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Génétique

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Des NK contre la LAL

Caducee.net, le 28 mars 2005 : La modification génétique de cellules natural killer (NK) pourrait à terme être employée pour le traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Ceci est la conclusion d'une étude menée par le St. Jude Children's Research Hospital et publiée dans la revue Blood. […].

Les cellules souches sont partout !

Caducee.net, le 27 mars 2002 : Depuis quatre ans, de plus en plus de recherches montrent que l’irréversibilité génétique des cellules dites différenciées n’est plus aussi évidente qu’il n’y paraît. Un nouveau paradigme semble poindre à l’aube de ce nouveau siècle : la plasticité cellulaire, qui était allouée à quelques cellules embryonnaires ou à quelques cellules hématopoïétiques, semble gagner presque tous les types de cellules. De nombreuses perspectives thérapeutiques régénératrices voient le jour avec l’avènement des cellules souches, embryonnaires ou adultes, et l’on peut penser que dans un avenir assez proche (c’est déjà d’actualité avec les greffes de cellules souches hématopoïétiques), il sera possible de réparer n’importe quel tissu lésé. La biologie serait-elle en train de vivre une nouvelle révolution technologique, cinquante ans après la découverte de la double hélice d’ADN ? […].

Une méthode aussi simple qu’efficace pour traiter une maladie métabolique d’origine génétique

Caducee.net, le 14 décembre 1999 : Des chercheurs allemands annoncent avoir découvert un traitement simple, non invasif et efficace pour traiter une maladie génétique responsable d’un déficit immunitaire associé à un retard psychomoteur et mental. La thérapeutique de cette très rare affection, liée à un trouble du métabolisme du fucose, consiste en l’administration d’une solution diluée de ce monosaccharide plusieurs fois par jour. […].

Bayer HealthCare lance Frankly.net, une revue vie moderne en ligne innovatrice pour adolescents et jeunes adultes hémophiles du monde entier

Businesswire, le 15 avril 2010 : Environ 400 000 personnes dans le monde, presque toujours des hommes, souffrent d’hémophilie, un trouble génétique rare de coagulation sanguine, qui peut entraîner des saignements spontanés, surtout dans les muscles, les articulations et les organes internes. Bien que l’adolescence puisse être un rite de passage difficile, la transition à l’âge adulte est encore plus dure pour les jeunes gens atteints d’hémophilie à cause des défis qui leur sont imposés par leur état. Un traitement adéquat conjugué à un style de vie sain, peut cependant leur permettre d’atteindre leurs objectifs professionnels et personnels. Les adolescents et jeunes adultes devraient toujours consulter leur médecin avant d’introduire des changements de style de vie qui pourraient affecter le traitement ou la gestion de leur affection. […].

Clonage : naissance d'un chat ''copie conforme''

Caducee.net, le 15 février 2002 : Cette femelle clonée a maintenant deux mois et paraît être en bonne santé. Elle a été nommée "Cc:" pour copie conforme ou carbon copy en anglais, abréviation notamment utilisée pour définir les champs des destinataires d'un courrier électronique. Contrairement à ce que son nom pourrait laisser entendre, sa robe diffère quelque peu de celle de l'animal utilisé pour le clonage, c'est à dire sa jumelle génétique. […].

22ème Congrès de l'ECNP 2009 : Le rôle des facteurs génétiques dans l'ADHD chez l'adulte

PR Newswire, le 15 septembre 2009 : ISTANBUL, September 15 /PRNewswire/ -- Lors du 22ième Congrès de l'ECNP, le Dr. Barbara Franke, du Centre médical de Nijmegen à l'Université de Radboud, aux Pays-Bas, a présenté aujourd'hui les dernières conclusions sur l'identification des gènes à risque de l'ADHD. « Des preuves convergentes suggèrent que l'étiologie de l'ADHD possède un composant génétique solide », a-t-elle déclaré. Le caractère héréditaire de l'ADHD chez l'adulte apparaît de façon encore plus forte que chez l'enfant : alors que le frère ou la soeur d'un enfant souffrant d'ADHD a 3 à 4 fois plus de risques de contracter cette infection, ce risque augmente à 17 fois pour le parent d'un adulte souffrant d'ADHD. On s'attend à des avancées majeures de l'International Multicenter persistent ADHD CollaboraTion (IMpACT), qui est en train d'étudier le plus grand échantillon d'ADHD clinique au monde. […].

