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Génétique
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Le VIH ne provient pas d'un vaccin oral contre la poliomyélite
Caducee.net, le 26/04/2001 : Quatre articles scientifiques publiés cette semaine dans les revues Nature et Science semblent écarter de façon définitive la théorie VIH/polio. Cette théorie proposait que des cellules de chimpanzés utilisées pour la préparation d'un vaccin oral contre la poliomyélite avaient pu être contaminées par l'ancêtre du VIH et ainsi initier l'épidémie. Les derniers travaux scientifiques montrent qu'il n'en est rien. […].
Delphi Genetics annonce que toutes les souches bactériennes présentes dans ses kits de recherche sont complètement séquencées
Businesswire, le 16/12/2011 : Philippe Gabant, fondateur et Directeur du Business Development de Delphi Genetics a expliqué: “Grace à l’information génétique complète des souches présentes dans nos kits nous pouvons assurer aux chercheurs des produits complétement caractérisés au niveau génomique, ce qui est essentiel pour leur permettre de comparer leurs résultats et aussi dans certains cas de les interpréter complétement.La détermination des séquences du génome des souches présentes dans nos kits de recherches montre la volonté de Delphi Genetics de centrer son développement sur des produits à la pointe en génétique répondant à une demande scientifique en constante évolution.» […].
Une conférence internationale sur le sport et la génétique
Caducee.net, le 26/11/2001 : Une conférence-débat s’ouvrira le 30 novembre prochain à Londres concernant le rôle de la génétique dans le sport et l’influence des récents progrès de la génomique sur la médecine et la physiologie sportives. Les sujets abordés iront du dopage ‘génétique’ à la génétique prédictive des performances sportives en passant par les problèmes d’éthique engendrés par la poussée des biotechnologies. […].
Les données relatives au test non invasif de dépistage du mélanome développé par DermTech publiées dans le British Journal of Dermatology
PR Newswire, le 07/02/2011 : LA JOLLA, Californie, February 7, 2011 /PRNewswire/ -- DermTech International, Inc., société de biotechnologie spécialisée dans l'application de la médecine génomique à la dermatologie, a annoncé aujourd'hui que les données issues de son nouveau test génétique de dépistage du mélanome ont été publiées dans le British Journal of Dermatology. Le test repose sur la technologie EGIR(TM) (Epidermal Genetic Information Retrieval) qui permet de recueillir, de manière non invasive, des cellules à la surface de la peau à l'aide d'un adhésif conçu à cet effet. L'article intitulé « Dépistage génétique non invasif du mélanome » montre que le test permet d'identifier un mélanome dans 100 % des cas. […].
Desquamation de la peau : LEKTI, une protéine clé indispensable à la fonction protectrice de l'épiderme
INSERM, le 12/12/2004 : L'équipe d'Alain Hovnanian (Unité Inserm 563 " Centre de physiopathologie de Toulouse Purpan " - département de génétique fonctionnelle des maladies des épithéliums) vient de créer un modèle chez la souris qui reproduit fidèlement une maladie génétique rare de la peau : le syndrome de Netherton. Caractérisée par un érythème généralisé * avec desquamation, des manifestations allergiques et inflammatoires sévères, cette maladie menace le pronostic vital en période néonatale. Les traitements actuels sont non spécifiques, peu efficaces ou dotés d'effets secondaires qui limitent leur utilisation. Grâce à ce nouveau modèle, les chercheurs ont élucidé le mécanisme moléculaire conduisant à la perte de fonction de barrière cutanée dans cette maladie. […].
La variété est au coeur de la vie
EUFIC, le 01/01/2000 : La biodiversité, ou variation génétique, est essentielle pour la santé de notre planète et pour la richesse de nos sociétés. Que ce soit sur un plan moral ou économique, son importance est énorme. Tout au long de l'histoire de l'évolution, des espèces se sont éteintes régulièrement. Pourtant cette perte de biodiversité a toujours été compensée par une mutation génétique et par la sélection naturelle. […].
Quelle est la place des maladies génétiques dans les hospitalisations en pédiatrie ?
Caducee.net, le 02/05/2001 : La grande majorité des enfants hospitalisés présentent une maladie génétique ou des affections fortement liées au fond génétique de l'individu, selon une étude de pédiatres de l'Université de Caroline du Nord. Le Dr Shawn McCandless a présenté ces résultats au congrès de pédiatrie ("2001 Pediatric Academic Societies and American Academy of Pediatrics meeting") qui se tient actuellement à Baltimore. […].
La Commission européenne octroie la désignation de médicament orphelin au traitement expérimental pour l'hyperoxalurie primaire d'Allena Pharmaceuticals
Allena Pharmaceuticals, Inc., le 27/07/2017 : Le composé phare d'Allena, l'ALLN-177, est développé pour traiter les patients atteints d'hyperoxalurie sévère, une maladie caractérisée par une excrétion d'oxalate urinaire sensiblement élevée. L'HP, un type d'hyperoxalurie sévère, est une maladie génétique rare causée par la surproduction endogène d'oxalate par le foie qui peut donner lieu à des calculs rénaux, à des lésions rénales et à une insuffisance rénale, ce qui peut entraîner la mort. L'HP compte trois types principaux, l'HP1, l'HP2 et l'HP3, et touche, selon les estimations, approximativement 0,1 personne sur 10 000, soit 5 000 personnes environ dans l'Union européenne (UE)1. Le type le plus grave et le plus courant chez les patients caractérisés de façon génétique est l'HP1. Ces patients développent typiquement des calculs rénaux récurrents, des lésions rénales progressives, une insuffisance rénale chronique et une insuffisance rénale terminale à un âge médian de 24 ans2. Il n'existe pas de traitements agréés par l'UE pour l'HP, et les patients les plus atteints peuvent être traités par greffe du foie et/ou du rein. […].
