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Génétique

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Mutations dans le gène responsable de la mucoviscidose et risques de pancréatites

Caducee.net, le 05 décembre 2001 : Une étude conjointe entre la faculté de médecine de l’université de Caroline du Nord et la Duke University, à Durham (EU), a montré que l’origine de la pancréatite chronique non alcoolique est génétique et liée au gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose. Les risques de pancréatite seraient augmentés d’un facteur 40 chez les personnes ayant deux mutations dans le gène CFTR et de 20 fois chez les personnes ayant une mutation dans le gène PSTI, un inhibiteur de la sécrétion de trypsine. […].

Le VIH active son hôte avant même l'intégration de son génome

Caducee.net, le 24 août 2001 : Des chercheurs américains viennent de mettre à jour un nouveau mécanisme utilisé par le VIH pour assurer l'intégration de son patrimoine génétique à celui de la cellule hôte. Avant cette intégration, la copie ADN du génome du virus est utilisée pour la transcription de deux gènes viraux : tat et nef. Les protéines stimulent alors l'activité des lymphocytes infectés qui sortent de leur état quiescent, permettant ainsi l'intégration du génome viral à celui de la cellule. […].

Microbiome et diabète: Malade ou sain ? Le métabolisme bactérien nous apporte la réponse et l'explication

University of Luxembourg, le 12 octobre 2016 : ESCH-SUR-ALZETTE, Luxembourg, October 11, 2016 /PRNewswire/ --L'intestin est un système complexe : d'innombrables bactéries le colonisent et il nous aide à digérer la nourriture. Des scientifiques du Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB) de l'Université du Luxembourg, en collaboration avec l'IBBL (Integrated Biobank of Luxembourg), le Centre Hospitalier de Luxembourg et le Centre Hospitalier Emile Mayrisch, ont mis au point une méthode pour étudier cet écosystème - le microbiome intestinal - à un niveau de détail inédit. Cette nouvelle approche permet d'examiner le potentiel génétique des bactéries en décodant leur ADN et en évaluant leur activité par séquençage de l'ARN, les premières molécules qui apparaissent lors de la transcription de l'ADN. […].

Détecter des mutations germinales dans le cancer colorectal

Caducee.net, le 21 février 2005 : Dans le cadre de la caractérisation du cancer colorectal, des chercheurs ont identifié un test génétique qui permet de détecter plus de mutations délétères que le séquençage d'ADN classique. […].

La maladie de Huntington : définition, symptômes, diagnostic, traitement

L.Baene, le 29 septembre 2015 : La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant.  Elle concerne 6000 personnes en France et caractérise par l'association de troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques d’aggravation progressive. Le décès survient en moyenne une vingtaine d’années après le début des symptômes. […].

L’origine des maladies à prions pourrait bien être le cannibalisme

Caducee.net, le 11 avril 2003 : D’après une étude épidémio-génétique réalisée à la fois sur les populations cannibales de Papouasie-Nouvelle Guinée et sur différentes populations du globe, il apparaît exister de nombreuses évidences anthropologiques allant dans le sens d’une origine préhistorique des maladies à Prions transmissibles à l’homme et véhiculées par les pratiques cannibales courantes avant notre ère. […].

Les vrais jumeaux peuvent exprimer des gènes différemment

Caducee.net, le 13 juillet 2005 : Une équipe de recherche vient de montrer que des vrais jumeaux peuvent présenter des différences dans le profil d'expression de leur gène. Même lorsque le matériel génétique est identique, des facteurs épigénétiques peuvent modifier le moment et la qualité de l'expression des gènes. […].

Des gènes responsables des syndromes de la fente palatine et du bec de lièvre identifiés

Caducee.net, le 18 septembre 2001 : La revue Nature Genetics publiera dans son numéro d’octobre deux études sur la première découverte de gènes impliqués dans certaines formes de fentes palatines et de becs de lièvre. Ces découvertes ouvrent la voie du développement de la recherche génétique de ces affections multigéniques. […].

Thérapie génique contre l’allergie réussie chez la souris

Caducee.net, le 02 mai 2002 : Des chercheurs américains ont mis au point une nouvelle approche de thérapie génique pour palier aux phénomènes de réactions allergiques. La méthode a consister à fabriquer par génie génétique une protéine chimère capable de faire un pont moléculaire entre deux récepteurs impliqués dans la réaction allergique situés sur les mastocytes et les cellules basophiles, afin de court-circuiter l’anaphylaxie chez la souris. […].

