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Génétique

963 résultats triés par date
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Les protofibrilles, des structures qui semblent déterminantes dans la maladie d'Alzheimer

Caducee.net, le 28 août 2001 : Des chercheurs ont identifié une nouvelle mutation génétique impliquée dans la maladie d'Alzheimer. Leurs travaux laissent penser qu'une structure intermédiaire avant la formation des plaques amyloïdes est déterminante. Ces intermédiaires nommés protofibrilles seraient un élément essentiel de la maladie. […].

Lèpre : un locus de susceptibilité sur le chromosome 6

Caducee.net, le 10 février 2003 : Le chromosome 6 serait porteur d’un ou plusieurs gènes capables de moduler le risque de développer une forme clinique de la lèpre, indique une large étude génétique menée sur des sujets vietnamiens. […].

La mammectomie préventive ne doit pas être la solution miracle pour le traitement des cancers du sein héréditaires

Caducee.net, le 22 février 2000 : Des experts européens et américains se sont réunis à l'Institut Curie le 12 février sur l'initiative de l'European Society of Mastology. Le sujet de cette rencontre était la place de la mammectomie prophylactique bilatérale dans la prise en charge des cancers du sein héréditaires. Contrairement à certains chirurgiens américains, les spécialistes européens n'envisagent pas un recours systématique à cette ablation chirurgicale pour le traitement préventif des femmes porteuses d'une prédisposition génétique. Selon eux, une surveillance étroite et un soutien psychologique constituent des solutions de choix pour la prise en charge de ces patientes. […].

Une levure pour l'étude de maladies neurodégénératives

Caducee.net, le 09 février 2009 : Une équipe de l'Institut Pasteur associée au CNRS vient de démontrer dans un article publié dans the EMBO Journal qu'une levure peut être utilisée comme modèle cellulaire d'une atteinte neurodégénérative rare et sévère affectant les adolescents. Cette découverte pourrait apporter à la recherche un outil inattendu et particulièrement performant pour étudier la génétique de cette pathologie, mais également celle d'autres maladies liées à la dégénérescence des cellules nerveuses. […].

Des chercheurs utilisent ScreenCell® pour mettre en évidence les biomarqueurs de cellules du cancer du sein en circulation

ScreenCell, le 22 octobre 2014 : « Bien que nous ayons fait appel à des techniques d'énumération des cellules cancéreuses en circulation pour des échantillons de sang de patients selon que la cellule produit ou non le marqueur EpCam (molécule d'adhésion aux cellules épithéliales) à la surface de la cellule, nous avons démontré que dans 30 à 40 % des cas de cancers du sein métastatiques, de tels tests pourraient être négatifs », a déclaré Massimo Cristofanilli MD, directeur du Jefferson Breast Care Center. « Ces cas sont particulièrement importants à comprendre, du fait du taux de mutation élevé. La caractérisation moléculaire de ces cellules sans EpCam dans l'évaluation de la séquence génétique et de l'expression protéique d'un individu est une étape importante de l'amélioration de nos initiatives dans l'avancement de la médecine de précision. Nous espérons que la technologie ScreenCell et les protocoles de mise en évidence nous permettront d'atteindre ces objectifs de recherche. » […].

Un nouveau gène serait impliqué spécifiquement dans le cancer du colon

Caducee.net, le 03 avril 2002 : La méthylation du promoteur du gène HTLF (helicase like transcription factor) serait responsable de son inactivation et retrouvée dans plus de 40% des cas de cancers du colon primaires, selon une étude réalisée à l’Howard Hughes Medical Center de Cleveland dans l’Ohio. HTLF apparaît être un gène suppresseur de tumeur spécifique du cancer du colon et susceptible de devenir sinon une cible thérapeutique, tout du moins un candidat à un diagnostic par criblage génétique. […].

Syndrome du QT long et noyade : la preuve par la biologie moléculaire

Caducee.net, le 07 octobre 1999 : Le syndrome du QT long, trouble du rythme cardiaque d’origine génétique, pourrait être la cause de nombreuses noyades inexpliquées, révèle une étude de chercheurs américains publiée dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine. […].