La génomique au service du pronostic du médulloblastome
Caducee.net, le 24/01/2002 : Une recherche américaine effectuée au MIT (Cambridge, Massachusetts) publiée dans la revue Nature, montre qu ‘il est possible de prédire l’issue clinique du médulloblastome à partir de l’expression génétique des malades analysée par la technologie des puces à ADN (Microarray). Cette étude a montré que le médulloblastome était distinct des autres cancers du SNC, par une approche individuelle de classification génétique des tumeurs. […].
Génétique de la schizophrénie et origine ethnique
Caducee.net, le 10/12/2001 : Une large étude américaine épidémio-génétique réalisée auprès de familles américaines d’origines européennes et africaines, semble montrer un lien génétique entre la schizophrénie et les chromosomes 13 et 15, avec une origine multi génique spécifique selon le groupe ethnique considéré. […].
Les formes sévères de reflux gastro-oesophagien (RGO) chez l'enfant auraient une origine génétique
Caducee.net, le 19/07/2000 : Une analyse génétique portant sur plusieurs familles affectées par des formes sévères de RGO a montré que le gène impliqué serait situé sur le chromosome 13. Cette étude publiée dans le Journal of American Medical Association est la première à indiquer que cette affection pourrait avoir une origine génétique directe. […].
Pourquoi les chromosomes X doivent savoir compter jusqu'à2
CNRS, le 12/12/2007 : Chez les mammifères, l'existence de chromosomes sexuels de taille différente aurait pu être à l'origine d'une injustice génétique. Le chromosome Y qui caractérise les mâles est de petite taille et contient beaucoup moins de gènes que le chromosome X. Pour éviter une inégalité génétique, les femelles mammifères inactivent un de leur deux chromosomes sexuels au cours de l'embryogenèse. Mais comment se déroule cette extinction, qui ne doit avoir lieu que chez les femelles et au cours de laquelle la cellule doit choisir entre le chromosome X hérité du père et celui hérité de la mère ? […].
Des variants du virus du SRAS apportent des informations sur l’origine de l’infection
Caducee.net, le 11/05/2003 : Une étude génétique du virus du SRAS publiée dans le Lancet fournit de nouveaux éléments sur le comportement génétique de ce virus responsable du syndrome respiratoire aigu sévère. La comparaison de souches retrouvées dans plusieurs pays montre que certains composants majeurs du virus restent inchangés tandis que des variations renseignent sur l’origine de l’infection. […].
Syndrome des jambes sans repos : le chromosome 12 en jeu
Caducee.net, le 13/04/2005 : Des nouveaux résultats confirment la place de la génétique dans la susceptibilité au développement du syndrome des jambes sans repos. Selon un article paru dans les Archives of Neurology, une région du chromosome 12 serait en cause mais la part de génétique ne serait pas restreinte à cette région du génome. […].
Profils génétiques et pronostics des cancers du sein
Caducee.net, le 18/09/2001 : Dans un article à paraître dans la revue PNAS, une équipe américaine décrit une méthode prédictive statistique du pronostic des cancers du sein. Ce test, basé sur l’étude statistique du profil d’expression génétique de cancers primaires, permet non seulement d’estimer l’évolution d’un type de cancer mais également d’associer chaque phénotype tumoral à un profil d’expression génétique. […].
Système immunitaire et maladies psychiatriques, des liaisons dangereuses mieux décrites
Fondation FondaMental, le 11/06/2018 : Poursuivant les travaux menés au plan international révélant l’importance du terrain immuno-génétique dans les maladies psychiatriques, deux études ont été réalisées par une équipe de la Fondation FondaMental (Inserm U955 éq. 15, sous la dir. du Dr Ryad Tamouza, immunologiste, et du Pr Marion Leboyer, psychiatre). Elles remontent aux sources de notre code génétique et explorent le système HLA (groupe de gènes distinguant les cellules du soi et du non soi chez l’humain et impliqué dans l’activation du système immunitaire) pour mieux comprendre, de l’intérieur, l’origine et l’impact des désordres immunitaires dans les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles bipolaires. […].
De nouvelles données présentées lors de l’Assemblée annuelle de l’ASH améliorent les connaissances cliniques sur le SHUa et la HPN et soulignent l’efficacité du traitement sous Soliris® (éculizumab)
Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 10/12/2014 : Le Soliris, le meilleur inhibiteur de la voie terminale du complément de sa catégorie, est approuvé dans près de 50 pays pour le traitement des patients atteints de HPN, un trouble sanguin débilitant extrêmement rare et potentiellement mortel qui se caractérise par une hémolyse à médiation complémentaire (destruction des globules rouges). Le Soliris est également approuvé dans près de 40 pays pour le traitement des patients atteints du SHUa, une maladie génétique et chronique extrêmement rare associée à une défaillance des organes vitaux et à une mort prématurée par une activation permanente et incontrôlée du système de complément, entraînant une microangiopathie thrombotique (MAT) systémique. […].
Une nouvelle forme de leucémie associée à une spécificité génétique
Caducee.net, le 03/12/2001 : Une étude américaine a montré, après une analyse génétique d’expression parmi différents enfants atteints de leucémie, que ceux montrant une translocation du groupe de gènes MLL sur le chromosome 11, avaient un profil génétique qui se distinguait des autres formes de leucémie aiguës (lymphoblastiques et myéloïdes). Cette découverte permet d’envisager des thérapies spécifiques adaptées à cette forme particulièrement grave de leucémie. […].
