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Génétique

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Des précisions importantes sur les profils des activations cérébrales chez les personnes présentant un risque de maladie d’Alzheimer

Caducee.net, le 18 août 2000 : Les profils de stimulation cérébrale au cours de tâches relevant de la mémoire sont différents en fonction du risque génétique de maladie d’Alzheimer et peuvent prédire un déclin ultérieur de la mémoire, conclut une étude parue dans le New England Journal of Medicine et qui, dans le but de déterminer la relation entre les réponses cérébrales à des tâches relevant de la mémoire et le risque génétique de maladie d’Alzheimer (allèle epsilon4 du gène de l’apolipoprotéine E, APOE), a consisté à réaliser un génotypage APOE et un examen cérébral par résonance magnétique fonctionnelle chez 30 personnes âgées présentant des fonctions cognitives normales. […].

ESPERITE (ESP) valide SERENITY, le test de dépistage du risque de cancer du sein et des ovaires, qui séquence l'intégralité des gènes BRCA1 et BRCA2 et détecte tous les variants.

Esperite N.V., le 14 avril 2015 : SERENITY, détection précoce de la prédisposition génétique au cancer du sein et des ovaires, largement accessible en Europe dés fin mai. […].

Anorexie mentale : un locus de susceptibilité identifié sur le chromosome 1

Caducee.net, le 12 mars 2002 : Une équipe internationale vient pour la première fois d'identifier une région du chromosome 1 qui pourrait être impliquée dans la prédisposition génétique à l'anorexie mentale. Ces résultats font l'objet d'une publication dans l'American Journal of Human Genetics du mois de mars. […].

Maladie bipolaire : liens entre la clinique et la génétique

Caducee.net, le 19 novembre 2001 : Une équipe américaine de Chicago vient de mettre en évidence un lien génétique fort entre le trouble bipolaire de type II (TBII), qui se manifeste lors du syndrome maniaco dépressif, et une région du bras long du chromosome 18. Cette distinction permet de valider génétiquement parlant le TBII comme étant un sous type de la maladie bipolaire. […].

L'institut Curie s'attaque au brevet déposé par la société de biotechnologie Myriad Genetics sur les tests de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire

Pierre Iniguez, le 06 septembre 2001 : Conférenciers : - Pr Jean-Pierre Camilleri, directeur de l'Hôpital de l'Institut Curie (Paris) - Dr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de Génétique Oncologique à l'Institut Curie (Paris) - Pr Gilbert Lenoir, directeur de la recherche à l'Institut Gustave Roussy (IGR, Villejuif) - M Maurice Cassier, sociologue au CNRS/CRM - M Jacques Warcoin, conseil en propriété industrielle, cabinet Regimbeau […].

L'American Journal of Cardiology décrit l'utilisation du LIPOchip de Progenika dans le cadre d'un dépistage à grande échelle

Businesswire, le 03 novembre 2008 : L'étude a conclu que les meilleurs critères de sélection pour le dépistage génétique complet à l'aide du LIPOchip nécessitaient uniquement la connaissance du taux de cholestérol LDL ajusté selon l'âge et de l'historique du xanthome tendineux du sujet. […].

Alexion obtient un avis favorable du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) pour le Soliris® (eculizumab) dans le traitement des patients atteints du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) dans l'Union européenne

Businesswire, le 23 septembre 2011 : Il n'existe pas de thérapies approuvées pour le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) en Europe. Le syndrome aHUS est une maladie génétique ultra-rare potentiellement mortelle qui détruit progressivement les organes vitaux, aboutissant à l'AVC, la crise cardiaque, la défaillance rénale et au décès. 1 La morbidité et la mortalité précoce en cas de syndrome hémolytique et urémique atypique sont entraînées par l'activation chronique incontrôlée du complément, conduisant à la formation de caillots sanguins dans les petits vaisseaux sanguins dans tout l'organisme, connus sous le nom de microangiopathie thrombotique ou MAT. 2,3En dépit des soins de support actuels, plus de la moitié des patients atteints de syndrome hémolytique et urémique atypique décèdent, nécessitent une dialyse rénale ou présentent des lésions rénales permanentes au cours de l'année suivant la pose du diagnostic.4 […].

