Les formes sévères de reflux gastro-oesophagien (RGO) chez l'enfant auraient une origine génétique

Une analyse génétique portant sur plusieurs familles affectées par des formes sévères de RGO a montré que le gène impliqué serait situé sur le chromosome 13. Cette étude publiée dans le Journal of American Medical Association est la première à indiquer que cette affection pourrait avoir une origine génétique directe.

Une équipe de médecins et chercheurs dirigée par le Dr G. Ehrlich (Allegheny General Hospital, Pittsburgh) a procédé à une analyse génétique de 5 familles affectées par des formes sévères de RGO. Avant d'avoir été retenues pour cette étude, ces familles avaient été contactées par un courrier accompagné d'un questionnaire et étaient toutes volontaires.

Dans ces familles, les formes sévère de RGO chez l'enfant suivaient un mode de transmission autosomique dominant. Selon les résultats, le gène impliqué serait localisé sur une portion du chromosome 13 (13q14). Il faut souligner qu'aucun gène en tant que tel n'a été identifié mais uniquement une région de 13 cM (centimorgan) du chromosome 13.

La probabilité d'un lien entre un marqueur génétique de cette région et le phénotype de RGO sévère a été mesurée par calcul du "lod score" (logarithm-of-odds). Le lod score était de 7,15, ce qui signifie que la probabilité pour qu'un tel lien n'existe pas est inférieure à 1 / 10 millions.

Ce travail ne constitue qu'une première étape et les chercheurs précisent que des recherches sont en cours pour déterminer le locus et identifier le gène lui-même.

Source : JAMA 2000;284:325-334