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Génétique

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Diabète de type 1 et susceptibilité génétique

Caducee.net, le 31 janvier 2001 : Jusqu'à présent, les principaux gènes impliqués dans le diabète de type 1 appartenaient au complexe majeur d'histocompatibilité ou CMH. Grant Morahan et des collaborateurs australiens ont identifié un nouveau locus de susceptibilité situé à proximité d'un gène codant une sous-unité de l'interleukine-12, cytokine impliquée dans le contrôle et l'activation de l'immunité cellulaire. La présence de cet allèle de susceptibilité pourrait favoriser la destruction des cellules beta des îlots de Langherans. […].

Une conférence internationale sur le sport et la génétique

Caducee.net, le 26 novembre 2001 : Une conférence-débat s’ouvrira le 30 novembre prochain à Londres concernant le rôle de la génétique dans le sport et l’influence des récents progrès de la génomique sur la médecine et la physiologie sportives. Les sujets abordés iront du dopage ‘génétique’ à la génétique prédictive des performances sportives en passant par les problèmes d’éthique engendrés par la poussée des biotechnologies. […].

Delphi Genetics annonce que toutes les souches bactériennes présentes dans ses kits de recherche sont complètement séquencées

Businesswire, le 16 décembre 2011 : Philippe Gabant, fondateur et Directeur du Business Development de Delphi Genetics a expliqué: “Grace à l’information génétique complète des souches présentes dans nos kits nous pouvons assurer aux chercheurs des produits complétement caractérisés au niveau génomique, ce qui est essentiel pour leur permettre de comparer leurs résultats et aussi dans certains cas de les interpréter complétement.La détermination des séquences du génome des souches présentes dans nos kits de recherches montre la volonté de Delphi Genetics de centrer son développement sur des produits à la pointe en génétique répondant à une demande scientifique en constante évolution.» […].

Desquamation de la peau : LEKTI, une protéine clé indispensable à la fonction protectrice de l'épiderme

INSERM, le 12 décembre 2004 : L'équipe d'Alain Hovnanian (Unité Inserm 563 " Centre de physiopathologie de Toulouse Purpan " - département de génétique fonctionnelle des maladies des épithéliums) vient de créer un modèle chez la souris qui reproduit fidèlement une maladie génétique rare de la peau : le syndrome de Netherton. Caractérisée par un érythème généralisé * avec desquamation, des manifestations allergiques et inflammatoires sévères, cette maladie menace le pronostic vital en période néonatale. Les traitements actuels sont non spécifiques, peu efficaces ou dotés d'effets secondaires qui limitent leur utilisation. Grâce à ce nouveau modèle, les chercheurs ont élucidé le mécanisme moléculaire conduisant à la perte de fonction de barrière cutanée dans cette maladie. […].

Quelle est la place des maladies génétiques dans les hospitalisations en pédiatrie ?

Caducee.net, le 02 mai 2001 : La grande majorité des enfants hospitalisés présentent une maladie génétique ou des affections fortement liées au fond génétique de l'individu, selon une étude de pédiatres de l'Université de Caroline du Nord. Le Dr Shawn McCandless a présenté ces résultats au congrès de pédiatrie ("2001 Pediatric Academic Societies and American Academy of Pediatrics meeting") qui se tient actuellement à Baltimore. […].

Les données relatives au test non invasif de dépistage du mélanome développé par DermTech publiées dans le British Journal of Dermatology

PR Newswire, le 07 février 2011 : LA JOLLA, Californie, February 7, 2011 /PRNewswire/ -- DermTech International, Inc., société de biotechnologie spécialisée dans l'application de la médecine génomique à la dermatologie, a annoncé aujourd'hui que les données issues de son nouveau test génétique de dépistage du mélanome ont été publiées dans le British Journal of Dermatology. Le test repose sur la technologie EGIR(TM) (Epidermal Genetic Information Retrieval) qui permet de recueillir, de manière non invasive, des cellules à la surface de la peau à l'aide d'un adhésif conçu à cet effet. L'article intitulé « Dépistage génétique non invasif du mélanome » montre que le test permet d'identifier un mélanome dans 100 % des cas. […].

La variété est au coeur de la vie

EUFIC, le 01 janvier 2000 : La biodiversité, ou variation génétique, est essentielle pour la santé de notre planète et pour la richesse de nos sociétés. Que ce soit sur un plan moral ou économique, son importance est énorme. Tout au long de l'histoire de l'évolution, des espèces se sont éteintes régulièrement. Pourtant cette perte de biodiversité a toujours été compensée par une mutation génétique et par la sélection naturelle. […].

La Commission européenne octroie la désignation de médicament orphelin au traitement expérimental pour l'hyperoxalurie primaire d'Allena Pharmaceuticals

Allena Pharmaceuticals, Inc., le 27 juillet 2017 : Le composé phare d'Allena, l'ALLN-177, est développé pour traiter les patients atteints d'hyperoxalurie sévère, une maladie caractérisée par une excrétion d'oxalate urinaire sensiblement élevée. L'HP, un type d'hyperoxalurie sévère, est une maladie génétique rare causée par la surproduction endogène d'oxalate par le foie qui peut donner lieu à des calculs rénaux, à des lésions rénales et à une insuffisance rénale, ce qui peut entraîner la mort. L'HP compte trois types principaux, l'HP1, l'HP2 et l'HP3, et touche, selon les estimations, approximativement 0,1 personne sur 10 000, soit 5 000 personnes environ dans l'Union européenne (UE)1. Le type le plus grave et le plus courant chez les patients caractérisés de façon génétique est l'HP1. Ces patients développent typiquement des calculs rénaux récurrents, des lésions rénales progressives, une insuffisance rénale chronique et une insuffisance rénale terminale à un âge médian de 24 ans2. Il n'existe pas de traitements agréés par l'UE pour l'HP, et les patients les plus atteints peuvent être traités par greffe du foie et/ou du rein. […].