La mammectomie préventive ne doit pas être la solution miracle pour le traitement des cancers du sein héréditaires

Caducee.net, le 22 février 2000 : Des experts européens et américains se sont réunis à l'Institut Curie le 12 février sur l'initiative de l'European Society of Mastology. Le sujet de cette rencontre était la place de la mammectomie prophylactique bilatérale dans la prise en charge des cancers du sein héréditaires. Contrairement à certains chirurgiens américains, les spécialistes européens n'envisagent pas un recours systématique à cette ablation chirurgicale pour le traitement préventif des femmes porteuses d'une prédisposition génétique. Selon eux, une surveillance étroite et un soutien psychologique constituent des solutions de choix pour la prise en charge de ces patientes. […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16 novembre 2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Ingenuity et Integromics offrent l'intégration de l'analyse génomique complète

PR Newswire, le 02 juin 2009 : REDWOOD CITY, Californie, June 2 /PRNewswire/ -- Integromics, S.L. et Ingenuity Systems a annoncé aujourd'hui l'intégration de RealTime StatMiner(R) et d'Integromics Biomarker Discovery(TM) (IBD) pour TIBCO Spotfire(R) avec Ingenuity Pathway Analysis (IPA). La plate-forme qui en résulte offre une solution uniforme qui permet aux chercheurs de visualiser et d'évaluer statistiquement les données génomiques avant d'identifier les processus et voies d'accès biologiques pertinents. Les chercheurs peuvent désormais miser sur un flux des travaux simplifié afin de transmettre des données de RealTime StatMiner(R), une solution étape par étape axée sur le flux des travaux pour l'analyse de données RT-qPCR, et d'IBD pour TIBCO Spotfire(R) , une application an application de prétraitement, de normalisation et d'interprétation des données brutes d'expression génétique de microréseau, directement dans l'IPA afin de faciliter la modélisation, l'analyse et la compréhension de leurs données biologiques. […].

Fondation Ipsen : « Biologie de la cognition »

Businesswire, le 31 octobre 2008 : Grâce aux neurosciences modernes et à l’utilisation de techniques nouvelles telles que l’imagerie cérébrale, il est à présent possible de comprendre les processus cognitifs de manière plus objective. L’étude de la cognition est actuellement l’une des sciences les plus dynamiques. La réunion a abordé cinq domaines émergents de la biologie de la cognition : l’apprentissage, la mémoire et la peur ; la perception et l’attention ; la récompense et la prise de décision ; le language et la cognition sociale. Elle a rassemblé des chercheurs spécialistes des sciences cognitives, de la psychologie cognitive, des neurosciences moléculaires et cellulaires, de la génétique, et de la neuroéthologie. Le but était de stimuler les échanges entre scientifiques travaillant sur différents aspects de la cognition chez les humains, les primates non humains et d’autres modèles et de définir des thèmes communs autour de questions émergentes. Le succès des réunions repose sur l’excellence des orateurs issus d’horizons divers : Erie Boorman (University of Oxford, UK), Colin Camerer (California Institute of Technology, USA), Andrea Caria (Eberhard Karls University of Tübingen, Allemagne), Stanislas Dehaene (INSERM-CEA, France), Robert Desimone (Massachusetts Institute of Technology, USA), Jon Driver (University College London, UK), Yadin Dudai (Weizmann Institute, USA), Michael Fanselow (University of California at Los Angeles, USA), Russell Fernald (Stanford University, USA), Simon Fisher (University of Oxford, UK), Angela Friederici (Max Planck Institute Leipzig, Deutschland), Chris Frith (University College London, UK), Christian Keysers (University Medical Center Groningen, NL), Fabian Klostermann (Charité - University Medicine Berlin, Allemagne), Dean Mobbs (University of Cambridge, UK), Tony Movshon (New York University, USA), Isabelle Peretz (University of Montreal, Canada), Marcus Raichle (Washington University School of Medicine, USA), Trevor Robbins (University of Cambridge, UK), Wolfram Schultz (University of Cambridge, UK), Michael Shadlen (University of Washington, USA), Angela Sirigu (CNC-CNRS, France), Wendy Suzuki (New York University, USA) and Chris Thompson (Freie Universität Berlin, Allemagne). […].

