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Génétique

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Avesthagen achève la première séquence génomique complète d'une patiente parsie atteinte d'un cancer du sein

PR Newswire, le 03 janvier 2011 : BANGALORE, Inde, January 3, 2011 /PRNewswire/ -- Avesthagen Limited a encore une fois établi sa position de leader dans l'application fructueuse des technologies de la nouvelle génération en annonçant l'achèvement de la première séquence génomique complète chez une patiente parsie âgée de 74 ans atteinte d'un cancer du sein de type héréditaire. L'incidence du cancer du sein dans la plupart des populations est fortement liée à une base génétique mais on ne sait que peu de choses sur ses variantes pour le moment. En employant le séquençage de génomes complets d'individus affectés, toutes les variantes génétiques liées à la maladie peuvent être identifiées. Ceci conduira à une compréhension plus large des mécanismes des cancers du sein, au développement de nouveaux tests de diagnostic, à la découverte de nouveaux objectifs de médicaments ainsi qu'à la conception des médicaments. […].

Carcinome nasopharyngé : un locus de susceptibilité sur le chromosome 4

Caducee.net, le 15 juillet 2002 : Les facteurs environnementaux jouent un rôle prépondérant dans le risque de carcinome nasopharyngé. Des chercheurs chinois viennent de montrer que le risque global présente également une composante génétique localisée sur le chromosome 4. Le ou les gènes impliqués n’ont pas encore été identifiés mais la région caractérisée paraît bien jouer un rôle significatif dans certains types familiaux de cancers nasopharyngés. […].

Les cellules souches sont partout !

Caducee.net, le 27 mars 2002 : Depuis quatre ans, de plus en plus de recherches montrent que l’irréversibilité génétique des cellules dites différenciées n’est plus aussi évidente qu’il n’y paraît. Un nouveau paradigme semble poindre à l’aube de ce nouveau siècle : la plasticité cellulaire, qui était allouée à quelques cellules embryonnaires ou à quelques cellules hématopoïétiques, semble gagner presque tous les types de cellules. De nombreuses perspectives thérapeutiques régénératrices voient le jour avec l’avènement des cellules souches, embryonnaires ou adultes, et l’on peut penser que dans un avenir assez proche (c’est déjà d’actualité avec les greffes de cellules souches hématopoïétiques), il sera possible de réparer n’importe quel tissu lésé. La biologie serait-elle en train de vivre une nouvelle révolution technologique, cinquante ans après la découverte de la double hélice d’ADN ? […].

Importante avancée dans la recherche du réservoir du virus Ebola

Caducee.net, le 13 octobre 1999 : Des virologistes et des zoologistes travaillant à Bangui (République Centrafricaine) et en France viennent de franchir une étape importante dans la recherche du réservoir du virus Ebola en découvrant la présence du matériel génétique de l’agent pathogène chez de petits mammifères terrestres, en l’occurrence chez trois espèces de rongeurs et une musaraigne. […].

Lèpre : un locus de susceptibilité sur le chromosome 6

Caducee.net, le 10 février 2003 : Le chromosome 6 serait porteur d’un ou plusieurs gènes capables de moduler le risque de développer une forme clinique de la lèpre, indique une large étude génétique menée sur des sujets vietnamiens. […].

Des chercheurs utilisent ScreenCell® pour mettre en évidence les biomarqueurs de cellules du cancer du sein en circulation

ScreenCell, le 22 octobre 2014 : « Bien que nous ayons fait appel à des techniques d'énumération des cellules cancéreuses en circulation pour des échantillons de sang de patients selon que la cellule produit ou non le marqueur EpCam (molécule d'adhésion aux cellules épithéliales) à la surface de la cellule, nous avons démontré que dans 30 à 40 % des cas de cancers du sein métastatiques, de tels tests pourraient être négatifs », a déclaré Massimo Cristofanilli MD, directeur du Jefferson Breast Care Center. « Ces cas sont particulièrement importants à comprendre, du fait du taux de mutation élevé. La caractérisation moléculaire de ces cellules sans EpCam dans l'évaluation de la séquence génétique et de l'expression protéique d'un individu est une étape importante de l'amélioration de nos initiatives dans l'avancement de la médecine de précision. Nous espérons que la technologie ScreenCell et les protocoles de mise en évidence nous permettront d'atteindre ces objectifs de recherche. » […].

Une levure pour l'étude de maladies neurodégénératives

Caducee.net, le 09 février 2009 : Une équipe de l'Institut Pasteur associée au CNRS vient de démontrer dans un article publié dans the EMBO Journal qu'une levure peut être utilisée comme modèle cellulaire d'une atteinte neurodégénérative rare et sévère affectant les adolescents. Cette découverte pourrait apporter à la recherche un outil inattendu et particulièrement performant pour étudier la génétique de cette pathologie, mais également celle d'autres maladies liées à la dégénérescence des cellules nerveuses. […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16 novembre 2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

p53 est impliquée dans certains cas de cancers prostatiques résistants à la déprivation androgénique

Caducee.net, le 27 mai 2002 : Des chercheurs californiens apportent des explications sur les échecs fréquents rencontrés dans le traitement du cancer prostatique métastatique par déprivation androgénique. En plus d’apporter un test de diagnostic génétique, les chercheurs ont montré à la réunion de l’association américaine d’urologie, que le suppresseur de tumeur p53 se trouve à l’origine de certains cas de cancers prostatiques réfractaires au traitement consistant à inhiber l’action des hormones stéroïdiennes. […].