Les formes sévères de reflux gastro-oesophagien (RGO) chez l'enfant auraient une origine génétique

Caducee.net, le 19 juillet 2000 : Une analyse génétique portant sur plusieurs familles affectées par des formes sévères de RGO a montré que le gène impliqué serait situé sur le chromosome 13. Cette étude publiée dans le Journal of American Medical Association est la première à indiquer que cette affection pourrait avoir une origine génétique directe. […].

La génomique au service du pronostic du médulloblastome

Caducee.net, le 24 janvier 2002 : Une recherche américaine effectuée au MIT (Cambridge, Massachusetts) publiée dans la revue Nature, montre qu ‘il est possible de prédire l’issue clinique du médulloblastome à partir de l’expression génétique des malades analysée par la technologie des puces à ADN (Microarray). Cette étude a montré que le médulloblastome était distinct des autres cancers du SNC, par une approche individuelle de classification génétique des tumeurs. […].

Génétique de la schizophrénie et origine ethnique

Caducee.net, le 10 décembre 2001 : Une large étude américaine épidémio-génétique réalisée auprès de familles américaines d’origines européennes et africaines, semble montrer un lien génétique entre la schizophrénie et les chromosomes 13 et 15, avec une origine multi génique spécifique selon le groupe ethnique considéré. […].

Pourquoi les chromosomes X doivent savoir compter jusqu'à2

CNRS, le 12 décembre 2007 : Chez les mammifères, l'existence de chromosomes sexuels de taille différente aurait pu être à l'origine d'une injustice génétique. Le chromosome Y qui caractérise les mâles est de petite taille et contient beaucoup moins de gènes que le chromosome X. Pour éviter une inégalité génétique, les femelles mammifères inactivent un de leur deux chromosomes sexuels au cours de l'embryogenèse. Mais comment se déroule cette extinction, qui ne doit avoir lieu que chez les femelles et au cours de laquelle la cellule doit choisir entre le chromosome X hérité du père et celui hérité de la mère ? […].

Des variants du virus du SRAS apportent des informations sur l’origine de l’infection

Caducee.net, le 11 mai 2003 : Une étude génétique du virus du SRAS publiée dans le Lancet fournit de nouveaux éléments sur le comportement génétique de ce virus responsable du syndrome respiratoire aigu sévère. La comparaison de souches retrouvées dans plusieurs pays montre que certains composants majeurs du virus restent inchangés tandis que des variations renseignent sur l’origine de l’infection. […].

Profils génétiques et pronostics des cancers du sein

Caducee.net, le 18 septembre 2001 : Dans un article à paraître dans la revue PNAS, une équipe américaine décrit une méthode prédictive statistique du pronostic des cancers du sein. Ce test, basé sur l’étude statistique du profil d’expression génétique de cancers primaires, permet non seulement d’estimer l’évolution d’un type de cancer mais également d’associer chaque phénotype tumoral à un profil d’expression génétique. […].

Syndrome des jambes sans repos : le chromosome 12 en jeu

Caducee.net, le 13 avril 2005 : Des nouveaux résultats confirment la place de la génétique dans la susceptibilité au développement du syndrome des jambes sans repos. Selon un article paru dans les Archives of Neurology, une région du chromosome 12 serait en cause mais la part de génétique ne serait pas restreinte à cette région du génome. […].

De nouvelles données présentées lors de l’Assemblée annuelle de l’ASH améliorent les connaissances cliniques sur le SHUa et la HPN et soulignent l’efficacité du traitement sous Soliris® (éculizumab)

Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 10 décembre 2014 : Le Soliris, le meilleur inhibiteur de la voie terminale du complément de sa catégorie, est approuvé dans près de 50 pays pour le traitement des patients atteints de HPN, un trouble sanguin débilitant extrêmement rare et potentiellement mortel qui se caractérise par une hémolyse à médiation complémentaire (destruction des globules rouges). Le Soliris est également approuvé dans près de 40 pays pour le traitement des patients atteints du SHUa, une maladie génétique et chronique extrêmement rare associée à une défaillance des organes vitaux et à une mort prématurée par une activation permanente et incontrôlée du système de complément, entraînant une microangiopathie thrombotique (MAT) systémique. […].

Une nouvelle forme de leucémie associée à une spécificité génétique

Caducee.net, le 03 décembre 2001 : Une étude américaine a montré, après une analyse génétique d’expression parmi différents enfants atteints de leucémie, que ceux montrant une translocation du groupe de gènes MLL sur le chromosome 11, avaient un profil génétique qui se distinguait des autres formes de leucémie aiguës (lymphoblastiques et myéloïdes). Cette découverte permet d’envisager des thérapies spécifiques adaptées à cette forme particulièrement grave de leucémie. […].

Des précisions importantes sur les profils des activations cérébrales chez les personnes présentant un risque de maladie d’Alzheimer

Caducee.net, le 18 août 2000 : Les profils de stimulation cérébrale au cours de tâches relevant de la mémoire sont différents en fonction du risque génétique de maladie d’Alzheimer et peuvent prédire un déclin ultérieur de la mémoire, conclut une étude parue dans le New England Journal of Medicine et qui, dans le but de déterminer la relation entre les réponses cérébrales à des tâches relevant de la mémoire et le risque génétique de maladie d’Alzheimer (allèle epsilon4 du gène de l’apolipoprotéine E, APOE), a consisté à réaliser un génotypage APOE et un examen cérébral par résonance magnétique fonctionnelle chez 30 personnes âgées présentant des fonctions cognitives normales. […].

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