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Génétique

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Susceptibilité génétique au cancer du sein : mieux évaluer la chirurgie prophylactique

Caducee.net, le 03 juillet 2003 : Les réductions du risque associées à la chirurgie prophylactique pourraient être sous-estimées ou surestimées. Plusieurs biais peuvent en effet modifier les évaluations déjà réalisées, selon les conclusions d’une étude parue dans le Journal of The National Cancer Institute. […].

Un gène impliqué dans le mélanome

Caducee.net, le 23 octobre 2001 : Une étude franco espagnole a mis en évidence l’implication de la mutation d’un gène, Cdk4, dans l’apparition multiple de tumeurs chez la souris, dont les mélanomes. Cette mutation, retrouvée dans un mélanome familial humain, est spécifique de la voie p16ink4a/Cdk4/Rb qui implique des protéines telles que p16INk4a fortement impliquées dans les processus de développement du mélanome. […].

Epilepsie post-traumatique et Alzheimer : un facteur génétique en commun

Caducee.net, le 17 juin 2003 : Un variant du gène APOE, déjà lié à un risque accru d’Alzheimer, augmente aussi le risque d’épilepsie post-traumatique après un traumatisme crânien, selon une étude parue dans le numéro de juin des Archives of Neurology. […].

Déterminisme génétique de la résistance aux anti-épileptiques

Caducee.net, le 10 avril 2003 : Une large étude épidémiogénétique publiée dans le New England Journal of Medicine montre qu’un certain polymorphisme du gène ABCB1, impliqué dans le transport non spécifique des médicaments, augmente de plus de deux fois le risque pour le malade épileptique de devenir multirésistant aux traitements médicamenteux. […].

Un facteur génétique module la sévérité des neuropathies diabétiques

Caducee.net, le 25 mars 2003 : Le génotype APOE est un facteur de risque pour la sévérité de la neuropathie diabétique, indique une nouvelle étude. Parus dans la revue Neurology, ces résultats indiquent que les génotypes APOE 3/4 et 4/4 sont équivalents, en terme de sévérité, à un âge ou une durée de la maladie diabétique de 15 de plus. […].

Quadruple test pour le dépistage de la trisomie 21

Caducee.net, le 07 mars 2003 : Un article publié dans le dernier Lancet souligne l’intérêt d’utiliser l’âge maternel et quatre marqueurs sanguins pour le dépistage de la trisomie 21. […].

La génétique de la mouche au secours de la recherche sur le cancer

Caducee.net, le 20 septembre 2001 : Des chercheurs américains publient dans la revue Nature leurs travaux concernant l’identification d’un gène de drosophile jouant un rôle important dans le processus de différents cancers humains. […].

Une signature génétique des formes sévères de lupus érythémateux disséminé

Caducee.net, le 11 février 2003 : La voie de signalisation de l’interféron parait jouer un rôle clé dans le lupus érythémateux disséminé (LED), indique une nouvelle étude. En utilisant la technique des puces à ADN, un groupe de chercheurs américains a mis en évidence une dérégulation de cette voie de signalisation chez des patients. Par ailleurs, cette signature pourrait servir de marqueur des formes les plus sévères de la maladie. […].

Test génétique de prédisposition au cancer du sein : l'Institut Curie contre-attaque

Caducee.net, le 06 septembre 2001 : L'Institut Curie ne veut pas laisser à la société Myriad Genetics (USA) le monopole des tests de dépistage des mutations des gènes BRCA1 et BRCA1 qui prédisposent au cancer du sein. L'Institut Curie souhaite contester les brevets déposés par Myriad auprès de l'Office Européen des Brevets. […].

Enzyme de conversion de l’angiotensine et surpoids : un lien génétique mis en évidence

Caducee.net, le 14 janvier 2003 : Le polymorphisme du gène de l’enzyme de conversion de l’angiotensine est un facteur prédictif du surpoids chez l’homme, montre une étude italienne. […].

Maladie de Parkinson : un nouveau facteur de risque génétique identifié

Caducee.net, le 23 décembre 2002 : Deux nouvelles mutations ont été identifiées dans des formes familiales de la maladie de Parkinson. Le produit du gène mis en cause est un récepteur nucléaire essentiel à la différenciation des neurones dopaminergiques. […].

Potentiel métastatique des tumeurs : une signature génétique commune ?

Caducee.net, le 09 décembre 2002 : L’utilisation des puces à ADN a permis d’identifier un profil d’expression génique associé à un risque élevé de métastases et à un mauvais pronostic. Cette signature permet de distinguer les tumeurs primaires de leurs métastases. […].

Un génotype particulier pourrait affecter l'efficacité de certains traitements antirétroviraux

Caducee.net, le 03 août 2001 : Des scientifiques ont étudié les différences d'expression de la P-glycoprotéine dans plusieurs groupes ethniques. Cette protéine est un transporteur qui permet d'expulser des substances toxiques hors des cellules. L'expression de la P-glycoprotéine dans l'intestin est plus importante dans certains groupes ethniques, ce qui suggère que des substrats de la P-glycoprotéine, tels les inhibiteurs de protéase, auraient plus de mal à exercer leur action chez ces sujets. […].

Cancer du sein: DBC2, un nouveau gène impliqué

Caducee.net, le 08 octobre 2002 : Des chercheurs du Cold Spring harbor Laboratory (New York) et de l’université de Washington ont mis en évidence un gène suppresseur de tumeur, DBC2 (pour Deleted in Breast Cancer), associé directement à un grand nombre de cas de cancers du sein sporadiques. Le produit de DBC2 empêche les cellules cancéreuses du sein de se multiplier ou bien les tue. […].

Cancer du sein : un nouveau marqueur de susceptibilité identifié

Caducee.net, le 13 juin 2001 : Des chercheurs ont montré que des variations du gène codant le TGF-β1 (transforming factor β1) semblent modifier le risque de cancer du sein chez les femmes âgées. Ce travail vient de faire l'objet d'une publication dans le Journal of American Medical Association. […].

L’absence d’une protéine de jonction serait responsable du cancer de la peau

Caducee.net, le 23 février 2001 : En empêchant chez la souris l’expression d’une molécule de jonction intercellulaire au niveau de l’épiderme, des chercheurs de l’Université de Chicago ont provoqué de profondes modifications au niveau des cellules de la peau, provoquant ainsi un état précancéreux appelé epithelioma spinocellulaire. Les résultats de cette étude sont parus dans la revue Cell. […].

Le gène responsable de la maladie de Kjer a été identifié par des équipes françaises

Caducee.net, le 27 septembre 2000 : La maladie de Kjer (OPA1) est l'atrophie optique dominante la plus fréquente, son incidence en France est de 1/50.000. Le gène responsable de cette affection, OPA1, a été identifié dans la région q28 du chromosome 3. Cette découverte pourrait faciliter le dépistage de cette atrophie optique dans les familles à risque. […].

Gènes et environnement dans l’hypercholestérolémie familiale

Caducee.net, le 27 avril 2001 : Le risque de décès varie significativement parmi les patients avec une histoire familiale d’hypercholestérolémie, et beaucoup de ceux qui n’ont pas reçu de traitement ont une durée de vie tout à fait normale. Ceci suggèrent que de fortes interactions entre des facteurs génétiques et environnementaux sont impliquées dans ce trouble. C’est ce qui ressort d’une étude hollandaise parue dans le dernier numéro du Bristish Medical Journal. […].

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