Agendia lance le TargetPrint(R) à l'intention des patients atteints du cancer du sein

PR Newswire, le 04 septembre 2008 : HUNTINGTON BEACH, Californie et AMSTERDAM, Pays-Bas, September 4 /PRNewswire/ -- Agendia, leader mondial dans le domaine des diagnostics moléculaires du cancer, a annoncé aujourd'hui le lancement de TargetPrint(R), un nouveau test de diagnostic permettant aux médecins de déterminer quantitativement les profils d'expression génétique du récepteur des oestrogènes (RE), du récepteur de la progestérone (RP) et du récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain (HER2) dans le cadre des biopsies de tumeurs du sein. La mesure précise de ces récepteurs est une question de première importance dans la planification du traitement des patients atteints de cancer du sein après la chirurgie et aide les médecins et les patients à prendre des décisions éclairées concernant le traitement. TargetPrint est exécuté au moyen de la nouvelle puce à haute densité (High Density Chip) d'Agendia, laquelle a obtenu le mois dernier (août 2008) l'autorisation de mise en marché de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16 novembre 2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Bronchiolite du nourrisson : un lien avec le gène de
l'interleukine 8

Caducee.net, le 20 novembre 2000 : Les travaux de médecins anglais du John Radcliffe Hospital de Londres montrent que la sévérité de la bronchiolite chez le nourrisson serait déterminée par un facteur génétique lié au gène de l'interleukine 8. Selon leurs résultats, la fréquence de cette variation serait presque deux fois plus élevée chez les enfants où une bronchiolite a nécessité une hospitalisation. […].

Un gène à l’origine des myocardiopathies dilatées

Caducee.net, le 29 janvier 2002 : Une étude germano-américaine met en évidence l’origine génétique de la cardiomyopathie dilatée (CMD), une des formes d’insuffisance cardiaque. Le défaut proviendrait d’une protéine participant à l’architecture du muscle cardiaque, la métavinculine, indispensable à la bonne contraction des cellules cardiaques. […].

La biotechnologie moderne et la sécurité d'emploi des aliments

EUFIC, le 01 janvier 2000 : Grâce à la biotechnologie, les aliments proposés au consommateur européen peuvent encore être améliorés. Parmi les récents progrès réalisés dans ce domaine, on trouve de nouvelles méthodes de transformation et de contrôle, de meilleures techniques agri-coles pour la culture et la récolte des aliments, l'amélioration génétique des cultures alimentaires, ainsi que de nouvelles techniques de surveillance de la sécurité d'emploi et de la qualité nutritive des aliments. […].

Des accès fébriles répétés imputables au récepteur du TNF

Caducee.net, le 12 novembre 2001 : Dans la dernière édition des Archives of Internal Medicine des médecins néerlandais décrivent le cas de deux patients qui présentaient des accès fébriles non expliqués. Une analyse génétique a permis de diagnostiquer un "TRAPS" ou TNF receptor-associated periodic syndrome. […].

Fondation Ipsen : « Biologie de la cognition »

Businesswire, le 31 octobre 2008 : Grâce aux neurosciences modernes et à l’utilisation de techniques nouvelles telles que l’imagerie cérébrale, il est à présent possible de comprendre les processus cognitifs de manière plus objective. L’étude de la cognition est actuellement l’une des sciences les plus dynamiques. La réunion a abordé cinq domaines émergents de la biologie de la cognition : l’apprentissage, la mémoire et la peur ; la perception et l’attention ; la récompense et la prise de décision ; le language et la cognition sociale. Elle a rassemblé des chercheurs spécialistes des sciences cognitives, de la psychologie cognitive, des neurosciences moléculaires et cellulaires, de la génétique, et de la neuroéthologie. Le but était de stimuler les échanges entre scientifiques travaillant sur différents aspects de la cognition chez les humains, les primates non humains et d’autres modèles et de définir des thèmes communs autour de questions émergentes. Le succès des réunions repose sur l’excellence des orateurs issus d’horizons divers : Erie Boorman (University of Oxford, UK), Colin Camerer (California Institute of Technology, USA), Andrea Caria (Eberhard Karls University of Tübingen, Allemagne), Stanislas Dehaene (INSERM-CEA, France), Robert Desimone (Massachusetts Institute of Technology, USA), Jon Driver (University College London, UK), Yadin Dudai (Weizmann Institute, USA), Michael Fanselow (University of California at Los Angeles, USA), Russell Fernald (Stanford University, USA), Simon Fisher (University of Oxford, UK), Angela Friederici (Max Planck Institute Leipzig, Deutschland), Chris Frith (University College London, UK), Christian Keysers (University Medical Center Groningen, NL), Fabian Klostermann (Charité - University Medicine Berlin, Allemagne), Dean Mobbs (University of Cambridge, UK), Tony Movshon (New York University, USA), Isabelle Peretz (University of Montreal, Canada), Marcus Raichle (Washington University School of Medicine, USA), Trevor Robbins (University of Cambridge, UK), Wolfram Schultz (University of Cambridge, UK), Michael Shadlen (University of Washington, USA), Angela Sirigu (CNC-CNRS, France), Wendy Suzuki (New York University, USA) and Chris Thompson (Freie Universität Berlin, Allemagne). […].

