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Génétique

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Un génotype particulier pourrait affecter l'efficacité de certains traitements antirétroviraux

Caducee.net, le 03 août 2001 : Des scientifiques ont étudié les différences d'expression de la P-glycoprotéine dans plusieurs groupes ethniques. Cette protéine est un transporteur qui permet d'expulser des substances toxiques hors des cellules. L'expression de la P-glycoprotéine dans l'intestin est plus importante dans certains groupes ethniques, ce qui suggère que des substrats de la P-glycoprotéine, tels les inhibiteurs de protéase, auraient plus de mal à exercer leur action chez ces sujets. […].

Cancer du sein: DBC2, un nouveau gène impliqué

Caducee.net, le 08 octobre 2002 : Des chercheurs du Cold Spring harbor Laboratory (New York) et de l’université de Washington ont mis en évidence un gène suppresseur de tumeur, DBC2 (pour Deleted in Breast Cancer), associé directement à un grand nombre de cas de cancers du sein sporadiques. Le produit de DBC2 empêche les cellules cancéreuses du sein de se multiplier ou bien les tue. […].

Cancer du sein : un nouveau marqueur de susceptibilité identifié

Caducee.net, le 13 juin 2001 : Des chercheurs ont montré que des variations du gène codant le TGF-β1 (transforming factor β1) semblent modifier le risque de cancer du sein chez les femmes âgées. Ce travail vient de faire l'objet d'une publication dans le Journal of American Medical Association. […].

Arythmie : une prédisposition génétique plus fréquente chez les personnes d’origine africaine

Caducee.net, le 23 août 2002 : Des chercheurs américains ont identifié un allèle d’un canal sodique qui est associé à l’arythmie cardiaque chez les Afro-américains. Les auteurs de cette découverte soulignent toutefois que la plupart des porteurs de cet allèle ne développeront jamais une arythmie mais certains seraient plus exposés s’ils présentent d’autres facteurs de risque. […].

Le dépistage génétique de l'hypercholestérolémie familiale donne de très bons résultats

Caducee.net, le 19 janvier 2001 : Le dépistage de l'hypercholestérolémie familiale est un axe important en santé publique. Un programme néerlandais de dépistage réalisé sur 5 ans montre qu'il est possible d'identifier de nombreux nouveaux cas et d'initier un traitement chez la grande majorité d'entre eux. […].

Identification d'un gène impliqué dans la schizophrénie catatonique

Caducee.net, le 20 mars 2001 : Un groupe de recherche allemand a montré que le gène WLK1 localisé sur le chromosome 22 est associé à la schizophrénie catatonique. Ce gène a été identifié par l'étude d'une famille où plusieurs cas avaient été décrits. […].

Vers une classification génétique de la maladie de Crohn

Caducee.net, le 24 avril 2002 : Il a été montré que des mutations du gène NOD2 pouvaient augmenter le risque de maladie de Crohn. Même si la fonction précise de ce gène est encore obscure, deux nouvelles études indiquent que l'étude du génotype NOD2 peut aider à définir et classer différentes formes de maladie de Crohn. […].

Radiations ionisantes et risque de leucémie pour les équipages des avions de ligne

Caducee.net, le 22 décembre 2000 : De nouveaux travaux semblent confirmer que la perte ou des délétions sur le bras long du chromosome 7 dans les cas de myelodysplasies ou de leucémies aiguës myéloblastiques sont liées à une exposition à des radiations ionisantes. Ceci pourrait expliquer que le personnel d'équipage des avions de ligne présente plus de risques de développer une de ces maladies, en raison d'une exposition à des rayonnements cosmiques à haute altitude. […].

La génétique de la dépression dépend-elle du sexe ?

Caducee.net, le 28 mars 2002 : Des chercheurs de l'Université de Pittsburgh ont montré que les gènes impliqués dans les épisodes dépressifs majeurs précoces semblent être au moins partiellement différents chez les hommes et chez les femmes. […].

Leucémie aiguë lymphoblastique : un test génétique pour orienter le pronostic

Caducee.net, le 22 mars 2002 : L'analyse par PCR du gène de la thymidylate synthase montre qu'un génotype particulier est associé à un plus mauvais pronostic dans la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). D'après les scientifiques à l'origine de cette découverte, ce génotypage pourrait être employé pour individualiser le traitement. […].

