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Génétique

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Sclérose en plaques: pourquoi le système immunitaire s’attaque au système nerveux

Caducee.net, le 03 septembre 2002 : Des chercheurs anglais, américains et danois publient cette semaine dans la revue Nature Immunology l’explication fonctionnelle de la susceptibilité génétique de la sclérose en plaques liée aux gènes DRB1 et DRB5. Parce que ces deux molécules du complexe majeur d’histocompatibilité de type II (CMHII) sont analogues, elles peuvent présenter à la fois des composants du virus d’Epstein Barr et également des éléments de la myéline, cette dernière constituant alors la proie du système immunitaire. […].

Les protofibrilles, des structures qui semblent déterminantes dans la maladie d'Alzheimer

Caducee.net, le 28 août 2001 : Des chercheurs ont identifié une nouvelle mutation génétique impliquée dans la maladie d'Alzheimer. Leurs travaux laissent penser qu'une structure intermédiaire avant la formation des plaques amyloïdes est déterminante. Ces intermédiaires nommés protofibrilles seraient un élément essentiel de la maladie. […].

Un gène responsable d'une nouvelle forme d'hypothyroïdie

Caducee.net, le 29 avril 2008 : Un groupe de chercheurs de Rotterdam, de Dundee (Ecosse) et de Berlin, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm (Unité Inserm U845/ Université Paris Descartes/Hôpital Necker-Enfants malades) vient d'élucider sur le plan génétique la cause d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Elle  concerne environ 15 % des cas en France et se caractérise par une altération des capacités de la thyroïde à capter les molécules d'iode ingérées. Au-delà d'une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d'envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d'hypothyroïdie très variables. Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine du 24 avril 2008. […].

ADAM33 : un gène impliqué dans l’asthme et dans l’hyperréactivité bronchique

Caducee.net, le 11 juillet 2002 : L’étude génétique de 460 familles américaines et anglaises a permis de caractériser le gène ADAM33 comme étant un facteur de susceptibilité potentiel pour l’apparition de l’asthme. Selon les auteurs de cette découverte, ce résultat devrait donner de nouvelles indications sur la physiopathologie de l’asthme. […].

Origines génétiques de l’athérosclérose

Caducee.net, le 29 octobre 2001 : Le cardiologue Pascal Goldschmidt du Duke University Medical Center à San Francisco (EU) discute aujourd’hui à la conférence de presse de l’American Medical Association’s Science des bases génétiques des maladies cardiovasculaires. Il relate notamment le cas de Sergei Grinkov, un patineur artistique champion olympique, mort subitement le 20 novembre 1995 à l’âge de 28 ans d’un infarctus massif du myocarde. L’analyse sanguine du patineur a révélé une variation génétique du gène P1A2 portée par 20% de la population. Le gène P1A2 normal est impliqué dans la formation plaquettaire. […].

Syndrome du QT long et noyade : la preuve par la biologie moléculaire

Caducee.net, le 07 octobre 1999 : Le syndrome du QT long, trouble du rythme cardiaque d’origine génétique, pourrait être la cause de nombreuses noyades inexpliquées, révèle une étude de chercheurs américains publiée dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine. […].

Ataxie de Friedreich : premiers résultats dans le traitement des troubles neurologiques

INSERM, le 14 mai 2007 : Une équipe de chercheurs de l'Unité Inserm 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » dirigée par Arnold Munnich (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP), en collaboration avec Ioav Cabantchik (Université Hébraïque de Jérusalem), vient d'obtenir des résultats prometteurs dans le traitement des atteintes neurologiques de l'ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires. La coordination des mouvements, la parole ainsi que certains troubles sensitifs se sont améliorés sous l'effet de la défériprone, une molécule qui piège le fer accumulé de façon anormale dans certaines régions du cerveau. Ces résultats positifs, obtenus dès la phase I/II d'un essai financé et promu par l'Assistance Publique -Hôpitaux de Paris et sa délégation Interrégionale à la recherche Clinique, offrent des perspectives thérapeutiques à court terme pour cette maladie gravement invalidante. […].

Plus de gens atteints du syndrome de Down naissent, réalisent de plus grandes choses et vivent plus longtemps que jamais auparavant

PR Newswire, le 16 septembre 2008 : PORTSMOUTH, Angleterre, September 16 /PRNewswire/ -- Une nouvelle analyse révèle que beaucoup plus d'enfants naissent avec le syndrome de Down aujourd'hui qu'il y a 15 ans en Angleterre, et ce, même si le dépistage génétique est accessible à tous. De nos jours, plus de gens vivent avec le syndrome de Down que jamais auparavant. Ces gens accomplissent de plus grandes choses et jouissent d'une vie plus longue et agréable, ce qui remet en question l'aspect déontologique du dépistage. Le dépistage présente également des risques pour les bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. Selon cette nouvelle analyse, en Angleterre et au pays de Galles uniquement, le dépistage entraîne chaque année le décès de 400 bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. […].

I-STEM réalise des premiers criblages sur des cellules souches pour identifier des molécules actives sur la dystrophie myotonique de type 1

PR Newswire, le 19 mars 2009 : EVRY, France, March 19 /PRNewswire/ -- Quatre équipes de recherche d'I-STEM[1] ont allié leurs forces dans un projet collaboratif et viennent juste de réussir un premier essai pilote de criblage thérapeutique de molécules chimiques et d'ARN interférents pour la dystrophie myotonique de type 1. Cette étude réalisée à I-STEM a porté sur la capacité de ces molécules chimiques ou biologiques à corriger les anomalies pathologiques observées dans des cellules souches embryonnaires porteuses de l'anomalie génétique responsable de la dystrophie myotonique de type 1. Fort du succès de ce premier essai, des campagnes de criblages à plus large échelle sont prévues en 2009. […].