Les cellules souches sont partout !

Caducee.net, le 27 mars 2002 : Depuis quatre ans, de plus en plus de recherches montrent que l’irréversibilité génétique des cellules dites différenciées n’est plus aussi évidente qu’il n’y paraît. Un nouveau paradigme semble poindre à l’aube de ce nouveau siècle : la plasticité cellulaire, qui était allouée à quelques cellules embryonnaires ou à quelques cellules hématopoïétiques, semble gagner presque tous les types de cellules. De nombreuses perspectives thérapeutiques régénératrices voient le jour avec l’avènement des cellules souches, embryonnaires ou adultes, et l’on peut penser que dans un avenir assez proche (c’est déjà d’actualité avec les greffes de cellules souches hématopoïétiques), il sera possible de réparer n’importe quel tissu lésé. La biologie serait-elle en train de vivre une nouvelle révolution technologique, cinquante ans après la découverte de la double hélice d’ADN ? […].

Sensibilisation nationale au don de gamètes

Sensibilisation nationale au don de gamètes

Agence de la Biomédecine, le 27 novembre 2014 : En novembre 2014, l’Agence de la biomédecine lance une campagne nationale pour encourager les dons de spermatozoïdes et d’ovocytes et inciter chacun à se projeter comme donneuse ou donneur potentiel. Cette nouvelle campagne vise à augmenter les recrutements pour satisfaire les besoins de tous les couples infertiles devant recourir à une Assistance médicale à la procréation (AMP) avec don de gamètes. […].

HTLV : un rétrovirus humain bien enveloppé qui passe par la route du sucre

Inserm, CNRS, le 14 mai 2003 : Marc Sitbon, Jean-Luc Battini et Naomi Taylor, chercheurs à l’INSERM à l’Institut de génétique moléculaire de Montpellier (1) (CNRS - Université Montpellier 2) viennent d’identifier le récepteur HTLV (Human T cell leukemia virus). Le HTLV est un rétrovirus humain qui infecte des dizaines de millions de personnes dans le monde. Il entraîne chez 5% des personnes infectées une leucémie particulière à cellule T de l'adulte, ainsi que certaines formes de maladies neurodégénératives. Le récepteur identifié s’avère être le transporteur principal du glucose Glut-1 qui joue un rôle clé dans la survie des cellules cancéreuses. La découverte de ces chercheurs trouve ainsi des applications potentielles dans le dépistage et la lutte contre le cancer. Cette découverte, issue de leurs travaux sur l'organisation générale de la protéine d'enveloppe du HTLV (2) et sur l'identification de certaines propriétés du récepteur(3), est publiée dans la revue américaine Cell, vendredi 14 novembre 2003. […].

Diagenic annonce le lancement du premier test sanguin de dépistage du cancer du sein fondé sur l'analyse de l'expression des gènes

PR Newswire, le 10 novembre 2008 : OSLO et FOSTER CITY, Californie, November 10 /PRNewswire/ -- DiaGenic ASA (OSL : DIAG) et Applied Biosystems Inc. (NYSE : ABI) ont annoncé aujourd'hui le lancement de BCtect(TM), un test sanguin permettant le dépistage précoce du cancer du sein. Ce test analyse la signature d'expression génétique unique identifiée par DiaGenic au moyen du dispositif personnalisé TaqMan(R) Array, fabriqué pour DiaGenic par Applied Biosystems. L'Inde a été choisie pour être le premier pays dans lequel BCtect(TM) serait introduit, après avoir été le théâtre d'une vaste étude désormais terminée et couronnée de succès. […].

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