Génétique

Les signes très précoces de la maladie d’Alzheimer

Caducee.net, le 17/12/2003 : Il a déjà été montré que la maladie d’Alzheimer est associée à une perturbation du métabolisme du glucose dans plusieurs régions cérébrales. Des chercheurs montrent que ces anomalies peuvent être détectées très tôt, c'est-à-dire entre 20 et 40 ans chez des personnes porteuses d’une prédisposition génétique à la maladie d’Alzheimer. […].

Du nouveau sur la narcolepsie

Caducee.net, le 13/12/2004 : Une étude préliminaire publiée dans le Lancet indique que la narcolepsie pourrait être liée à un processus auto-immun dans certains cas. Ce résultat concerne des sujets avec un certain profil génétique et ouvre la voie à des développements diagnostiques et thérapeutiques. […].

Arthrose : un gène identifié

Caducee.net, le 05/01/2005 : Des chercheurs japonais ont identifié un facteur génétique qui influence la prédisposition au développement de l'arthrose. Cette découverte apporte de nouveaux éléments sur la progression de la maladie et pourrait ouvrir la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques. […].

Détecter des mutations germinales dans le cancer colorectal

Caducee.net, le 21/02/2005 : Dans le cadre de la caractérisation du cancer colorectal, des chercheurs ont identifié un test génétique qui permet de détecter plus de mutations délétères que le séquençage d'ADN classique. […].

Mutations dans le gène responsable de la mucoviscidose et risques de pancréatites

Caducee.net, le 05/12/2001 : Une étude conjointe entre la faculté de médecine de l’université de Caroline du Nord et la Duke University, à Durham (EU), a montré que l’origine de la pancréatite chronique non alcoolique est génétique et liée au gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose. Les risques de pancréatite seraient augmentés d’un facteur 40 chez les personnes ayant deux mutations dans le gène CFTR et de 20 fois chez les personnes ayant une mutation dans le gène PSTI, un inhibiteur de la sécrétion de trypsine. […].

Un nouveau test pour mieux contrôler la trypanosomiase

Caducee.net, le 14/12/2001 : Des chercheurs anglais ont développé un test génétique qui permettrait de mieux suivre la présence de Trypanosoma brucei rhodesiense dans le bétail. Cette approche assurerait un meilleur contrôle de la trypanosomiase dans les régions où T b rhodesiense est prévalent. […].

Les vrais jumeaux peuvent exprimer des gènes différemment

Caducee.net, le 13/07/2005 : Une équipe de recherche vient de montrer que des vrais jumeaux peuvent présenter des différences dans le profil d'expression de leur gène. Même lorsque le matériel génétique est identique, des facteurs épigénétiques peuvent modifier le moment et la qualité de l'expression des gènes. […].

Des mutations TGFBR2 en cause dans des formes familiales d'anévrysme et de dissection de l'aorte thoracique

Caducee.net, le 25/07/2005 : Un groupe de chercheurs de plusieurs laboratoires vient de décrire le rôle de mutations du récepteur de type II du TGF-beta (TGFBR2) dans la prédisposition génétique à la dissection aortique. Ce résultat montre aussi que le rôle de ce récepteur doit être mieux compris dans le cadre plus général de cette pathologie. […].

Une carte génomique globale de la prédisposition à la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 13/09/2005 : Des chercheurs de la Mayo Clinic en collaboration avec des scientifiques de Perlegens Science ont produit une première carte génomique de la variabilité génétique associée à la maladie de Parkinson. Leurs résultats qui seront publiés dans l’édition de novembre de l’American Journal of Human Genetics mettent l’accent sur 12 gènes. […].

Neuroblastome : les délétions 1p et 11q de plus mauvais pronostic

Caducee.net, le 24/11/2005 : Les délétions de matériel génétique sur les loci 1p36 et 11q23 sont liées à des neuroblastomes de plus mauvais pronostic, montre une étude qui a comparé plus de 900 de ces tumeurs. Les résultats ont fait l’objet d’une publication dans la dernière livraison du New England Journal of Medicine. […].