Cancer : un actinomycète génétiquement modifié producteur d'un agent anti-microtubules

Caducee.net, le 02 février 2000 : La production d'un anticancéreux naturel prometteur, l'épothilone, serait bientôt possible grâce au génie génétique. Une équipe américaine rapporte avoir réussi à faire produire cet agent anti-microtubules par un actinomycète génétiquement modifié. Jusqu'à présent, l'épothilone était extraite en très faible quantité d'un autre microorganisme. Ce système d'expression hétérologue pourrait permettre, après optimisation, d'obtenir suffisamment d'épothilone pour débuter des essais cliniques. […].

Vaccin contre le VIH : début d’un nouvel essai aux Etats-Unis

Caducee.net, le 15 novembre 2002 : Des essais cliniques sur un nouveau vaccin dirigé contre les trois sous-types (clades) de VIH ont débuté cette semaine. Développé par plusieurs équipes américaines, ce vaccin fait appel à du matériel génétique du VIH de clade A, B et C, qui sont en cause dans environ 90 % des infections par le VIH dans le monde. […].

Arthrose : un gène identifié

Caducee.net, le 05 janvier 2005 : Des chercheurs japonais ont identifié un facteur génétique qui influence la prédisposition au développement de l'arthrose. Cette découverte apporte de nouveaux éléments sur la progression de la maladie et pourrait ouvrir la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques. […].

L'aldostérone serait impliquée dans le contrôle de la glycémie

Caducee.net, le 31 octobre 2001 : C'est du moins la conclusion d'une équipe internationale qui étudiait la relation entre l'hypertension et des variations du gène de l'aldostérone synthase. D'une façon inattendue, les chercheurs rapportent qu'une "variation génétique dans ce gène est associée aux taux de glucose plasmatique et au diabète " dans la population qu'ils étudiaient. […].

Une carte génomique globale de la prédisposition à la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 13 septembre 2005 : Des chercheurs de la Mayo Clinic en collaboration avec des scientifiques de Perlegens Science ont produit une première carte génomique de la variabilité génétique associée à la maladie de Parkinson. Leurs résultats qui seront publiés dans l’édition de novembre de l’American Journal of Human Genetics mettent l’accent sur 12 gènes. […].

La reprogrammation de cellules sénescentes ouvre de grandes perspectives en médecine régénérative

Caducee.net, le 02 novembre 2011 : Depuis 2007, on sait reprogrammer in vitro des cellules adultes en cellules souches pluripotentes "iPSC" (Induced pluripotent stem Cells) qui peuvent à leur tour se différencier selon les conditions de culture en  n'importe quelle cellule de l'organisme.  Mais cette reprogrammation génétique se heurtait à la limite de la sénescence, état biologique dans lequel la cellule est figée et ne peut plus se diviser.Jean-Marc Lemaitre et son équipe  de l’Institut de génomique fonctionnelle de l’Université de Montpellier pensent au contraire que la sénescence n’est pas une fatalité et décident de le prouver. […].

Des jumeaux pour mieux comprendre la sclérose en plaques (SEP)

Caducee.net, le 30 septembre 2003 : Une étude à grande échelle sur les jumeaux et la sclérose en plaques apporte de nouveaux éléments sur le rôle de la génétique et de l’environnement dans le développement de la maladie. […].

Les techniques du diagnostic prénatal

Rédaction : Elisabeth Faure, Août 2002 , le 15 août 2002 : Le diagnostic prénatal est l'ensemble des techniques permettant d'identifier des anomalies graves pendant la grossesse. Dans certains cas, il sera possible de traiter l'enfant avant même sa naissance, in utero ; mais souvent, il n'existera pas de traitement et les couples pourront opter pour une interruption médicale de grossesse. […].

Jusqu’où la médecine peut-elle manipuler le vivant?

Caducee.net, le 08 mars 2002 : «Qu’est-ce qu’être médecin aujourd’hui ?». C’est sur cette question apparemment anodine que Didier Dubrana, journaliste à Science et Avenir, a débuté le premier café Science du café de Flore (Paris), interpellant son premier invité, Claude Sureau, ancien président de l’académie nationale de médecine, sur les interrogations scientifiques, économiques et éthiques, nécessairement soulevées par l’extraordinaire essor des techniques de manipulation génétique émergeant à l’aube de ce nouveau siècle (clonage, biopuces, cellules souches). […].

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