Une pression mécanique accélère les étapes précoces du cancer du côlon

Caducee.net, le 13 octobre 2008 : Tout n'est pas placé sous le joug des gènes dans la cancérogenèse : à l'Institut Curie, l'équipe d'Emmanuel Farge, directeur de recherche Inserm (UMR 168 CNRS/Institut Curie) vient de montrer en collaboration avec l'équipe de Sylvie Robine (UMR144 CNRS/Institut Curie) qu'une pression mécanique pouvait modifier l'expression des gènes et plus particulièrement activer les oncogènes(1) Myc et Twist, deux acteurs précoces du développement des cancers du côlon.Alors que l'inactivation du gène APC reste l'événement génétique nécessaire au développement de ce type de cancer, une pression mécanique au niveau du côlon donne le « coup d'accélérateur » à la cancérogenèse dans leurs modèles animaux. Et si l'essor de la masse tumorale était, elle-même, à l'origine de cette pression ? Cette découverte publiée dans Human Science Frontier Journal entraîne les chercheurs sur le terrain de la mécano-sensibilité du vivant dans le champ tumoral, et ouvre de nouveaux champs d'investigation. […].

La Commission européenne autorise la commercialisation de Strensiq™ (asfotase alfa) pour le traitement des patients souffrant d’hypophosphatasie (HPP) depuis l’enfance

Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 01 septembre 2015 : « L’hypophosphatasie est une maladie extrêmement rare qui peut avoir des effets dévastateurs sur les patients et leurs familles. En l’absence de traitement, les patients sont confrontés à des problèmes majeurs qui touchent le développement, la croissance et la mobilité, avec un risque de décès extrêmement élevé chez les nourrissons », a déclaré le Dr Christine Hofmann de la section Rhumatologie et Ostéologie pédiatriques de l’Hôpital pour enfants à l’Université de Wurtzbourg, en Allemagne. « Je suis ravie que les patients européens atteints d’HPP depuis l’enfance aient désormais un traitement approuvé qui attaque la cause sous-jacente de leur maladie métabolique génétique pérenne en remplaçant la phosphatase alcaline non-tissu spécifique. » […].

La génomique : quel impact sur les pays en développement ?

Caducee.net, le 07 mai 2002 : Les avancées de la recherche sur le génome doivent aussi pouvoir être utilisées par les pays les plus pauvres. Telle pourrait être la conclusion d'un récent rapport de l'OMS qui dresse un bilan des progrès qui pourraient être associés à la médecine génétique. […].

Feu Vert de la Communauté Européenne pour quatre nouvelles cultures.

EUFIC, le 01 janvier 2000 : La Commission Européenne a donné son accord à quatre nouvelles cultures génétiquement modifiées cette année (trois types de maïs et une variété de colza destiné à la fabrication d'huile). La modification génétique est de plus en plus utilisée pour introduire des caractéristiques utiles dans les produits céréaliers. […].

23andMe et mondoBIOTECH s'associent pour l'avancement de la recherche sur les maladies rares

PR Newswire, le 28 janvier 2009 : DAVOS, Suisse, January 28 /PRNewswire/ -- 23andMe, Inc., leader du secteur de la génétique personnelle, et mondoBIOTECH AG, une société de recherche suisse consacrée à la mise au point de traitements contre les maladies rares, ont annoncé aujourd'hui dans le cadre du Forum économique mondial de Davos, en Suisse, qu'elles avaient conclu un partenariat en vue de faire avancer la recherche sur les maladies rares. Cette annonce marque ainsi le retour des deux sociétés au Forum économique mondial, où elles avaient été désignées Pionniers technologiques en 2008. […].

Publication dans Retrovirology du mécanisme d'action d’ABX464, l'anti-VIH d'ABIVAX, premier d'une nouvelle classe thérapeutique

ABIVAX, le 13 avril 2015 : La recherche d'avant-garde décrite dans la publication a été menée dans les laboratoires d’ABIVAX et dans six institutions de premier plan en France, au Canada et en Suisse sous la direction du Professeur Jamal Tazi, de l'Institut de Génétique Moléculaire (CNRS - Montpellier France). L'équipe a pu démontrer que : […].