Un gène manquant impliqué dans la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 15 novembre 2001 : Une étude génétique publiée dans la revue Nature semblerait suggérer que les personnes souffrant de la nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) serait trois fois plus nombreuses à avoir un gène manquant que la population normale. Ce gène, appelé DQ7, fait partie des protéines du complexe majeur d’histocompatibilité de type II, qui participent à la présentation des antigènes au système immunitaire. […].

Un gène à l’origine des myocardiopathies dilatées

Caducee.net, le 29 janvier 2002 : Une étude germano-américaine met en évidence l’origine génétique de la cardiomyopathie dilatée (CMD), une des formes d’insuffisance cardiaque. Le défaut proviendrait d’une protéine participant à l’architecture du muscle cardiaque, la métavinculine, indispensable à la bonne contraction des cellules cardiaques. […].

Un gène responsable d'une nouvelle forme d'hypothyroïdie

Caducee.net, le 29 avril 2008 : Un groupe de chercheurs de Rotterdam, de Dundee (Ecosse) et de Berlin, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm (Unité Inserm U845/ Université Paris Descartes/Hôpital Necker-Enfants malades) vient d'élucider sur le plan génétique la cause d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Elle  concerne environ 15 % des cas en France et se caractérise par une altération des capacités de la thyroïde à capter les molécules d'iode ingérées. Au-delà d'une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d'envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d'hypothyroïdie très variables. Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine du 24 avril 2008. […].

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Sensibilisation nationale au don de gamètes

Agence de la Biomédecine, le 27 novembre 2014 : En novembre 2014, l’Agence de la biomédecine lance une campagne nationale pour encourager les dons de spermatozoïdes et d’ovocytes et inciter chacun à se projeter comme donneuse ou donneur potentiel. Cette nouvelle campagne vise à augmenter les recrutements pour satisfaire les besoins de tous les couples infertiles devant recourir à une Assistance médicale à la procréation (AMP) avec don de gamètes. […].

Janssen reçoit un avis favorable du CHMP pour le SYMTUZA™, premier régime thérapeutique à comprimé unique à base de darunavir pour le traitement du VIH

Janssen, le 27 juillet 2017 : En cas d'approbation, il s'agirait du seul RCU à base de darunavir indiqué pour le traitement de l'infection au virus de l'immunodéficience humaine de type 1 (VIH-1) chez les adultes et les adolescents âgés de 12 et plus avec un poids corporel d'au moins 40 kg, avec des tests génotypiques pour en guider l'utilisation. Ce RCU combine l'efficacité et la durabilité éprouvées du darunavir au profil rénal et de densité minérale osseuse amélioré du F/TAF, en comparaison avec le F/TDF (fumarate de ténofovir disoproxil), et sera le seul traitement capable de fournir les avantages d'un RCU en terme d'observance, couplé à la barrière génétique élevée à la résistance qu'offre le darunavir. […].

Origines génétiques de l’athérosclérose

Caducee.net, le 29 octobre 2001 : Le cardiologue Pascal Goldschmidt du Duke University Medical Center à San Francisco (EU) discute aujourd’hui à la conférence de presse de l’American Medical Association’s Science des bases génétiques des maladies cardiovasculaires. Il relate notamment le cas de Sergei Grinkov, un patineur artistique champion olympique, mort subitement le 20 novembre 1995 à l’âge de 28 ans d’un infarctus massif du myocarde. L’analyse sanguine du patineur a révélé une variation génétique du gène P1A2 portée par 20% de la population. Le gène P1A2 normal est impliqué dans la formation plaquettaire. […].

Clonage : naissance d'un chat ''copie conforme''

Caducee.net, le 15 février 2002 : Cette femelle clonée a maintenant deux mois et paraît être en bonne santé. Elle a été nommée "Cc:" pour copie conforme ou carbon copy en anglais, abréviation notamment utilisée pour définir les champs des destinataires d'un courrier électronique. Contrairement à ce que son nom pourrait laisser entendre, sa robe diffère quelque peu de celle de l'animal utilisé pour le clonage, c'est à dire sa jumelle génétique. […].

Des accès fébriles répétés imputables au récepteur du TNF

Caducee.net, le 12 novembre 2001 : Dans la dernière édition des Archives of Internal Medicine des médecins néerlandais décrivent le cas de deux patients qui présentaient des accès fébriles non expliqués. Une analyse génétique a permis de diagnostiquer un "TRAPS" ou TNF receptor-associated periodic syndrome. […].

Une molécule utilisée dans l'hypertension artérielle pulmonaire pourrait aider à traiter la drépanocytose

Caducee.net, le 03 avril 2008 : La drépanocytose ou anémie falciforme est la maladie génétique de l'hémoglobine la plus fréquente. Priorité de santé publique de l'OMS, elle fait l'objet d'un dépistage à la naissance dans les pays industrialisés. A défaut d'une prise en charge rapide, cette pathologie due à une malformation des globules rouges peut en effet s'avérer mortelle, en raison de crises répétées d'obstruction des petits vaisseaux. Alors que les thérapies actuelles visent principalement à éviter la survenue et les conséquences de ces crises drépanocytaires, des chercheurs du Centre de Recherche Cardiovasculaire Inserm Lariboisière (Unité Inserm 689), de l'Université de Vérone en Italie et leurs collègues viennent de mettre en évidence le mécanisme contribuant à leur survenue. Ils montrent alors le potentiel thérapeutique d'une molécule disponible sur le marché et utilisée en traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire. Leurs travaux sont publiés en ligne dans le Journal of Clinical Investigation. […].

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