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Génétique
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Système immunitaire et maladies psychiatriques, des liaisons dangereuses mieux décrites
Fondation FondaMental, le 11/06/2018 : Poursuivant les travaux menés au plan international révélant l’importance du terrain immuno-génétique dans les maladies psychiatriques, deux études ont été réalisées par une équipe de la Fondation FondaMental (Inserm U955 éq. 15, sous la dir. du Dr Ryad Tamouza, immunologiste, et du Pr Marion Leboyer, psychiatre). Elles remontent aux sources de notre code génétique et explorent le système HLA (groupe de gènes distinguant les cellules du soi et du non soi chez l’humain et impliqué dans l’activation du système immunitaire) pour mieux comprendre, de l’intérieur, l’origine et l’impact des désordres immunitaires dans les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles bipolaires. […].
microARN : Victor Ambros et Gary Ruvkun reçoivent le prix Nobel de médecine 2024
Caducee.net, le 07/10/2024 : Le Prix Nobel de Physiologie ou Médecine 2024 a été décerné à Victor Ambros et Gary Ruvkun pour leur découverte des microARN (microRNAs) et de leur rôle déterminant dans la régulation post-transcriptionnelle des gènes. Cette découverte a permis de dévoiler une nouvelle dimension de la régulation génétique, essentielle pour le développement et le fonctionnement des organismes multicellulaires. […].
ESPERITE (ESP) valide SERENITY, le test de dépistage du risque de cancer du sein et des ovaires, qui séquence l'intégralité des gènes BRCA1 et BRCA2 et détecte tous les variants.
Esperite N.V., le 14/04/2015 : SERENITY, détection précoce de la prédisposition génétique au cancer du sein et des ovaires, largement accessible en Europe dés fin mai. […].
Maladie bipolaire : liens entre la clinique et la génétique
Caducee.net, le 19/11/2001 : Une équipe américaine de Chicago vient de mettre en évidence un lien génétique fort entre le trouble bipolaire de type II (TBII), qui se manifeste lors du syndrome maniaco dépressif, et une région du bras long du chromosome 18. Cette distinction permet de valider génétiquement parlant le TBII comme étant un sous type de la maladie bipolaire. […].
Anorexie mentale : un locus de susceptibilité identifié sur le chromosome 1
Caducee.net, le 12/03/2002 : Une équipe internationale vient pour la première fois d'identifier une région du chromosome 1 qui pourrait être impliquée dans la prédisposition génétique à l'anorexie mentale. Ces résultats font l'objet d'une publication dans l'American Journal of Human Genetics du mois de mars. […].
L'institut Curie s'attaque au brevet déposé par la société de biotechnologie Myriad Genetics sur les tests de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire
Pierre Iniguez, le 06/09/2001 : Conférenciers : - Pr Jean-Pierre Camilleri, directeur de l'Hôpital de l'Institut Curie (Paris) - Dr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de Génétique Oncologique à l'Institut Curie (Paris) - Pr Gilbert Lenoir, directeur de la recherche à l'Institut Gustave Roussy (IGR, Villejuif) - M Maurice Cassier, sociologue au CNRS/CRM - M Jacques Warcoin, conseil en propriété industrielle, cabinet Regimbeau […].
Une pression mécanique accélère les étapes précoces du cancer du côlon
Caducee.net, le 13/10/2008 : Tout n'est pas placé sous le joug des gènes dans la cancérogenèse : à l'Institut Curie, l'équipe d'Emmanuel Farge, directeur de recherche Inserm (UMR 168 CNRS/Institut Curie) vient de montrer en collaboration avec l'équipe de Sylvie Robine (UMR144 CNRS/Institut Curie) qu'une pression mécanique pouvait modifier l'expression des gènes et plus particulièrement activer les oncogènes(1) Myc et Twist, deux acteurs précoces du développement des cancers du côlon.Alors que l'inactivation du gène APC reste l'événement génétique nécessaire au développement de ce type de cancer, une pression mécanique au niveau du côlon donne le « coup d'accélérateur » à la cancérogenèse dans leurs modèles animaux. Et si l'essor de la masse tumorale était, elle-même, à l'origine de cette pression ? Cette découverte publiée dans Human Science Frontier Journal entraîne les chercheurs sur le terrain de la mécano-sensibilité du vivant dans le champ tumoral, et ouvre de nouveaux champs d'investigation. […].