Le Pritzker Neuropsychiatric Disorders Research Consortium renouvelle et élargit l'accès au logiciel d'analyse des voies d'accès Ingenuity afin de contribuer aux efforts visant à identifier les cibles de traitement

PR Newswire, le 08 janvier 2008 : REDWOOD CITY, Californie, January 8 /PRNewswire/ -- Ingenuity Systems, fournisseur de premier plan en matière de solutions informatisées destinées à aider les chercheurs dans le domaine des sciences de la vie à générer des connaissances à partir d'informations biologiques ou chimiques, est heureux d'annoncer que le Pritzker Neuropsychiatric Disorders Research Consortium (PNDRC) a renouvelé et élargi son entente d'octroi de licences portant sur le logiciel Ingenuity Pathways Analysis (IPA), ce qui contribuera aux efforts du PNDRC visant à comprendre les troubles neuropsychiatriques. Les membres du consortium utiliseront la toute dernière version du logiciel IPA pour illustrer les différences considérables présentent dans l'expression génétique et pour déterminer leur impact sur les voies d'accès, les circuits et les systèmes neuronaux ciblés. […].

On observe une prolongation de la survie chez les patients pédiatriques atteints d'hypophosphatasie sévère qui ont reçu pendant au plus cinq ans une enzymothérapie substitutive par l'asfotase alfa, un médicament expérimental

Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 16 septembre 2014 : L’hypophosphatasie est une maladie métabolique génétique, chronique et progressive extrêmement rare pouvant entraîner des lésions progressives affectant plusieurs organes vitaux, la destruction et la déformation des os, une faiblesse musculaire extrême, des crises, une insuffisance respiratoire et un décès prématuré.4-8 L’asfotase alfa est un médicament expérimental de la classe des enzymes de substitution utilisé dans le traitement de l'hypophosphatasie. […].

La coxarthrose aurait une origine génétique

Caducee.net, le 10 novembre 2000 : Les enfants de patients avec une coxarthrose ont plus de risques de développer cette pathologie que des sujets contrôles, selon des chercheurs anglais. Ce risque serait 5 à 6,5 fois plus élevé, ce qui suggère fortement une influence génétique. […].

Découverte d'un gène de sensibilité au virus West Nile

Institut Pasteur,, le 10 mai 1999 : L'infection par le virus West Nile, transmise à l'homme par des moustiques et qui sévit actuellement aux Etats-Unis, est généralement bénigne voire inapparente chez la majorité des personnes infectées, alors qu'elle peut, chez d'autres, déclencher des encéphalites mortelles. La constitution génétique des individus pourrait-elle expliquer ces différences de sensibilité à l'infection? C'est ce que suggèrent des chercheurs de l'Institut Pasteur, grâce à la mise en évidence chez la souris d'un gène-candidat de sensibilité à ce virus "émergent". Ce gène pourrait également expliquer les sensibilités individuelles à des virus de la même famille, également responsables de maladies mortelles chez un certain nombre de personnes infectées : dengue, fièvre jaune, encéphalite japonaise… Ce travail, à paraître dans PNAS (Proceedings of National Academy of Sciences), ouvre des perspectives prometteuses pour la mise au point de tests de diagnostic, de traitements, voire de vaccins pour lutter contre des virus qui se propagent de plus en plus, tout comme les moustiques qui les transmettent. […].

La biotechnologie moderne et la qualite des aliments

EUFIC, le 01 janvier 2000 : La première utilisation du génie génétique, il y a vingt ans, a ouvert la voie pour bien d'autres progrès dans le domaine de la phytogénétique comme dans celui de la fermen-tation. Alors que chaque pas en avant peut paraître relativement petit, l'ensemble pourraient bien se traduire par de nouvelles améliorations de la qualité nutritive, de l'aspect, de la saveur, de la commodité, du prix et de la sécurité de consommation des aliments. […].

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