Raptor Pharmaceuticals administre pour la première fois la DR Cysteamine en essai clinique de phase 2b à des patients atteints de cystinose

PR Newswire, le 03 juin 2009 : NOVATO, Californie, June 3 /PRNewswire/ -- Raptor Pharmeceuticals Corp. (« Raptor » ou la « société ») (Bulletin d'affichage OTC : RPTP), a annoncé aujourd'hui la première administration en essai clinique de phase 2b, mené en collaboration avec l'Université de Californie à San Diego (« UCSD »), pour évaluer la préparation exclusive de bitartrate de cystéamine à action retardée (« DR Cystéamine ») en gélules de Raptor dans le traitement de la cystinose néphropathique (« cystinose »), une maladie génétique rare qui touche le stockage lysosomal. Dans le cadre de la proposition de drogue nouvelle de recherche (« DNR ») de Raptor, l'UCSD réalise l'essai, sponsorisé par Raptor, dans son centre de recherche en clinique générale. […].

Démence, maladie d'Alzheimer et TNF-α

Caducee.net, le 14 février 2001 : Une variation génétique dans la région régulatrice du gène codant le TNF-α, une cytokine pro-inflammatoire, augmente le risque de démence vasculaire et le risque de maladie d'Alzheimer associée à l'apolipoprotéine E. Ceci est la conclusion d'une étude publiée dans le Lancet qui soulève la question de l'intérêt d'un traitement anti-inflammatoire pour ces pathologies. […].

Carcinome nasopharyngé : un locus de susceptibilité sur le chromosome 4

Caducee.net, le 15 juillet 2002 : Les facteurs environnementaux jouent un rôle prépondérant dans le risque de carcinome nasopharyngé. Des chercheurs chinois viennent de montrer que le risque global présente également une composante génétique localisée sur le chromosome 4. Le ou les gènes impliqués n’ont pas encore été identifiés mais la région caractérisée paraît bien jouer un rôle significatif dans certains types familiaux de cancers nasopharyngés. […].

Le clonage parfait impossible ?

Caducee.net, le 06 juillet 2001 : La reproduction à l'identique de cellules ou d'organismes par clonage paraît plus difficile qu'il n'y paraît. En effet, une équipe de recherche vient de montrer que des souris clonées à partir de cellules souches embryonnaires peuvent présenter des anomalies dans l'expression de certains gènes. D'après cette équipe qui publiera ses résultats dans la revue Science du 6 juillet, cette instabilité génétique pourrait poser des problèmes pour l'utilisation des cellules souches embryonnaires humaines. […].

Un gène responsable d'une nouvelle forme d'hypothyroïdie

Caducee.net, le 29 avril 2008 : Un groupe de chercheurs de Rotterdam, de Dundee (Ecosse) et de Berlin, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm (Unité Inserm U845/ Université Paris Descartes/Hôpital Necker-Enfants malades) vient d'élucider sur le plan génétique la cause d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Elle  concerne environ 15 % des cas en France et se caractérise par une altération des capacités de la thyroïde à capter les molécules d'iode ingérées. Au-delà d'une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d'envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d'hypothyroïdie très variables. Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine du 24 avril 2008. […].

ADAM33 : un gène impliqué dans l’asthme et dans l’hyperréactivité bronchique

Caducee.net, le 11 juillet 2002 : L’étude génétique de 460 familles américaines et anglaises a permis de caractériser le gène ADAM33 comme étant un facteur de susceptibilité potentiel pour l’apparition de l’asthme. Selon les auteurs de cette découverte, ce résultat devrait donner de nouvelles indications sur la physiopathologie de l’asthme. […].

Les protofibrilles, des structures qui semblent déterminantes dans la maladie d'Alzheimer

Caducee.net, le 28 août 2001 : Des chercheurs ont identifié une nouvelle mutation génétique impliquée dans la maladie d'Alzheimer. Leurs travaux laissent penser qu'une structure intermédiaire avant la formation des plaques amyloïdes est déterminante. Ces intermédiaires nommés protofibrilles seraient un élément essentiel de la maladie. […].

Du nouveau dans la recherche sur le VHC

Caducee.net, le 08 décembre 2000 : Des chercheurs ont découvert que certaines mutations d'une protéine du virus de l'hépatite C permettaient d'augmenter la réplication du virus in vitro. Ce résultat est plus important qu'il n'y paraît car il était jusqu'à présent très difficile de multiplier le virus in vitro. Cette découverte devrait permettre une analyse fonctionnelle et génétique de la réplication du VHC dans les cellules. […].

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