la fréquence de cette variation serait presque deux fois plus élevée chez les enfants où une bronchiolite a nécessité une hospitalisation. […].

Une méthode aussi simple qu’efficace pour traiter une maladie métabolique d’origine génétique

Caducee.net, le 14 décembre 1999 : Des chercheurs allemands annoncent avoir découvert un traitement simple, non invasif et efficace pour traiter une maladie génétique responsable d’un déficit immunitaire associé à un retard psychomoteur et mental. La thérapeutique de cette très rare affection, liée à un trouble du métabolisme du fucose, consiste en l’administration d’une solution diluée de ce monosaccharide plusieurs fois par jour. […].

La mammectomie préventive ne doit pas être la solution miracle pour le traitement des cancers du sein héréditaires

Caducee.net, le 22 février 2000 : Des experts européens et américains se sont réunis à l'Institut Curie le 12 février sur l'initiative de l'European Society of Mastology. Le sujet de cette rencontre était la place de la mammectomie prophylactique bilatérale dans la prise en charge des cancers du sein héréditaires. Contrairement à certains chirurgiens américains, les spécialistes européens n'envisagent pas un recours systématique à cette ablation chirurgicale pour le traitement préventif des femmes porteuses d'une prédisposition génétique. Selon eux, une surveillance étroite et un soutien psychologique constituent des solutions de choix pour la prise en charge de ces patientes. […].

Raptor Pharmaceuticals administre pour la première fois la DR Cysteamine en essai clinique de phase 2b à des patients atteints de cystinose

PR Newswire, le 03 juin 2009 : NOVATO, Californie, June 3 /PRNewswire/ -- Raptor Pharmeceuticals Corp. (« Raptor » ou la « société ») (Bulletin d'affichage OTC : RPTP), a annoncé aujourd'hui la première administration en essai clinique de phase 2b, mené en collaboration avec l'Université de Californie à San Diego (« UCSD »), pour évaluer la préparation exclusive de bitartrate de cystéamine à action retardée (« DR Cystéamine ») en gélules de Raptor dans le traitement de la cystinose néphropathique (« cystinose »), une maladie génétique rare qui touche le stockage lysosomal. Dans le cadre de la proposition de drogue nouvelle de recherche (« DNR ») de Raptor, l'UCSD réalise l'essai, sponsorisé par Raptor, dans son centre de recherche en clinique générale. […].

Fondation Ipsen : « Biologie de la cognition »

Businesswire, le 31 octobre 2008 : Grâce aux neurosciences modernes et à l’utilisation de techniques nouvelles telles que l’imagerie cérébrale, il est à présent possible de comprendre les processus cognitifs de manière plus objective. L’étude de la cognition est actuellement l’une des sciences les plus dynamiques. La réunion a abordé cinq domaines émergents de la biologie de la cognition : l’apprentissage, la mémoire et la peur ; la perception et l’attention ; la récompense et la prise de décision ; le language et la cognition sociale. Elle a rassemblé des chercheurs spécialistes des sciences cognitives, de la psychologie cognitive, des neurosciences moléculaires et cellulaires, de la génétique, et de la neuroéthologie. Le but était de stimuler les échanges entre scientifiques travaillant sur différents aspects de la cognition chez les humains, les primates non humains et d’autres modèles et de définir des thèmes communs autour de questions émergentes. Le succès des réunions repose sur l’excellence des orateurs issus d’horizons divers : Erie Boorman (University of Oxford, UK), Colin Camerer (California Institute of Technology, USA), Andrea Caria (Eberhard Karls University of Tübingen, Allemagne), Stanislas Dehaene (INSERM-CEA, France), Robert Desimone (Massachusetts Institute of Technology, USA), Jon Driver (University College London, UK), Yadin Dudai (Weizmann Institute, USA), Michael Fanselow (University of California at Los Angeles, USA), Russell Fernald (Stanford University, USA), Simon Fisher (University of Oxford, UK), Angela Friederici (Max Planck Institute Leipzig, Deutschland), Chris Frith (University College London, UK), Christian Keysers (University Medical Center Groningen, NL), Fabian Klostermann (Charité - University Medicine Berlin, Allemagne), Dean Mobbs (University of Cambridge, UK), Tony Movshon (New York University, USA), Isabelle Peretz (University of Montreal, Canada), Marcus Raichle (Washington University School of Medicine, USA), Trevor Robbins (University of Cambridge, UK), Wolfram Schultz (University of Cambridge, UK), Michael Shadlen (University of Washington, USA), Angela Sirigu (CNC-CNRS, France), Wendy Suzuki (New York University, USA) and Chris Thompson (Freie Universität Berlin, Allemagne). […].

Une nouvelle mutation dans le gène du prion identifiée chez un patient atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 27 juillet 2000 : Des médecins australiens ont identifié une nouvelle mutation dans le gène PRNP codant pour la protéine prion humaine. Cette mutation a été retrouvée chez un patient de 82 ans chez lequel une démence et un déclin neurologique s'étaient manifestés rapidement. Plusieurs analyses ont confirmé que le sujet était atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La description de ce cas permet d'étoffer notre connaissance des mutations pathologiques du gène de la protéine prion humaine. De plus, il suggère que la fréquence des encéphalopathies spongiformes humaines chez les personnes âgées pourrait être sous estimée et qu'elle n'exclut pas une origine génétique. […].

Génétique : un lien entre stress et dépression

Caducee.net, le 21 juillet 2003 : La dépression a-t-elle une part de génétique ? C’est du moins ce que suggère une nouvelle étude. Elle montre en effet que la dépression dépend en partie d’un gène qui détermine la réponse des individus aux différentes formes de stress rencontrées. […].

MMP-1 : un marqueur prédictif pour le cancer du sein

Caducee.net, le 03 mai 2005 : Des résultats fondés sur une analyse génétique globale viennent de montrer que la protéine MMP-1 pourrait être utilisée comme marqueur dans la recherche des lésions du sein susceptibles d'évoluer en cancer. Ceci est la conclusion d'une étude qui vient d'être publiée sur le site de la revue Nature Medicine. […].

Bayer HealthCare lance Frankly.net, une revue vie moderne en ligne innovatrice pour adolescents et jeunes adultes hémophiles du monde entier

Businesswire, le 15 avril 2010 : Environ 400 000 personnes dans le monde, presque toujours des hommes, souffrent d’hémophilie, un trouble génétique rare de coagulation sanguine, qui peut entraîner des saignements spontanés, surtout dans les muscles, les articulations et les organes internes. Bien que l’adolescence puisse être un rite de passage difficile, la transition à l’âge adulte est encore plus dure pour les jeunes gens atteints d’hémophilie à cause des défis qui leur sont imposés par leur état. Un traitement adéquat conjugué à un style de vie sain, peut cependant leur permettre d’atteindre leurs objectifs professionnels et personnels. Les adolescents et jeunes adultes devraient toujours consulter leur médecin avant d’introduire des changements de style de vie qui pourraient affecter le traitement ou la gestion de leur affection. […].

Le clonage parfait impossible ?

Caducee.net, le 06 juillet 2001 : La reproduction à l'identique de cellules ou d'organismes par clonage paraît plus difficile qu'il n'y paraît. En effet, une équipe de recherche vient de montrer que des souris clonées à partir de cellules souches embryonnaires peuvent présenter des anomalies dans l'expression de certains gènes. D'après cette équipe qui publiera ses résultats dans la revue Science du 6 juillet, cette instabilité génétique pourrait poser des problèmes pour l'utilisation des cellules souches embryonnaires humaines. […].

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