23andMe et mondoBIOTECH s'associent pour l'avancement de la recherche sur les maladies rares
PR Newswire, le 28/01/2009 : DAVOS, Suisse, January 28 /PRNewswire/ -- 23andMe, Inc., leader du secteur de la génétique personnelle, et mondoBIOTECH AG, une société de recherche suisse consacrée à la mise au point de traitements contre les maladies rares, ont annoncé aujourd'hui dans le cadre du Forum économique mondial de Davos, en Suisse, qu'elles avaient conclu un partenariat en vue de faire avancer la recherche sur les maladies rares. Cette annonce marque ainsi le retour des deux sociétés au Forum économique mondial, où elles avaient été désignées Pionniers technologiques en 2008. […].
La génomique : quel impact sur les pays en développement ?
Caducee.net, le 07/05/2002 : Les avancées de la recherche sur le génome doivent aussi pouvoir être utilisées par les pays les plus pauvres. Telle pourrait être la conclusion d'un récent rapport de l'OMS qui dresse un bilan des progrès qui pourraient être associés à la médecine génétique. […].
Publication dans Retrovirology du mécanisme d'action d’ABX464, l'anti-VIH d'ABIVAX, premier d'une nouvelle classe thérapeutique
ABIVAX, le 13/04/2015 : La recherche d'avant-garde décrite dans la publication a été menée dans les laboratoires d’ABIVAX et dans six institutions de premier plan en France, au Canada et en Suisse sous la direction du Professeur Jamal Tazi, de l'Institut de Génétique Moléculaire (CNRS - Montpellier France). L'équipe a pu démontrer que : […].
La Commission européenne autorise la commercialisation de Strensiq™ (asfotase alfa) pour le traitement des patients souffrant d’hypophosphatasie (HPP) depuis l’enfance
Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 01/09/2015 : « L’hypophosphatasie est une maladie extrêmement rare qui peut avoir des effets dévastateurs sur les patients et leurs familles. En l’absence de traitement, les patients sont confrontés à des problèmes majeurs qui touchent le développement, la croissance et la mobilité, avec un risque de décès extrêmement élevé chez les nourrissons », a déclaré le Dr Christine Hofmann de la section Rhumatologie et Ostéologie pédiatriques de l’Hôpital pour enfants à l’Université de Wurtzbourg, en Allemagne. « Je suis ravie que les patients européens atteints d’HPP depuis l’enfance aient désormais un traitement approuvé qui attaque la cause sous-jacente de leur maladie métabolique génétique pérenne en remplaçant la phosphatase alcaline non-tissu spécifique. » […].
Identification de deux gènes voisins prédisposant à la lèpre
INSERM, le 26/01/2004 : Une nouvelle étape vient d'être franchie dans la voie de l'éradication de la lèpre, l'une des maladies les plus anciennes et les plus craintes au monde. Une équipe de recherche internationale sous la direction de chercheurs de l'unité Inserm 550 " Génétique humaine des maladies infectieuses " et de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill, a découvert que de petits changements dans deux gènes, le gène Parkin et le gène voisin, PACRG, multiplient par cinq le risque de développer la maladie. De façon intrigante, des mutations dans le gène Parkin avaient été précédemment identifiées comme responsable de certaines formes de la maladie de Parkinson, maladie neurodégénérative fréquente dans les pays développés. Ces résultats sont accessibles en ligne depuis le 25 janvier sur le site web de la revue scientifique Nature. […].
La coxarthrose aurait une origine génétique
Caducee.net, le 10/11/2000 : Les enfants de patients avec une coxarthrose ont plus de risques de développer cette pathologie que des sujets contrôles, selon des chercheurs anglais. Ce risque serait 5 à 6,5 fois plus élevé, ce qui suggère fortement une influence génétique. […].