Lèpre : un locus de susceptibilité sur le chromosome 6

Caducee.net, le 10 février 2003 : Le chromosome 6 serait porteur d’un ou plusieurs gènes capables de moduler le risque de développer une forme clinique de la lèpre, indique une large étude génétique menée sur des sujets vietnamiens. […].

Sensibilisation nationale au don de gamètes

Sensibilisation nationale au don de gamètes

Agence de la Biomédecine, le 27 novembre 2014 : En novembre 2014, l’Agence de la biomédecine lance une campagne nationale pour encourager les dons de spermatozoïdes et d’ovocytes et inciter chacun à se projeter comme donneuse ou donneur potentiel. Cette nouvelle campagne vise à augmenter les recrutements pour satisfaire les besoins de tous les couples infertiles devant recourir à une Assistance médicale à la procréation (AMP) avec don de gamètes. […].

Génétique : un lien entre stress et dépression

Caducee.net, le 21 juillet 2003 : La dépression a-t-elle une part de génétique ? C’est du moins ce que suggère une nouvelle étude. Elle montre en effet que la dépression dépend en partie d’un gène qui détermine la réponse des individus aux différentes formes de stress rencontrées. […].

Les données publiées dans le Journal of Clinical Immunology démontrent l’efficacité et la tolérance du Privigen™ chez les patients souffrant d’immunodéficience primaire

Businesswire, le 26 septembre 2008 : Les données publiées dans le nouveau numéro du Journal of Clinical Immunology démontrent que le Privigen™, la nouvelle immunoglobuline humaine liquide pour perfusion à 10 pourcent produite par CSL Behring, est efficace et bien tolérée chez les patients souffrant de l’immunodéficience primaire (IP). L’IP fait partie d’un groupe de maladies à prédominance génétique qui provoquent un dysfonctionnement d’une partie du système immunitaire ou du système immunitaire en entier, ce qui rend les patients potentiellement susceptibles à des infections mortelles. […].

Avesthagen achève la première séquence génomique complète d'une patiente parsie atteinte d'un cancer du sein

PR Newswire, le 03 janvier 2011 : BANGALORE, Inde, January 3, 2011 /PRNewswire/ -- Avesthagen Limited a encore une fois établi sa position de leader dans l'application fructueuse des technologies de la nouvelle génération en annonçant l'achèvement de la première séquence génomique complète chez une patiente parsie âgée de 74 ans atteinte d'un cancer du sein de type héréditaire. L'incidence du cancer du sein dans la plupart des populations est fortement liée à une base génétique mais on ne sait que peu de choses sur ses variantes pour le moment. En employant le séquençage de génomes complets d'individus affectés, toutes les variantes génétiques liées à la maladie peuvent être identifiées. Ceci conduira à une compréhension plus large des mécanismes des cancers du sein, au développement de nouveaux tests de diagnostic, à la découverte de nouveaux objectifs de médicaments ainsi qu'à la conception des médicaments. […].

Un gène manquant impliqué dans la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 15 novembre 2001 : Une étude génétique publiée dans la revue Nature semblerait suggérer que les personnes souffrant de la nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) serait trois fois plus nombreuses à avoir un gène manquant que la population normale. Ce gène, appelé DQ7, fait partie des protéines du complexe majeur d’histocompatibilité de type II, qui participent à la présentation des antigènes au système immunitaire. […].

Des chercheurs utilisent ScreenCell® pour mettre en évidence les biomarqueurs de cellules du cancer du sein en circulation

ScreenCell, le 22 octobre 2014 : « Bien que nous ayons fait appel à des techniques d'énumération des cellules cancéreuses en circulation pour des échantillons de sang de patients selon que la cellule produit ou non le marqueur EpCam (molécule d'adhésion aux cellules épithéliales) à la surface de la cellule, nous avons démontré que dans 30 à 40 % des cas de cancers du sein métastatiques, de tels tests pourraient être négatifs », a déclaré Massimo Cristofanilli MD, directeur du Jefferson Breast Care Center. « Ces cas sont particulièrement importants à comprendre, du fait du taux de mutation élevé. La caractérisation moléculaire de ces cellules sans EpCam dans l'évaluation de la séquence génétique et de l'expression protéique d'un individu est une étape importante de l'amélioration de nos initiatives dans l'avancement de la médecine de précision. Nous espérons que la technologie ScreenCell et les protocoles de mise en évidence nous permettront d'atteindre ces objectifs de recherche. » […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16 novembre 2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Diagenic annonce le lancement du premier test sanguin de dépistage du cancer du sein fondé sur l'analyse de l'expression des gènes

PR Newswire, le 10 novembre 2008 : OSLO et FOSTER CITY, Californie, November 10 /PRNewswire/ -- DiaGenic ASA (OSL : DIAG) et Applied Biosystems Inc. (NYSE : ABI) ont annoncé aujourd'hui le lancement de BCtect(TM), un test sanguin permettant le dépistage précoce du cancer du sein. Ce test analyse la signature d'expression génétique unique identifiée par DiaGenic au moyen du dispositif personnalisé TaqMan(R) Array, fabriqué pour DiaGenic par Applied Biosystems. L'Inde a été choisie pour être le premier pays dans lequel BCtect(TM) serait introduit, après avoir été le théâtre d'une vaste étude désormais terminée et couronnée de succès. […].

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