La transmission du paludisme en direct

Caducee.net, le 23/01/2006 : Des chercheurs de l’Institut Pasteur (unité de biologie et génétique du paludisme) ont observé en direct la transmission du Plasmodium à des souris lors de la piqûre par un moustique. Les résultats viennent d’être publiés dans la revue Nature Medicine. […].

Alcoolisme : à la recherche des facteurs de prédisposition génétique

Caducee.net, le 20/04/2006 : L’alcoolisme présente des facteurs de risques environnementaux et génétiques. De nouveaux travaux viennent de préciser les gènes qui jouent un rôle potentiel dans cette prédisposition génétique. Ils soulignent aussi la complexité des interactions et des mécanismes biologiques en jeu. […].

Les antidépresseurs sous la dépendance de la génétique

Caducee.net, le 04/10/2006 : Le profil génétique influence la réponse aux antidépresseurs, démontre une étude parue aujourd’hui dans le JAMA. […].

Une mutation, un système immunitaire et un effet sur le risque de cancer

Caducee.net, le 23/04/2007 : Une variation génétique qui affecte la région promotrice du gène de la caspase 8 est associée à une diminution de la susceptibilité à divers cancers, montrent des résultats publiés aujourd’hui dans la revue Nature Genetics. […].

Identification de nouveaux gènes dans le cancer du sein

Caducee.net, le 28/05/2007 : Quatre nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein ont été découverts dans une vaste étude génétique sur plusieurs milliers de cas et de contrôles. Les données suggèrent que d’autres allèles pourraient être identifiés par cette méthode. […].

Cellectricon lance le premier système au monde permettant le criblage à haut débit de l'interférence ARN

PR Newswire, le 27/03/2008 : GÖTEBORG, Suède, March 27 /PRNewswire/ -- Cellectricon, fournisseur de premier plan de solutions de criblage destinées à la recherche de nouveaux médicaments, a annoncé aujourd'hui le lancement du nouveau système Cellaxess(R)HT. Le premier système de transfection à haut débit entièrement automatisé au monde permet l'administration sans réactif de matériel génétique à une vaste gamme de types de cellules pertinentes biologiquement. Le système sera lancé lors de la 14e édition de la Conférence et rencontre annuelle du SBS, tenue du 6 au 10 avril à Saint Louis, dans le Missouri, aux États-Unis. […].

CSL Behring a rempli le principal critère d'évaluation de l'étude clinique du C1-INH pour le traitement de l'angio-oedème héréditaire

PR Newswire, le 26/11/2007 : KING OF PRUSSIA, Pennsylvanie, November 27 /PRNewswire/ -- CSL Behring a annoncé aujourd'hui qu'elle a rempli le principal critère d'évaluation d'un essai clinique de phase III du concentré de C1-inhibiteur (C1-INH) pasteurisé d'origine humaine visant à traiter les patients souffrant de l'angio-oedème héréditaire (AOH), trouble génétique rare pouvant provoquer des crises douloureuses, et parfois mortelles, d'oedème (gonflement) du visage, des voies respiratoires, de l'abdomen et des extrémités. […].

Raptor Pharmaceuticals annonce l'acquisition d'un programme clinique initial et l'établissement d'une filiale pour le développement de médicaments de phase clinique

PR Newswire, le 22/10/2007 : NOVATO, Californie, October 22 /PRNewswire/ -- Raptor Pharmaceuticals Corp. (« Raptor ») (OTC Bulletin Board : RPTP.OB) a annoncé aujourd'hui l'acquisition de son premier programme clinique et la formation d'une filiale à part entière, Bennu Pharmaceuticals Inc. La filiale sera en charge du développement clinique des médicaments-candidats thérapeutiques découverts en interne et basés sur les plates-formes de livraison de nouveaux médicaments de Raptor Pharmaceutical, ainsi que des produits cliniques sous licence. Dans un premier temps, Bennu se concentrera sur un produit ciblant le déficit en aldéhyde déshydrogénase (« ALDH2 »), un trouble métabolique génétique. Le candidat produit pour le déficit en ALDH2 faisait partie des actifs rachetés par Raptor à Convivia, Inc. (« Convivia »), une société californienne de développement pharmaceutique. Raptor a également nommé Ted Daley, PDG et fondateur de Convivia, au poste de président de Bennu. […].