SHIP2, un gène essentiel pour le contrôle de la sensibilité à l'insuline

Caducee.net, le 08 janvier 2001 : La compréhension fine des mécanismes qui régulent les voies de signalisation de l'insuline est un aspect essentiel de la recherche de traitement contre le diabète de type 2. Des chercheurs belges viennent d'apporter une pierre à l'édifice en identifiant un gène nommé SHIP2 qui se comporte comme un effecteur négatif de la sensibilité à l'insuline in vivo. Les chercheurs estiment que ce gène pourrait constituer une cible thérapeutique pour le diabète non insulino-dépendant. […].

Un nouveau type de vecteur développé pour le traitement de la mucoviscidose

Caducee.net, le 07 mars 2001 : Les vecteurs de thérapie génique conventionnels présentent une efficacité limitée pour délivrer des gènes d'intérêt dans les tissus pulmonaires, ce qui constitue notamment un frein au développement de vecteurs contre la mucoviscidose. Utiliser des protéines d'enveloppe de virus qui infectent naturellement les poumons semble être une solution attractive. Des chercheurs de l'Université de Pennsylvanie ont ainsi développé un vecteur lentiviral dérivé du VIH et porteur des protéines d'enveloppe du virus Ebola. Selon leurs résultats, ce système permet de délivrer des gènes d'intérêt dans le tissu pulmonaire avec une bien meilleure efficacité. […].

Exploiter la protéine SADS pour tuer les cellules cancéreuses

Caducee.net, le 08 janvier 2001 : Une équipe japonaise a identifié une nouvelle protéine appelée SADS (small accelerator for death signaling) impliquée dans le processus d’apoptose via le récepteur Fas. Les patients ayant un cancer du colon peuvent présenter un déficit de l’expression de cette protéine, rendant ainsi les cellules tumorales résistantes à l’apoptose. Les auteurs pensent que la restauration de l’expression de cette protéine dans les cellules cancéreuses pourrait conduire à la mort programmée de ces cellules via le récepteur Fas. Les résultats de cette étude sont parus dans Nature Medicine. […].

L’absence d’une protéine de jonction serait responsable du cancer de la peau

Caducee.net, le 23 février 2001 : En empêchant chez la souris l’expression d’une molécule de jonction intercellulaire au niveau de l’épiderme, des chercheurs de l’Université de Chicago ont provoqué de profondes modifications au niveau des cellules de la peau, provoquant ainsi un état précancéreux appelé epithelioma spinocellulaire. Les résultats de cette étude sont parus dans la revue Cell. […].

Mutation dans le gène responsable de la mucoviscidose et prédisposition à la rhinosinusite chronique dans la population générale

Caducee.net, le 11 octobre 2000 : Une équipe américaine du Johns Hopkins University School of Medecine (Baltimore ) vient de démontrer qu’une mutation dans le gène responsable de la mucoviscidose prédisposait aux rhinosinusites chroniques. […].

L’interférence par ARN : une nouvelle voie de lutte contre le VIH ?

Caducee.net, le 03 juillet 2002 : L’interférence par ARN est un processus biologique qui n’a été découvert qu’en 1998. Ce mécanisme permet de dégrader des ARNm grâce à de courts ARN double-brin de séquence spécifique. Des résultats publiés dans Nature Medicine du mois de juillet montrent que cette stratégie d’interférence par ARN permet d’inhiber l’infection par le VIH dans des cellules humaines en culture. […].

Restauration neuronale expérimentale : le groin de porc comme solution après traumatisme médullaire

Caducee.net, le 30 août 2000 : Des greffes de tissu porcin, génétiquement modifié et provenant du groin de cet animal, ont été utilisées avec succès pour réparer la moelle épinière de souris ayant eu un traumatisme médullaire expérimental, indique une étude américaine publiée dans la dernière livraison de Nature Biotechnology. Cette étude pose de nouveau la question des xénogreffes. […].

Un défaut dans la glycosylation des protéines induit une forme de lupus érythémateux disséminé chez la souris

Caducee.net, le 30 janvier 2001 : Des chercheurs de l'Université de Californie indiquent q'une mutation du gène codant une enzyme impliquée dans la glycosylation des protéines induit chez la souris une maladie auto-immune comparable au lupus érythémateux disséminé (LED). Ce résultat fournit de nouvelles données sur la compréhension des origines possibles des maladies auto-immunes et les auteurs estiment qu'il pourrait fournir des indications pour la recherche des causes du LED. […].

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