U.S. Preventive Medicine et deCODE Genetics signent une lettre d'intention concernant l'élargissement de la plateforme de médecine personnalisée
PR Newswire, le 03/04/2008 : DALLAS et REYKJAVIK, Islande, April 4 /PRNewswire/ -- U.S. Preventive Medicine(R) (http://www.USPreventiveMedicine.com), leader en prévention, et deCODE Genetics, leader mondial en matière de découverte génique, ont annoncé aujourd'hui la signature d'une lettre d'intention visant à élargir la liste des services de médecine personnalisée des deux sociétés par l'ajout du dépistage génétique, tant aux États-Unis qu'au niveau international. […].
Le Pritzker Neuropsychiatric Disorders Research Consortium renouvelle et élargit l'accès au logiciel d'analyse des voies d'accès Ingenuity afin de contribuer aux efforts visant à identifier les cibles de traitement
PR Newswire, le 08/01/2008 : REDWOOD CITY, Californie, January 8 /PRNewswire/ -- Ingenuity Systems, fournisseur de premier plan en matière de solutions informatisées destinées à aider les chercheurs dans le domaine des sciences de la vie à générer des connaissances à partir d'informations biologiques ou chimiques, est heureux d'annoncer que le Pritzker Neuropsychiatric Disorders Research Consortium (PNDRC) a renouvelé et élargi son entente d'octroi de licences portant sur le logiciel Ingenuity Pathways Analysis (IPA), ce qui contribuera aux efforts du PNDRC visant à comprendre les troubles neuropsychiatriques. Les membres du consortium utiliseront la toute dernière version du logiciel IPA pour illustrer les différences considérables présentent dans l'expression génétique et pour déterminer leur impact sur les voies d'accès, les circuits et les systèmes neuronaux ciblés. […].
Le parasite du paludisme est plus varié qu’on ne le pensait
Caducee.net, le 18/07/2002 : Deux articles publiés aujourd’hui dans la revue scientifique Nature soulignent la diversité génétique de Plasmodium falciparum, le parasite responsable du paludisme. Ils montrent aussi que la résistance à un antipaludéen, la chloroquine, se répand à une vitesse élevée. […].
Prise en charge des maladies rares : Journée d’information au CHU Amiens-Picardie le 26 février 2016
Caducee.net, le 24/02/2016 : A l’occasion de la journée mondiale des maladies rares, une information est proposée aux professionnels de santé, aux familles concernées et au grand public le vendredi 26 février 2016 de 10h à 16h dans le hall du site sud du CHU Amiens-Picardie (nouveau bâtiment). Les professionnels du centre d’activité de génétique clinique et d’oncogénétique et du centre de référence maladies rares répondront aux questions sur les maladies avec anomalies du développement et/ou syndromes malformatifs. […].
Découverte d'un gène de sensibilité au virus West Nile
Institut Pasteur,, le 10/05/1999 : L'infection par le virus West Nile, transmise à l'homme par des moustiques et qui sévit actuellement aux Etats-Unis, est généralement bénigne voire inapparente chez la majorité des personnes infectées, alors qu'elle peut, chez d'autres, déclencher des encéphalites mortelles. La constitution génétique des individus pourrait-elle expliquer ces différences de sensibilité à l'infection? C'est ce que suggèrent des chercheurs de l'Institut Pasteur, grâce à la mise en évidence chez la souris d'un gène-candidat de sensibilité à ce virus "émergent". Ce gène pourrait également expliquer les sensibilités individuelles à des virus de la même famille, également responsables de maladies mortelles chez un certain nombre de personnes infectées : dengue, fièvre jaune, encéphalite japonaise… Ce travail, à paraître dans PNAS (Proceedings of National Academy of Sciences), ouvre des perspectives prometteuses pour la mise au point de tests de diagnostic, de traitements, voire de vaccins pour lutter contre des virus qui se propagent de plus en plus, tout comme les moustiques qui les transmettent. […].